#1
|
|||
|
|||
муковисцидоз и симптом барабанных палочек
Добрый день, уважаемые врачи!
У моего мужа имеется симптом барабанных палочек. В детстве его обследовали, никаких заболеваний не выявили. В принципе и сейчас, в возрасте 39 лет здоровье его не беспокоит и этот вопрос бы не поднимался, если бы не проблема со здоровьем нашего сына, ему сейчас 1г 2мес. Практически с рождения у него появились поблемы с кишечником. В первое время все списывали на банальные детские колики. Но со временем ситуация не нормализовалась, появились другие проблемы, но врачи не находили их клиническими. В возрасте года ребенок перенес кишечную инфекцию и вот уже почти 2 месяца у нас наблюдаются явные проблемы с кишечником. Разные врачи предполагают разные диагнозы. Недавно мне попалась информация про муковисцидоз, в которой я обратила внимание о том, что есть люди - носители данного заболевания и что симптом барабанных палочек также может быть связан с муковисцидозом. Не хотелось бы думать плохое, но все же для себя хотелось бы уяснить некоторые моменты, касающиеся данного заболевания. 1) может ли муж, имея барабанные пальцы, быть носителем вышеуказанного заболевания (у его отца были такие же пальцы, умер в возрасте 85 лет, до 84 был вполне здоров) 2) какой генетический анализ может сдать муж для исключения носительства гена? 3) является ли сейчас обязательной процедура выявления муковисцидоза в скрининге новорожденных в РФ? (сын родился в Клинике им Сеченова, 1й мед, выписке было указано что был осмотрен генетиком) 4) может ли данное заболевание в кишечной форме иметь частичные признаки (кишечные расстройства при внешнем нормальном состоянии ребенка, без потери аппетита, бледности, излишней худобы и т.д.)? P.S. Добавлю, что до беременности мы с мужем сдавали анализы на кариотип, отклонений не выявлено. Заранее благодарю за внимание. |
#2
|
||||
|
||||
Вы не описали - какая проблема волнует ребенка?
Рост, вес (постройте кривую) Скрининг проводится.
__________________
Nataliya Matiytsiv |