Большая неврологическая панель

[katrinesss]

Дочке 3 года 6 месяцев.
сдали анализ "Большая неврологическая панель"

Вот что обнаружено.

4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний
чр12:102852930Г>А Гетерозиготный ПАХ ЕНСТ00000553106 ц.727Ц>Т п.Арг243* 158
Признаки патогенности варианта:
Приводит к терминации синтеза белка
В БД Цлинвар описан как патогенный
Приводит к аминокислотной замене в позиции где обнаружены другие патогенные аминокислотные замены
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (ГНОМАД В2:0.000043811; ГНОМАД
В3:0.000041890; ГЕНОМЕД:0.000205044)
В БД ЦЛИНВАР классифицирован как Патхогениц (нот провидед - 1, Патхогениц - 10).
Заболевания, ассоциированные с геном:
Пхенылкетонуриа (261600), АР
[Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] (261600), АР
Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания
без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле.
В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников
пациента.
чр6:123279055Ц>Т Гетерозиготный ТРДН ЕНСТ00000334268 ц.1537+1Г>А 165
Признаки патогенности варианта:
ЛоФ варианты являются известным механизмом заболеваний, ассоциированных с геном.
Влияет на сплайсинг гена
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (ГНОМАД В2:0.000142512; ГНОМАД
В3:0.000188880)
В БД ЦЛИНВАР классифицирован как Унцертаин сигнифицанце (Унцертаин сигнифицанце - 3).
Заболевания, ассоциированные с геном:
Вентрицулар тачыцардиа, цатечоламинергиц полыморпхиц, 5, wитх ор wитхоут мусцле wеакнесс (615441), АР
Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания
без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле.
В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников
пациента.


ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА: ЧТО ЭТО ОЗНАЧАЕТ ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ.

А НЕ ЗАШИФРОВАННЫМИ ЦИФРАМИ.

ЧТО ОЖИДАТЬ ОТ ЭТОГО И КАК ДООБСЛЕДОВАТЬСЯ?

[FilippovaYulia]

Пока это не означает ничего, кроме факта сдачи анализа - не факт, что нужного. Клинически необоснованные обследования не оцениваются и не комментируются.
Так что, пожалуйста, внятный рассказ, зачем все это понадобилось сдавать.

[katrinesss]

у дочки судороги с 7 месяцев.
врачи подозревали и поставили диагноз эпилепсия. дцп.

МРТ ГМ без патологии ( расшифровка Алиханова)

ВЧД 3 степени.
на R-шоп нестабильность с1-с2, с5-с6.

сдавали анализы кариотип норма 46ХХ, синдром ретта не подтвердился.ХМА стандартный не подтвердился. Белок S-100 и NSE в норме.

Антитета к паразитам методом ИФА -лямблиоз,трихинелез,описторхоз.


Судороги были после первого приступа на температуру до 1,5 лет.
Потом спонтанные стали.
Сейчас имеет место быть 1 раз в месяц.

Доктор Руссо сказал что ВЧД и судороги взаимосвязаны.

по заключению анализа большая неврологическая панель, почему то вышло : фенилкетурия и тахикардия.

Это что означает что ребенок может заболеть или уже болеет этим?

[nata-k]

Предоставьте фото заключения

[katrinesss]

Фото заключения

[Dr.Vad]

Нужно показать ребенка грамотному детскому епилептологу, ни ВЧД ни ШОП никоим образом не влияют на их возникновение, данный анализ неинформативен

[nata-k]

Этот генетический анализ не выявил ничего.
Ни одной мутации. которая могла бы иметь отношение к неврологическим нарушениям.

В таблице 4. приведены результаты, которые не были основной целью анализа.
Там отмечены рецессивные мутации в состоянии носительства. Каждый из нас носитель нескольких таких "вредных мутаций", которые никак себя не проявляют у носителей.

[katrinesss]

Спасибо Вам большое за ответ и уделенное время.
То есть ничего плохого нет.
так же как и нет фенилкетурии и проблем с сердцем? НА ОСНОВАНИИ ДАННОГО АНАЛИЗА.

[Dr.Vad]

плохое может быть, если ребенку не будет поставлен диагноз и его судороги не будут купированы

[katrinesss]

Да судороги имеют место быть не спорю.
но у ребенка паразиты выходят по 30 см.
И в то же время генетический анализ не показал наличие эпилепсии.

А разве судороги не могут быть при ВЧД?

[Dr.Vad]

какие паразиты и откуда выходят?

от вчд судорог не бывает, вчд не видно невооруженным глазом, его нельзя измерить, кроме как делать спинальную пункцию

[katrinesss]

паразиты с калом.
а ВЧД было диагностировано профессором РАЕН прибором Микромоторика, и поставили диагноз ВЧД.

[katrinesss]

У ребенка 3 лет 6 месяцев разве могут быть антитела к паразитам? два раза венозную кровь сдавали

[Dr.Vad]

Вы исследовали паразитов в лаборатории? Какой диагноз паразитоза поставлен?
У детей иногда бывают конвульсии, спазмы как следствие глистной инвазии.
у Вашего ребенка нет ВЧД, ето имитация бурной мед. деятельности

[katrinesss]

сдавали только венозную кровь на паразитов.
Лямблии .трихинеллы,описторх былиобнаружены.

Почему нет ВЧД?