FISH диагностика или Хромосомный микроматричный анализ?

[Raisa06]

Здравствуйте. У моего сына диагноз "Дополнительный материал неизвестного происхождения на верхнем плече 9 хромосомы". Этот диагноз поставлен по анализу кариотипирования. Что это за материал на хромосоме неизвестно. Генетик предложил в дальнейшем, в лет 7-8 ребёнка, сделать FISH диагностику. Аргумент в пользу того, что эта диагностика должна быть в 7 или 8 лет ребёнка (сейчас ему 4) - то что, это мало нам поможет на данный момент и вполне возможно наука что-то придумает ещё и через пару лет эта самая FISH диагностика будет ещё точнее и информативнее На данный момент я занимаюсь здоровьем ребёнка, вижу конкретные проблемы (например, дислазия соединительной ткани, тугоухость, задержка речи) и ежегодно провожу диагностику жизненоважных органов на предмет патологии (сердце, мозг, брюшная полость). То есть если по факту, эта FISH диагностика в данное время "не горит". Вопрос возник в связи с планированием второй беременности. Хотелось бы себя обезопасить от повторного рождения ребёнка с патологией и пройти до беременности все возможные анализы. Случайность это или нет. Не особо надеясь на наших местных генетиков, решила задать вопрос генетику онлайн в интернете. На что мне сказали, что первым делом ребёнку нужно сделать хромосомный микроматричный анализ (таргетный). Возник вопрос. Чем отличается FISH диагностика от хромосомного микроматричного анализа? Какой более информативен? О чем предупредит хромосомный микроматричный анализ ребёнка при планировании следующей беременности?

[nata-k]

Здравствуйте,
это разные анализы. Конечно, для такого случая, как у Вашего ребенка микроматричный информативнее. Но он и дорогой.
Думаю, что никакого практического смысла делать этот анализ ребенку - нет.
То, что у него редкая хромосомная аномалия установлено. А помогать при ХА можно только симптоматически. То, что Вы уже делаете.

Для прогнозов на следующую беременность нужно проверить Ваши с мужем кариотипы.

[Raisa06]

Спасибо! Вы мне очень помогли!