Агаммаглобулинемия

[Cheryry]

Добрый день! Помогите разобраться с диагнозом.
1.Дано: в феврале 2017 г. сыну 1,5 г.поставлен диагноз агаммаглобулинемия с дефецитом В-клеток. Поставлен на бумаге, фактически диагноз этот сделать не могут, т.к. в бюджете больницы нет денег на этот ген.анализ. Анализ поставлен исходя из иммуногламмы от февраля месяц 2017.: иммуноглобулин А-0, G - 0,4; M-0. CD19 - 0,5 . По иммунограмме нормальное количество CD3+, CD4+.
2.Предшествовала всему этому: ребенок родился доношеным в 39 недель, КС, вес 4200, рост 57. Грудное вскармливание. До 1,5 лет практически болел нечасто, заражался от старшего садичного ребенка(сопли, ОРВи, ларигнит). Прививки все поставлены по возрасту, перенес хорошо.
В 1,5 года отдали в садик, у ребенка стресс, вызванным тем, что я (мать) попадаю в больницу: то есть: садик, меня не видит 2 недели. Заболел ОРВИ. Пролечили антибиотиками. Без перерыва после болезни опять отдали в садик на ослабленный иммунитет снова заболел. Диагноз герпесная инфекция.
3. Попали в больницу в онкоотделение: лейкопения - 1,3 - 10/9, бласты - 28 %. После взятия пунктции костного мозга - лейкоз исключен.
4. В данный момент каждые 3 месяца капаем иммуноглобулин G, так как по истечении 3 месяцев он снижается ниже нормы - 2,8 .
Ребенку ставят диагноз аггамоглобулинемия с деф.клеток В, (СD 19 в феврале 2017 - 0,5, в июне 2017 - 0,2) но сам анализ не сделан, нет денег в бюджете больницы. Сдать самим в частном порядке не разрешают, мотивируя тем, что он будет недостоверным.
Вопрос: 1)если у ребенка первичный иммунодефицит, почему иммуноглобулин не разрушается через месяц, а держится почти 3 месяца? 2) Почему ребенок до 1,5 лет не болел серьезно и перенес все прививки, если у него такой диагноз? 3) Сейчас ребенок ,после февраля 2017г. не болеет, хотя контактирует с другими больными детьми, посещаем массовые мероприятия, то есть не ведем замкнутый образ жизни как требует этот диагноз.
4)) Из последних исследований: 1) увеличение правой доли печени, умеренная лимфоаденопатия шейной группы, вилочковая железа в норме.
4.Врач настаивает сейчас на капельницах иммуноглобулина каждые 30 дней, хотя он у него в норме (падает к 3 месяцу после капельницы).
5. Помогите, разобраться с ситуацией, в каком направлении нам сейчас двигаться. К сожалению, врач игнорирует все мои вопросы.

[Dr.Vad]

Есть ли среди прямых родственников по материнской линии подобные случаи у младенцев-мальчиков или же ранние случаи их смерти от инфекций?

Только у 50% детей диагноз подозревается/ставится до 1 года жизни, у остальных же диагноз ставится к двум годам, а изредка и позже к 3-5 годам (5-10% случаев).

[Cheryry]

Спасибо Вам огромное за ответ! Может Вы порекомендуете к кому можно обратиться( мы находимсяе, но готовы приехать и в Москву и в др. Город)

[Cheryry]

Нет, все близкие родственники по муж. Линии здоровы(дяди, двоюродные братья, племянники)

[Dr.Vad]

Нет, никого не подскажу, тем более, что инфа в моем сообщении изменена, после изучения деталей диагностики, если CD19+ клеток стойко менее 2% плюс снижены глобулины и инфекции до 5 лет, а не только в первые 5-9 мес., то диагноз Х-сцепленной агаммаглобулинении высоковероятен.

[Dr.Vad]

Сообщение от Cheryry

Нет, все близкие родственники по муж. Линии здоровы(дяди, двоюродные братья, племянники)

Вы - потенциальный носитель, по Вашей линии должны быть или не быть подобные случаи именно у родственников мужского пола

[Cheryry]

Да, изучала в интернете информацию по этому диагнозу. Поэтому мне непонятно: как с таким заболеванием сын прожил до 2 лет, поставлены все прививки, в том числе живая вакцина корь, краснуха, паротит. Которая должна была его просто убить. А он перенесен ее хорошо. Заболели мы спустя 3 месяца и началась вся история..

[Dr.Vad]

Так есть такие родственники или их нет? Никакие вакцинации таких детей НЕ убивают - не нужно городить ерунды, у таких детей нет ответа (не поднимаются в крови специфические иммуноглобулины) после вакцин. Вы удивитесь, но у некоторых детей первые проявления после 3 лет и диагноз ставится в 4-5 лет, может так оказаться, что Ваши братья или мальчики у сестры пока еше не болели, а в их крови также CD19+ менее 2%

[Dr.Vad]

два случая у мужчин с рецидивир. инфекциями дых. путей, когда Х-сцепленная агаммаглобулiнемия была диагностирована в возрасте после 45 лет:

X-linked agammaglobulinemia diagnosed late in life: case report and review of the literature [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Cheryry]

В том то и дело, что нет таких родственников. Есть два племянника (сыновья моих родных сестер), им 17 лет и 13. Здоровы, занимаются спортом, никаких хрон. Заболеваний нет. По линии моей мамы все мужчины также здоровы.

[Cheryry]

А могут спустя какое то время (месяцы, годы) CD19клетки восстановиться?

[Dr.Vad]

Среди 49 детей с подтвержденной Х-сцепленной агаммаглобулинемией и БЕЗ семейной истории наличия такой болезни среди материнских родственников (спорадические случаи) в 41 случае генетическая поломка у матери совпадала с таковой у ребенка, тогда как в 8 случаях поломка впервые появилась только у ребенка, то есть существует 83% вероятность, что при выполнении ген. анализа у Вас будет обнаружен такой дефект и это подтвердит факт передачи болезни ребенку и косвенно его диагноз, в 17% выполнение анализа у Вас ни на сколько не приблизит к подтверждению диагноза.

[annainet]

Совершенно согласна с Вадимом Валерьевичем. Не всегда есть семейная история, а средний возраст диагностирования заболевания в таком случае приближается к 5 годам. Вас обследовали раньше и это очень хорошо. Иммуноглобулин ежемесячно.
Раз в вашем городе окончательная диагностика не возможна, поезжайте в Москву в ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» МЗ РФ.

[Cheryry]

Annainet, спасибо, сейчас почитаю как к ним попасть.

[Cheryry]

Анна Николаевна, еще хочу уточнить: иммуноглобулин капать каждый месяц, несмотря на то что он у него не разрушается по истечению 30дн., а падает спустя по окончанию 2-3 месяцев после капельницы. (делали за 10 месяцев 3 капельницы с интервалом 3 месяца потому что он держался в норме)