За что отвечают гены TAF13 (*600774) и KIAA1324 (*611298)?

[Oliveira]

Здравствуйте. После анализа хорионических ворсин, исследования показали наличие продольности хромосомы 1p13.3 ( 109480368-109689088 ), где находятся 2 гена OMIM : TAF13 ( * 600774) и KIAA1324 ( * 611298).Результат arr [hg19](1-22)×2, (XY)×1. По УЗИ у плода (мальчика) нашли наличие щели в верхнем небе слева и несращивание сердечной перегородки. Вывод генетиков : эти гены не стали причиной патологий, и гены родителей не стали причиной патологий. На данный момент влияние этих генов в качестве каких-то патологий на ребенка не обнаружено и как они себя проявят в будущем никто не берется прогнозировать.
На что могут повлиять эти гены ? И почему у малыша такие патологии?
Большое спасибо за ответы и помощь!!!
p.s.результаты других исследований показали норму:
rsa (13,18,21)×2, (X,Y)×1
rsa (P250-B1)×2

[nata-k]

Выложите скан/фото заключения, пожалуйста.

[Oliveira]

Здравствуйте, Nata-k. Большое спасибо за то, что вы обратили внимание на мой вопрос. Я загрузила фото на сайт, надеюсь, что скоро сервер опубликует вывод генетиков.Возможно ,будет не лишним если я его переведу. Это не профессиональный перевод, извините, если что-то не совсем понятно.

НАЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ АНАЛИЗА: аномалии по УЗИ:щель в нёбе ; CIV(несращивание сердечной перегородки ).
ИСПОЛЬЗОВАННЫЕ МЕТОДЫ:образец ДНК плода (хорионические ворсинки )....дальше параметры, по каких проводились анализы.....?
РЕЗУЛЬТАТ :arr [hg19](1-22)×2, (XY)×1
ИНТЕРПРИТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТА:Полученный результат является нормальным для плода мужского рода. Между тем, эти результаты показывают наличие прибавления (удлинения) на 209kb в 1p13.3 (109480368-109689088 ), в районе которого находятся 2 гена OMIM: TAF13 ( * 600774) и KIAA1324 ( * 611298),которые не являются ассоциированными к патологии. Совместный анализ плода и родителей позволяет сделать вывод, что геномные изменения не имеют родительского происхождения. Между тем, свет полученных знаний на данный момент, исключение патологии ассоциированной с этими генами OMIM , даёт нам сделать вывод ,что представленный фенотип плода не подозревается на наблюдаемые геномные изменения.
ЗАМЕЧАНИЕ:этот метод не позволяет выявлять сбалансированные ппрестройки, а также генетические изминения в мозаике с процентом меньше чем 30% и точечных мутаций.

[Oliveira]

Уважаемая Nata-k, попробуйте открыть фото заключения здесь
forums.rusmedserv.com/attachment.php?attachmentid=852768d=1438292042
или здесь
1438291724738511728784.jpg

Спасибо большое!

[nata-k]

Патологии, найденные у плода, могут быть ассоциированы с хромосомными аномалиями (ХА). Именно их наличие был призван определить сделанный анализ. Значительные ХА не выявлены.

Так же такие патологии могут быть случайными, вызванными каким-то внешним влиянием на раннем сроке беременности.
Или могут быть вызванные генными мутациями. Выявить их, сделанный Вам анализ, был не способен. Да, и изучены эти мутации не очень хорошо, и методология их определения на много сложнее и затратнее.

Обнаруженная дупликация небольшого района является просто особенностью. Подобные количественные особенности есть в геноме практически каждого человека и являются вариантами нормы.

[Oliveira]

Уважаемая Nata-k, большое спасибо за Ваш ответ и помощь. Желаю Вам всего хорошего!