Врожденый тризм – без синдрома. Без диагноза и лечения.

[Parent123]

Цель моего вопроса – узнать, не видел ли/слышал ли кто из педиатров и невропатологов о таком медицинском случае. А также, проконсультироваться, что это может быть и что еще я не сделала/проверила.

Мы живем в Канаде. Дочка родилась с тризмусом – когда рот не открывается. Беременность была самая обычная, без инфекций или других событий. Где-то на 32 неделе заметили, что много амниотической жидкости. Стали проверять на то, на это, но все было в порядке – только продиагностировали дистопию почки у ребенка. На просьбу проверить, глотает ли - говорили, что видели, что глотает. Ребенок родился (кесарево), глотать не могла, не могла справляться со своими мукусом и слюнями. Интубировать без специалных инструментов не могли – рот открывался мм на 10-15 между деснами. Началась диагностика: магнитный резонанс и компьютерная томография в 2 недели – все в норме. Вся генетика – в норме. Метаболизм в норме. Никаких синдромных проявлений. Тонус мышц сначала был под подозрением (гипо- центральный и гипер аксиальный), но потом и это сняли. Сделали электро-исследование мышц (не знаю, как по-русски) – на больших мышцах рук и ног, потому что ребенок очень маленький – все в норме. Офтальмология в норме. Слух в норме. Сделали трахеотомию в 1.5 месяца, чтобы отправить нас домой. Домой мы, правда, пришли только в 8 месяцев, и потом госпитализировались каждые 2-3 недели до ее первого дня рождения из-за простуд.

Дочке 2 с небольшим года. Проклятый рот так и не открывается, хотя есть небольшие улучшения. По-прежнему не в состоянии глотать. Все, что в рот попадает – все прямиком в легкие. Почки нормальные. Кровь нормальная. Пункцию спинного мозга они пытались сделать, но все не получалось. А потом уже позже не было смысла ее делать, потому что нейромодараторы явно работают – никаких системных нарушений у нее никогда не было. Повторный магнитный резонанс в 1.5 года показал атрофию челюстных мышц – но непонятно – неврологического характера или просто от того, что мышцы не работали так долго. Я отправила ее анализы сделаные в 2 недели врачу в Сиетл, для еще одного мнения. Он сказал все то же, что мы уже знали, но заметил, что на томографии, возможно, венечный отросток (coronoid process) немного увеличен, но так мало, что, может, просто качество анализа. В 2 года начали ей светить лазаром на челюстные мышцы и на шею сзади (глупо, но теория, что достанем до ствола мозга). Почти сразу улучшилось открытие рта, но только чуть-чуть. Никаких изменений в глотании не заметили. Ко всему прочему в 1.5 года у нее начался и прогрессирует рефлюкс. Ест через желудочную трубочку. До года ела грудное молоко, потом коммерческую формулу, теперь нормальную разжиженую еду.

Задержки в развитии – только физического характера. Села а 8 месяцев, ползать стала позже, и первые шаги сделала только в 19 месяцев. Сейчас, в 2.5 года ходит, но с плохим балансом. Что из этого – неврология, а что – пребывание в больнице в лежачем состоянии год - я не знаю. Когнитивно – совершенно нормальный ребенок. Любит читать книжки, понимает 3 языка, бегло пользуется языком жестов с активом примерно в 150 слов, считает, знает буквы, мелкая моторика хорошая. Не говорит. Не может, потому что мышцы как замороженые. Не может сложить губы трубочкой в О или растянуть в И, хотя улыбаться может. Но вокализирует. Может сказать (с усилием) – мама, папа. Вокальные связки в порядке. Язык вроде функционален. Подозрение, конечно, на троичный нерв – только на двигательную его часть. Сенсорный троичный нерв работает без проблем. Никаких других проявлений – ни нервов лица, ни снидромных проявлений, нет. Диагноза по-прежнему нет и не предвидится. Анализов тоже никаких не назначено. Никто не знает, что с нами делать.

Вопрос – видел ли кто нечто подобное? Наши врачи не смогли найти ничего вообще нигде, ни у пациентов, ни в медицинской литературе. И самое главное – что с этим со всем делать. Никто ничего не знает, я одна пытаюсь до чего-то докопаться.

[eduardshraibman]

попрошу неврологов взглянуть -может у них больший опыт в таких редких состояниях и кто то с подобным сталкивался.Но не могу что то сказать и обешать , тем более в Канаде медицинские возможности диагностики на высоком уровне...

[Parent123]

Большое спасибо.

