транслокация + тромбофилия (?)

[Ellis_22]

здравствуйте,
мне 30 лет, мужу - 35. детей нет, но очень хотим.
2 года пытались забеременнеть, потом вроде бы установили причину - тромбофилия (форум по тромбофилии читала. но все-таки напишу). Мутации:
ген F13A1 (фактор VIII свертывания крови) - G/T
ген ITGA2-альфа-2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) - C/T
+
MTFHR A1298C - гетерозиготное носительство
2-3 месяца пила много фолиевой и витамин В; во 2 фазе цикла утрожестан + флебодиа и курантил.

забеременнела так: фолликулометрия + после овуляции 10 уколов фраксипарина 0.3 в живот. получилось с первой же попытки.

беременность шла плохо. на 7 неделе - кровотечение (очень быстро лягла на сохранение и сохранила). с 9 недели начал падать хгч, довольно стремительно, колола по назначению доктора Прегнил 3000, но все равно падал.

на 11 неделе сделали УЗИ и сразу сказали, что эта беременность для меня потеряна, плод живой, но генерализованный отек туловища, расширение воротникового пространства (6.6+множественные кисты до 5 мм), отсутствие носовой кости, реверсивный кровоток в венозном протоке. сделали аборт, но кариотипирование плода сделать не смогли. в заключении плод не описали.

после этого сделали с мужем кариотипирование, у него 46 XY, у меня 46 XX t (2:18) (q 23 : q 22).

оценили риск невынашивания в 25% и ВПР 20%. сказали в след. беременность на 9-11 неделе приезжать на генетический анализ и больше сделать ничего нельзя, пить фолиевую..

скажите, пожалуйста, согласны ли Вы с оценкой рисков? правильно ли я понимаю, что мне нельзя на ранних сроках сохранять беременность, чтобы в случае генетических проблем ее потом не прерывать? но как тогда быть с кровью? (все-таки 2 года без разрежения крови я зб не могла, и доктор говорит, что неделе на 6-й плод вероятно замрет, если не принимать кардиомагнил или что-то вроде). нужно ли думать об ЭКО с донорской яйцеклеткой, если естественным путем снова не будет получаться?

если у Вас будут какие-то советы по поводу подготовки к следующей беременности или ее ведения, буду очень благодарна.

[nata-k]

Нет никакой связи между "тромбофилией", "разжижением крови" и сниженной фертильностью (не наступления беременности).
Советую Вам держатся подальше от врача, котрый эту связь придумал, да еще и лечит.

А с транслокацией такая связь может быть вполне.
Да, не надо сохранять беременность.
Общий (эмпирический) риск неблагоприятного исхода беременности при естественном оплодотворении - около 8-12 %.

Ведение беременности не должно быть особым.

Во время беременности можно сделать скрининг, как описано тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016.
Или же сразу делать инвазивную диагностику.

[Ellis_22]

благодарю Вас за ответ.
мне сложно смириться с тем, что ничего не могу сделать, но видимо, так и нужно поступить

[Ellis_22]

здравствуйте,

к сожалению, хотела бы еще раз задать вопрос.

спустя 7.5 мес. после прерывания неожиданно (в конце цикла) самостоятельно забеременнела. 10 дней задержки - СДПЯ 4.3 мм, еще через 8 дней - кровотечение и 7.3 мм, еще через день - сильное кровотечение и 6.5 мм, отслойка 10 на 6. эмбриона и желт.мешочка не видели. сделалил мед.аборт, после которого ничего не вышло (видимо, само до этого), кариотип, соответсвенно, не узнали.

в связи с этим вопрос: могло ли причиной зб/выкидыша стать то, что я не разрежала кровь с начала б.? врач, кот. ложил меня в больницу, сказал, что не происходит норм. имплантация и поэтому быстро замирает беременность (о подобном меня предупреждали и в прошлый раз)

и второй: по Вашему мнению, надежна ли предимплантационная ген. диагностика, если делать эко? где в Украине Вы могли бы посоветовать ее сделать?

[Dr.Vad]

по "разрежение" - прочтите сообшение #2 еше ровно столько раз, пока не поймете там написанное;
по второму вопросу лучше всего проконсультироваться в том ЭКО центре, где будете проводить процедуру. Также ответы на некоторые из вопросов об ЭКО можно получить у специалистов раздела Бесплодный брак.