Обновление рекомендаций TES по ВДКН, сентябрь 2018

[Samitin]

Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. В разделе диагностики опроеделили последовательность "стероидный профиль -> генетика".

[Anna_Shvedova]

In individuals with congenital adrenal hyperplasia, we suggest genotyping only when results of the adrenocortical profile after a cosyntropin stimulation test are equivocal, or cosyntropin stimulation cannot be accurately performed (i.e., patient receiving glucocorticoid), or for purposes of genetic counseling

Сosyntropin stimulation cannot be perfomed - это же мы. Вообще вопрос с диагнозом неклассической формы подвис в стране. Синактена нет, генетическое тестирование малодоступно.

[Samitin]

В Индии, кстати, короткого синактена тоже нет. Для диагностики ХНН они пытаются адаптировать депо-форму (Intramuscular ACTH Stimulation Test for Assessment of
Adrenal Function, Journal of the association of physicians of india • may 2013 • VOL. 61).
Работ оттуда про ВДКН я не нашёл.

[Melnichenko]

Депо мы адаптировали давно- еще во врем6ена моей молодости.
Но вроде как сейчас нам обещают наши промышленники короткий синактен