Случай действительно очень редкий. Но хотелось бы предостеречь от мыслей о том, что "уж если в Канаде не проидагностировали". Поскольку я "в системе", то хочу сказать, что везде есть свои плюсы и минусы, и скелеты в шкафах. Здесь важно мыслить креативно, мне кажется...


Я знаю о 2х похожих случаях - один в Канаде, другой в Шотландии. Но оба ребенка презентуются очень по-разному. Единственное, что их обьеденяет, - это врожденный тризм. В остальном дети разные. У мальчика из Канады затронуты 7 и 5 нервы, частичный паралич лицевых мышц, но при этом глотает и, хоть невнятно, но говорит. У девочки из Шотландии - нет проблем с глотанием, тоже говорит, хоть и невнятно, но находится в инвалидной коляске. Их диагноз - brainstem dysgenesis. По сути просто широкий термин "что-то у вас не так со стволом мозга". У моей дочки все вроде в порядке кроме глотания и рта. Думали на 10 нерв, но тогда у нее бы было что-то не так с лекгими или сердцем. А все нормально. 9 нерв особенно не продиагностируешь. Короче, никто ничего не знает.

[eduardshraibman]

как Вы понимаете, вероятность того, что кто то сталкивался на форуме с таким случаем, учитывая ,что описаны в мировой литературе единичные случаи такие И все не совсем идентичные , очень мала.Может в некоторых частных клиниках в СНГ, в отличие от Канады и др.стран ,вам смогут пообещеать" быструю диагностику и лечение по спец. о оригинальным методикам",но Вы понимаете,что корыстный обман давно не оригинален.Отсутсвие какой то сочетанной и явной другой патологии (нередко + с отставанием и в умственном развитии)отметает ряд врожденных генетических синдромов .
Я думаю,что Вы сами изучили все случаи описанные в мед.литерауре и врачи очные так же изучили и скорее всего просмотрели все возможные причины тризма врожденного,в том чисел и указанные в статье
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Parent123]

Да уж. Эту статью я уже наизусть, по-моему, знаю. Сказать честно, этот "диагноз" - просто рудиментарный способ как-то обьединить в одну категорию непродиагностированых детей с редким клиническим признаком, чтобы была возможность как-то обсуждать это. Придумали слово. Никаких абсолютно терапий, включая поддерживающие, ни диагноз, ни занимающиеся этими детьми специалисты, предложить не в состоянии. Чего ждем - непонятно.

Шарлатанов не боюсь, потому что, я уже столько обчиталась и об-изучалась на эту тему, что меня обшарлатанить очень трудно. Хотя, наверное, возможно. Я пишу здесь, потому что да, надеюсь, что кто-то что-то слышал и читал. Я подозреваю, что не все врачи имеют доступ к англоязычной литературе, и не у всех есть возможность документировать свои клинические наблюдения через pubmed. Это значит, что теоритически возможно, что этих детей гораздо больше. Правда, подозреваю, не все доживают до документации...

Есть еще одно соображение. Я честно скажу - мне все равно, как называется то, что у дочки. Меня больше интересует, что с этим делать и как жить. Лазер нашла я сама, после прочтения книги Нормана Дойджа The Brain's Way of Healing. Ни один врач в нашей системе не упоминул эти вещи мне, хотя они о них знали. Почему? не знаю. Подозреваю, что а) неинтересно возиться б) непроверенный-типичный вариант в) Их обучают работать "в системе" по хорошо-утоптаным алгоритмам. Мое мнение - в неврологии подобный подход явно неуместен. Но уж как есть, так есть. Моя роль -- продраться через все эти установки. Когда я начала изучать лазарные терапии, выяснилось, что зубные врачи уже давно его применяют для профилактики и первичного лечения тризма. Так что, не такая уж это и эксперементальная технология. Мой невролог дал мне флаг в руки, барабан на шею и сказал "валяй, может, сработает". И я все делала сама. И, как ни странно, в какой-то степени сработало. Я ищу информацию о том, что еще можно сделать. Есть же какие-то теории, разработки...мысли... Когда нет диагноза или даже теорий, надо работать не по медицинской литературе и стандартам системы, а головой и логикой...это что-то новое. Или хорошо замаскированое старое.
В Чикаго Helios Medical (у них есть русский врач в команде) разрабатывает и уже почти одобрили FDA прибор называемый PONs. Помогает при тяжелых травмах мозга, с помощью стимуляции языка (подозреваю, через троичный нерв). У них же есть какие-то побочные исследования в СНГ! для применения этой технологии для дисфагиию Где все эти люди? Как их найти?... это легитимные исследования...

Вот на это и надеюсь, это и ищу.