гетерозиготная мутация I2

[edelveys]

Добрый день! Обратилась к гинекологу с проблемой частого высыпания на лице,плюс присутствует волосатость рук и ног. Плюс планируем ребенка. проведены гормональные исследования. немного завышен тестостерон, назначили анализ Андростендион, результат - 14.0 (при реф. значении 1.0-11.5). По результату андростендиона был назначен анализ CYP 21. Резльтат ДНК-типирования -/I2 spl. Заключение: обнаружена гетерозиготная мутация I2 spl. в определяемых позициях ген. Мой лечащий врач,как назло до сентбря ушла в отпуск, меня пугает незнание и непонятный диагноз. Пожалуйста,объясните,что это за мутация, чем грозит зачатию ребенка и его будущему развитию?

Большое спасибо