Мозаичная форма синдрома Дауна или что-то другое?

[xid1]

Мужчина 28 лет
Родился недоношенным, в детстве рос и развивался нормально. Уровень интеллекта соответствует возрасту. Получил высшее образование. Из хронических заболеваний - язва желудка, недифференцированная дисплазия соединительной ткани и всд.
Меня беспокоит возможность наличия у меня не диагностированного генетического заболевания, потому что есть большое количество стигм дизэмбриогенеза: астигматизм, скошенный затылок, аркообразное высокое нёбо, кривые зубы, обезьянья складка на ладонях, большое расстояние между 1 и 2 пальцами на стопе, маленькие мягкие уши, гипермобильность суставов, в детстве была пупочная грыжа. Так же присутствуют нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, которые носят системный характер: диспластичное развитие практические всех суставов и позвоночника.
До 27 лет чувствовал себя практически здоровым человеком, работал, занимался спортом. Регулярно проходил медкомиссии, ничего серьёзного не находили. Потом начались проблемы со здоровьем и нашёл у себя большое количество пороков развития.

Скажите, могли ли врачи не заметить мозаичную форму синдрома Дауна? Насколько мне известно, её трудно диагностировать и иногда бывает, что интеллект не страдает. Меня беспокоит, что есть внешние признаки, характерные для этого синдрома. Мог ли я дожить до 28 лет и не знать, что у меня мозаичная форма синдрома Дауна? Нужно ли делать анализ крови на кариотип? И может ли идти речь о наличии какого-то другого генетического заболевания?

[Elviro4ka]

Добрый вечер!!!!А бывает так что такие стигмы просто у человека с нормальным кариотипом. Обязательно сделайте кариотип, причем обязательно поясняя, что подозрение на мозаичный вариант. Тогда смотрят большое количество метафазных пластинок( если не ошибаюсь около 100, тогда как при обычном исследовании 15-17 шт.). С результатами сходите к генетику. Это обязательно.
Заранее не надо себя настраивать.Тем более если планируете деток. Люди даже с мозаич формами могут иметь деток. Но это все индивидуально.Нужен хороший специалист.

[Elviro4ka]

Кариотип делается один раз и на всю жизнь!!!!