детская хирургия урология-андрология

[Melnichenko]

В соответствии с нашей договоренностью, я попросила ответить врача с собственным опытом ведения более 60-ти пациенток с простой вирильной ВДКН, анализировавшей также более 100 историй болезни ретроспективно, д-ра Ужегову Ж.А. из отдела репродукции ЭНЦ РАМН ( зав. Д.м.н Андреева Е.Н.). Ниже следует ответ .

У пациенток с ВДКН визуализация жидкости во влагалище,ш/матки, полости матки, как правило, обусловлена затруднением оттока менструальной крови и формированием гематометры, гематокольпоса.

Это обусловлено анатомическими особенностями строения наружных гениталий а также клиническим вариантом заболевания, степенью вирилизации наружных гениталий при рождении.
Если говорить о этапах феминизирующей пластики наружных гениталий, то учитывая данные последнего Единого заявления-Консенсуса по дефициту 21-гидроксилазы (2002г) ревизионную вагинопластику наружных гениталий рекомендуется проводить одномоментно, в возрасте от 2-5лет. Но, как показывает наш опыт, иногда требуется повторная реконструктивно-пластические операции по формированию преддверия влагалища(интроитопластика). Это продиктовано, как правило не столько теми проблемами, о которых Вы говорили в предыдущем посте (визуализация жидкости во влагалище у подростков после менархе), но и риском развития различных воспалительных заболеваний органов малого таза, урологическими проблемами, невозможностью ведения половой жизни и др. причинами.
На сайте нашего центра [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] мы будем рады более подробно ответить на конкретные вопросы .

[Tanya G]

Сообщение от Melnichenko

Но попрошу все- таки наших педиатров посмотреть эту страничку.

Галина Афанасьевна, я тоже не понимаю - какой смысл в УЗИ и что хотят найти при наличии той или иной степени виризации - думаю, увеличенный клитор можно увидеть глазами и УЗИ здесь ни при чем - ну, найдут они гипоплазированную матку - и что? Это как-то повлияет на диагноз или на лечение?
Я так понимаю - в раннем возрасте на УЗИ отправляют половонеопределенных, чтобы при наличии женского пола поискать внутренние гениталии... правда, представляю, как это сложно УЗИстам...

[Melnichenko]

"От обследования малышей часто хотят,чтоб я пол сказала" - это совсем нехорошо.
У человека 6 полов- генетический, гонадный,акушерский, гормональный,пол воспитания, пол паспортный\ социальный. В норме они совпадают.
При рождении ребенка ( оставим в стороне пренатальную диагностику и пр.) с неопределенным строением наружных гениталий существуют следующие правила установления акушерского пола - пол устанавливается как женский при строении наружных гениталий. приближающихся к женским в отсутствие хотя бы одного определяемого яичка. Родиттели информируются об обязательном обследовании в специализированном учреждении до 2 -х лет.

[Melnichenko]

При наличии тестикула - устанавливается мужской пол. необходимо обследование в специализированном стационаре в возрасте... вот здесь поставим лучше до 6 -ти мес.
Акушерский пол не может быть установлен без дообследования при наружных гениталиях. приближающихся к мужским, но при отсуствии тестикул.

[E.E. Studentsov]

Вот такое забавное объяснение:
"Typically, several days are required to obtain the results of these diagnostic studies, while parental anxiety regarding sex assignation is unabated and an infant or child in a salt-wasting crisis can potentially decompensate. It is true that serum electrolyte measurements often offer an initial clue to the diagnosis of CAH and are rapidly available; however, they are not specific, as occurred in two of our patients (nos. 10, 14), and depending on the experience of the clinician, may not immediately point to the need for hormonal replacement therapy. Thus, the ability to reliably establish a presumptive diagnosis of CAH without waiting for the detailed biochemical data is clinically desirable, both to minimize parental stress regarding gender assignation and to expeditiously establish the need for cortisol replacement therapy. The adrenal glands are normally large in newborn infants, due to hyperplasia of the fetal cortex, and are visible on sonography of all neonates. If the sonographic findings of massive adrenal enlargement, the pathologic hallmarkand morphologic consequence of CAH, were shown to be sufficiently sensitive and distinct from normal physiologic adrenal enlargement, the diagnosis could be established without delay. However, this has not been consistent in the literature to date. To our knowledge, previous reports in this area have been few and limited, based on case reports, small numbers of patients, or retrospective analyses of the sonographic images lacking real-time information, and so far have been restricted to patients with 21-hydroxylase deficiency. These studies have reported inconclusive results on the utility of sonography in the diagnosis of infants with CAH [3, 4, 5]. In this manuscript we report the results of the prospective application of sonography to a group of male and female infants presenting with clinical suspicion of CAH, in whom the true diagnoses were later established by means of chromosomal and biochemical data.
"Pediatr Radiol. 2002 Feb;32(2):130-7. Epub 2001 Nov 29. Related Articles, Links

Sonographic findings in infants with congenital adrenal hyperplasia. Hernanz-Schulman M, Brock JW 3rd, Russell W. Pediatr Radiol. 2002 Feb;32(2):130-7