#1
|
|||
|
|||
Помогите расшифровать результат анализа на синдром Нунана. Нужно ли сдать повторно?
Добрый день! Сыну 8 месяцев( др 28.02.2019) рост 69 см, вес 7390. Третий ребенок от третьей беременности, кесарево сечение плановое. С 31 недели многоводие. Первые двое здоровы.
Ребенок сам сидит, стоит на ножках с поддержкой, встаёт на четвереньки и пытается ползти, кушает из ложки, не срыгивает, аппетит хороший, прорезались два нижних зуба. ВПС стеноз клапана легочной артерии. Градиент 39-42. На руках имеется результат анализа на синдром нунан. (Подозрения у неонатолога были еще в роддоме). Немного увеличены лоханки (нефролог наблюдает). Диагноз подтвержден анализом. Стигмы: впс, широко расставлены глаза, внешние уголки чуть ниже внутренних, эпикант. Спорно(у разных врачей разные мнения): широко расставлены соски, уши чуть ниже обычного эти два параметра под вопросом. Генетики не заметили здесь особенностей. При рождении была сплошная линия на ладошке, сейчас уже разъехалась(то есть стало две линии). Больши ничего нет. Яички в мошонке, у хирурга, у ортопеда, у офтальмолога все в норме. Консультация у генетика по результатам анализа через два месяца. У меня вопрос: - помогите расшифровать анализ полностью. - может ли анализ быть не точным? - надо ли сдать анализ повторно? - какие последствия ожидать от синдрома нунан и какова вероятность этих последствий? - существуют ли степени тяжести данного синдрома? То есть лёгкая, только внешняя или, например, тяжёлая? - развитие в этих областях сейчас в норме( рост, складки, умственное развитие, косто-мышечный аппарат) какова вероятность что это появится позже? Спасибо. |