#1
|
|||
|
|||
Подозрение на синдром Вильямса
Здравствуйте, уважаемые врачи! Меня зовут Евгения, мой сын - Арсений (2 года и 1 месяц).
Арсений родился на 32 неделе с весом 1380 г, кровоизлияниями и атрезией двенадцатиперстной кишки. Тогда лечащие врачи однозначно сказали, что причина порока не генетическая. После операции был крайне тяжелый восстановительный период. При выписке были также поставлены ОАП и ДМПП, к году осталось только ООО. Ребенок развивался с задержкой: перевернулся в 8 месяцев, стал сидеть - в 10, пополз в год, пошел в полтора. В настоящее время диагноз - ЗПРР. Обращенную речь понимает хорошо, но в собственной речи только несколько слов (да, дай, папа, баба, ба - собака или банан по контексту) и звукоподражания - всего около 20. Очень плохая зрительно-двигательная координация, с трудом даются башенки, пирамидки: ребенок явно понимает, как их собирать, но получается плохо, и таких игр он избегает. Видимо, по этой же причине с трудом пользуется инструментами - ложкой, карандашом и т.д. Слабо развита имитация действий взрослого, но стала более активной звуковая имитация. Нет указательного жеста: на картинки и предметы показывает большим пальцем или всей ладонью. Ребенок очень активный, неусидчивый, непослушный, озорной, своенравный. Очень любит книги (сам листает, просит взрослых почитать). К музыке особого интереса не проявляет. Аппетит превосходный, вкус не избирательный, проблем со стулом нет. Сон нормальный. Зубы - по возрасту. В 2 года вес около 12 кг, рост - 90 см. Худощавый, но очень сильный (семейная черта). Невролог направил к генетику, который предложил синдром Вильямса и рекомендовал только динамическое наблюдение. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность этого диагноза или иных генетических отклонений. Прилагаю фотографии ребенка. Сразу отмечу, что очень светлые волосы - семейная черта. Глаза у сына серые. |
#2
|
||||
|
||||
Какова вероятность - ответить не возможно.
Черты лица, действительно, дают повод думать о синдроме Вильямса. Особенно если у родителей нет єтих характерных черт. Важен не цвет глаз, а цвет склеры. Рекомендация наблюдать, похоже, оправдана.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Наталья, спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, насколько важное значение в диагностике этого синдрома имеют рост и вес ребенка? На сайте американской ассоциации синдрома Вильямса есть центильные таблицы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Все наши показатели лежат в зоне развития обычного ребенка, несмотря на крайне низкий вес при рождении и несколько месяцев после операции, которые ребенок провел на капельницах без нормальной еды.
Кроме того, хочу у Вас уточнить: насколько я понимаю, можно сдать анализ на этот синдром? Насколько он будет достоверным и где его можно сделать? у нас в городе его не делают. |
#4
|
||||
|
||||
Рост не может ни подтвердить, ни опровергнуть данный диагноз.
Все признаки должны оцениваться в совокупности. У разных детей с синдромом Вильямся комбинация признаков может отличаться. Да, генетический анализ есть и он достаточно информативен. И цена его достаточно высока. Рекомендуют его при наличии нескольких характерных черт, особенно поведенческих. Оценить их в полной мере можно после 3 лет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо. Как раз поведенческих признаков я в ребенке пока не вижу. Значит, пока будем наблюдать и развивать как и прежде.
|