|
#16
28.01.2011, 23:01
|
|||
|
|||
|
Да, выявлено значимое повышение уровня 17 ОН прогестерона, которое може говорить о неклассической форме врожденной дисфункции коры надпочечников.
Необходимо исследование мутаций гена CYP21 ( медико генетический центр в Спб находится(если верить гуглу) в том же институте им Отта). 
|
|
#19
17.02.2011, 17:24
|
|||
|
|||
|
Анализ на 21-гидроксилазу сдала, но результат еще не готов. Сейчас опять положительный тест на беременность. И снова тест с каждым днем становится бледнее, а не ярче. Такая же ситуация была в ноябре и декабре (в январе предохранялись презервативом). Очередная биохимическая беременность. Хотелось бы узнать какие обследования сделать, чтобы выяснить причину? Или причина в неклассической ВДКН? Но я же первую беременность выносила без всяких проблем и гормональной поддержки. А сейчас беременность наступает уже третий раз, но не хочет развиваться на самом раннем сроке.
|
|
#21
24.02.2011, 18:08
|
|||
|
|||
|
Уважаемые доктора, прокомментируйте пожалуйста результаты моего генетического анализа (а то я тут сама с собой переписываюсь
 ). Выявлены мутация I172N (экзон 4) в компаунде с мутацией V281L (экзон 7). Для уточнения расположения мутаций (цис- или транс- положение) необходимо исследовать образцы ДНК хотя бы одного из родителей. Гинеколог, к которому я записалась, сказала, что родителей исследовать не нужно, т.к. и так ясно, что у меня нВДКН. И что первое, что мне нужно сделать сейчас, это ГСГ маточных труб. Гормональной терапии не назначила. Я не очень понимаю какая связь между нВДКН и ГСГ? Еще раз очень прошу, прокомментируйте пожалуйста результат анализа и назначение гинеколога.
|
|
#22
28.02.2011, 21:48
|
|||
|
|||
|
Да, диагноз нВДКН подтвержден.
Для уточнения рисков рождения детей с классической формой ВДНК и необходимости более пристального наблюдения целесообразно исследовать супруга на носительство мутаций CYP 21. Суть заболевания: поломка отдельного фермента в сложной цепочке синтеза гормонов в надпочечниках. С учетом имевшей место внематочной беременности факт выполнения ГСГ выглядит разумным. По результатам обследования возможно будет внесена ясность в возможности зачатья естественным путем (проходимые трубы), необходимости пренатальной диагностики у плодов женского пола (если будущий отец тоже имеет мутации) и по результатам выработка дальнейшей тактики.
|
|
|
|
#23
01.03.2011, 21:24
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. Супруг уже сдал анализ на мутации (и сынишку тоже обследуем на эти мутации). Ждем результатов.
По поводу ГСГ не совсем понимаю необходимость, т.к. при внематочной беременности была сделана лапароскопия и врач сказал, что трубы абсолютно нормальные и не нужно делать исследование их проходимости. К тому же в течение крайних 3 циклов без предохранения беременность, подтвержденная анализом ХГЧ, наступала в каждом цикле. Другое дело, что беременность развиваться не хочет... ХГЧ несколько дней растет, затем падает и начинаются месячные. Скажите пожалуйста, надо ли мне принимать метипред или что-то подобное?
|
|
#24
29.03.2011, 08:49
|
|||
|
|||
|
Добрый день! После трехнедельного приема метипреда сдала на 4 дц 17-ОПГ. Результат 5,5 нг/мл (норма 0,1-0,8). По сравнению с прошлым результатом снизился в 2 раза. Скажите, пожалуйста, надо ли увеличивать дозировку метипреда (принимаю по 1/2 таблетки утром и вечером) или продолжать так же?
|
|
#25
24.08.2011, 13:56
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! У меня сейчас 8 недель беременности. С момента установления факта беременности принимаю преднизолон по 1/2 таблетки утром и вечером. Надо будет принимать его до конца беременности?
И еще один вопрос. На УЗИ 2 недели назад обнаружили отслойку плодного яйца и назначили прогинову по 1/2 таблетки 2 раза в день на протяжении 2 недель. На данный момент 2 недели уже прошли, но на УЗИ я больше не ходила, т.к. уехала с ребенком в деревню. Надо ли продолжать прием прогиновы до следующего УЗИ, чтобы удостовериться, что отслойки нет, или же можно прекратить прием препарата?
|
|
#26
15.01.2012, 10:22
|
|||
|
|||
|
Хотелось бы снова задать свой вопрос по поводу преднизолона. На данный момент 28-29 недель беременности. Принимаю по 1/2 таблетки 2 раза в день. Врач гинеколог говорит, что возможно уже нет необходимости в приеме преднизолона. Ответьте пожалуйста, нужно ли дальше принимать преднизолон?
|
|
#27
15.01.2012, 13:46
|
||||
|
||||
|
У Вас неклассическая ВДКН , данные обследования супруга вы не приводите. Это обследование имело смысл для исключения более тяжелых мутаций гетерозиготных ( обследование сына лишено смысла ) и, соответственно , прогноза для потомства .
По этой линии у нас сведений нет.
|
|
#28
15.01.2012, 14:46
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ Галина Афанасьевна! Настоящая беременность от второго мужа, которого обследовали - у него не выявлено мутаций. Поэтому хотелось бы всё-таки выяснить необходимо ли мне и дальше продолжать прием преднизолона? Не знаю имеет ли это какое-то значение, но будущий ребенок - мальчик.
А сына от первого мужа тоже обследовали. В результате генетического анализа были идентифицированы мутация V281L (экзон 7) в компанауде с 30кб делецией гена CYP21А2. Генетик написала, что это неклассическая форма ВДКН. Результаты анализов: 17-ОПГ - 53,8 нмоль/л (норма 0,21-5,19) - это в одной лаборатории 17-ОПГ - 41 нг/мл (норма 0,20-5,20) - в другой лаборатории Тестостерон - 47,95 нг/дл (норма 2,0-30,0) Я создавала тему про сына http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=212964
|
|
#29
15.01.2012, 14:53
|
||||
|
||||
|
Нет мутаций - нет проблем. Преднизолон не обязателен сейчас , и был нужен не с позиций плода в Вашей ситуации ( он через плаценту не проходит)
2, 5 мг ПЗ не принципиальны сейчас - на усмотрение врача
|
Линейный вид
