#1
|
|||
|
|||
ïåðèîäè÷åñêàÿ áîëåçíü
Äîáðîãî âðåìåíè ñóòîê, ÿ ïðîâåë èññëåäîâàíèå ÄÍÊ íà ïîèñê ìóòàöèè ïåðèîäè÷åñêîé áîëåçíè, è çàêëþ÷åíèå ïîêàçàëî ÷òî â ìîåì ÄÍÊ îáíàðóæåíû ìóòàöèè M680I(c) è V726A â êîìïàóíä-ãåòåðîçèãîòíîì ñîñòîÿíèè. ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà ÷òî çíà÷àò ýòè ìóòàöèè, è êàêîé åñòü ñïîñîá ëå÷åíèÿ!
|
#2
|
||||
|
||||
Ïî÷åìó èñêàëè?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
ó ìåíÿ áûëè êîëþùèåñÿ áîëè â îáëàñòè æèâîòà, ïîäíèìàëàñü òåìïåðàòóðà, è âñå ýòî ïðîäîëæàëàñü âñåãî 3 äíÿ, íè÷åãî íå ìîãëè íàéòè, ïàðó ðàç õîòåëè àïïåíäèöèò âûðåçàòü, è ìíå ïîñîâåòîâàëè ïðîâåðèòñÿ íàñ÷åò ýòîé áîëåçíè.
|
#4
|
||||
|
||||
Âîçðàñò? Ðîñò, âåñ?
Íàöèîíàëüíîñòü? Êðîìå ýòèõ òð¸õ äíåé êîãäà-íèáóäü ÷òî-íèáóäü ïîäîáíîå áûëî?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
âîçðàñò 24, 185, âåñ 86êã, Àðìÿíèí, íåò íè÷åãî ïîëíîñòüþ çàáûâàþ, ïîäñêàæèòå êàê ëå÷èòñÿ è ÷åì ìíå ýòî ãðîçèò?
|
#6
|
||||
|
||||
À ÷òî, ñîáñòâåííî, ëå÷èòü?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
ñàìó áîëåçíü, èëè ÷òî íå ïðåäïðèíèìàòü íèêàêèõ äåéñòâèé???
|
#8
|
|||
|
|||
Ýòîò ðåçóëüòàò ãîâîðèò â ïîëüçó äèàãíîçà ïåðèîäè÷åñêîé áîëåçíè. Ëå÷åíèå äîëæåí íàçíà÷àòü âðà÷ íà î÷íîé êîíñóëüòàöèè, åñòü ïðåïàðàòû, ïðåäíàçíà÷åííûå äëÿ ëå÷åíèÿ ýòîé áîëåçíè.
Êîãäà áóäåòå ïëàíèðîâàòü ðîæäåíèå ðåáåíêà, ìîæíî ïðîâåðèòü ñóïðóãó íà íîñèòåëüñòâî ðàñïðîñòðàíåííûõ ìóòàöèé, ïðèâîäÿùèõ ê ïåðèîäè÷åñêîé áîëåçíè. Ñóùåñòâóåò ïðåíàòàëüíàÿ è ïðåèìïëàíòàöèîííàÿ äèàãíîñòèêà äëÿ èñêëþ÷åíèÿ ïåðåäà÷è áîëåçíè ðåáåíêó. |
#9
|
||||
|
||||
Äèàãíîç ïåðèîäè÷åñêàÿ áîëåçíü ñòàâÿò íà îñíîâàíèè êëèíè÷åñêîé êàðòèíû, ïîäòâåðæäåíèå ãåíåòè÷åñêèì àíàëèçîì ïîìîãàåò â ýòîì.
ß íå óâèäåëà ó Âàñ îïèñàíèÿ êëèíè÷åñêîé êàðòèíû. Ìóòàöèè íå ëå÷àò.
__________________
Nataliya Matiytsiv |