при нормальном кариотипе какие еще могут быть синдромы, вызывающие МВПР?

[Iohannochka]

Ребенок: девочка 5,5 мес.
Диагноз: МВПР. Со стороны сердечно-сосудистой системы - ВПС "единое" предсердие, ОАП. Со стороны опорно-двигательной системы - варусная деформация стоп, "шахматное" расположение пальцев ног, стигмы третьих пальцев обоих рук. Со стороны челюстно-лицевого аппарата - расщелина мягкого неба. Со стороны зрительной системы - блефарофимоз.
Результаты кариотипирования: нормальный женский кариотип.
Это исключило подозреваемый синдром Фримена-Шелдона.
Но... не исключило метаний и мучений от неизвестности.
Малышка очень мало весит. В возрасте 5,5 мес - 4,9 кг. Кушает с аппетитом - 120-180 (и 200) мл за 5-6 приемов пищи. Голову из положения "лежа на животе" удерживать не может (сказывается и то, что из-за ВПС врач запрещают "выкладывать" на живот), но в вертикальном положении держит довольно уверенно. Гулить начала поздно (в неполных 5 месяцев). Было видно, как она старалась "выдавить" звук, но не могла - начинала в прямом смысле расстраиваться и плакать (и так снова и снова). Зувки даются с искажением, но уверенные. Улыбается. Смеяться "вслух" начала в 5 месяцев. Игрушки самостоятельно берет с трудом (мешают полусогнутые "средние" пальцы рук), но если предмет вложить в ручку - держит, пытается тянуть в рот.
Доктора нашей местной поликлиники словно бы играют с диковинную игру - "отправь дальше". Все попытки расписать для нас План Реабилитации упираются в туманное: "Вам сначала нужно сердце отремонтировать!". И так уже шестой месяц. Ребенок отстает от сверстников, но и не ведет себя, как овощ - осознанный взгляд и улыбки, "адресное" гуление и т.д.
Месяц назад обратились к независимому специалисту - неврологу. Сделали УЗИ головного мозга. Вопреки ее опасливым подозрениям, аппарат не выявил никаких патологий. Кроме того, доктора, проводившие исследование, подивились хорошей извилистой структуре мозга, заявив, что подобное развитие мозга приближено к развитию мозга 6-7 месячного ребенка. Доченьке на тот момент было всего 4,5 мес.
Очень прошу! ОЧЕНЬ! Помогите ответом. Нет сил быть в таком информационном вакууме.
Очень хочется узнать ответ на самый главный вопрос: при нормальном кариотипе какие еще могут быть синдромы, вызывающие МВПР?
Может ли порок сердца вызывать такую сложность с набором веса?