Синдром Меккеля-Грубера

[miirene]

Доброго времени!
Очень мало информации по синдрому Меккеля-Грубера. Больше всего мне хотелось бы уточнить, что пока неизвестно какие именно генные нарушения вызывают данный синдром (соответственно не выявить не предимплантационной диагностике при ЭКО) и вероятность повторения 50%?
По ситуации: мой кариотип 46ХХ, мужа 46 ХУ, плода 46 ХУ. По данным УЗИ 12 5\7 недель МВПР: цефалоцеле, поликистоз почек, полидактилия, аномалия стоп по типу "конской стопы", ВПС:а-в канал, висцеральная гетеротаксия. Рекомендовано прерывание беременности по медицинским показаниям.