Просьба о помощи к российским гематологам

[Ocsana]

Проживаю в Греции, где, почему-то, как мне неоднократно показалось, не принято объяснять родителям подробности проблем со здоровьем детей. Ограничиваются назначением препарата и инструкциями к применению
Моему малышу 7 мес, по проведенным 2 мес. назад анализам крови выявлена "какая-то анемия, требующая дальнейшего изучения". О том, что я в шоке, говорить не надо, потому что показатели гемоглобина, гематокрита и ферритина - в норме. Привожу только те данные, которые не соответствуют лабораторным нормам (в скобках привожу эти нормы)
RBC - 5.34 m/ml (3.5-5.0)
MCV - 59,2 fl (75-98)
MCH - 19 pg (24-32)
PLT - 622 K/ml (150-450)
Кроме того, при электрофорезе цепей глобина выявлено повышенное содержание гемоглобина F - 7.0% (0-1.5)
Еще показатель G-6-P D составляет 150 UΙ/10^(Ερ) (117-143)
Прошу вас, помогите разобраться в ситуации, насколько это опасно для здоровья малыша? Что я могу сделать, чтобы не запустить ситуацию?
Нам назначили прием фолиевой кислоты и повторные анализы (совместно с обоими родителями, но провести их вовремя невозможно, малыш заболел, а делать их нужно только в здоровом состоянии.
Заранее благодарю всех, кто сможет откликнуться и подсказать что-либо по существу.

[Dr.]

Сообщение от Ocsana

что я в шоке, говорить не надо, потому что показатели гемоглобина, гематокрита и ферритина - в норме. Привожу только те данные, которые не соответствуют лабораторным нормам (в скобках привожу эти нормы)
RBC - 5.34 m/ml (3.5-5.0)
MCV - 59,2 fl (75-98)
MCH - 19 pg (24-32)
PLT - 622 K/ml (150-450)

Насколько я разбираюсь в медицине, у вашего отрока заподозрили что то из гемоглобинопатий, скорее СКА на основании только уменьшенного объема эритроцита (MCV), который ежели не ошибаюсь должен быть у ребенка вашего возраста быть 77-108 фемтолитров. А железо в норме потому, что подозревается не железодефицит, а другая болезнь. Этим объясняется и электрофорез, и назначение фолатов. Подождем, что скажут гематологи и педиатры

[Ocsana]

Спасибо, что откликнулись!
СКА - это серповидноклеточная анемия?
Если да, то тогда подскажите (и простите за примитивный перевод), что означает отрицательный тест, именуемый в дословном переводе как "серпо-тест". Я, увы, в медицине полный ноль, поэтому тоже буду ждать откликов профессионалов.

[Dr.]

Сообщение от Ocsana

Спасибо, что откликнулись!
СКА - это серповидноклеточная анемия?
Если да, то тогда подскажите (и простите за примитивный перевод), что означает отрицательный тест, именуемый в дословном переводе как "серпо-тест". Я, увы, в медицине полный ноль, поэтому тоже буду ждать откликов профессионалов.

К капле крови в герметических условиях добавляется метбисульфат, создающего условия гипоксии, что вызывает переход эритроцитов, содержащих НвS в серповидную форму. Окончательным подтверждением как носительства НвS, так и СКА является обнаружение этого аномального НвS при электрофорезе гемоглобина эритроцитов на бумаге, крахмальном, агаровом или акриловом геле

[Ocsana]

Стало быть, раз этот тест отрицательный, СКА "вычеркиваем"?

[Dr.]

Сообщение от Ocsana

Стало быть, раз этот тест отрицательный, СКА "вычеркиваем"?

Я думаю, что да. Подождем гематологов.

[Dr.Vad]

Уважаемая Оксана!

К сожалению, имею немного знаний и опыта по диагностике гемоглобинопатий/талассемий. Похоже, если при э/форезе обнаружили только незначит. повышение фетального гемоглобина, то может это называться "врожденным персистированием фетального гемоглобина" (HbF 2-30%) (правда, не уверен, что эта патология сопровождается таким микроцитозом).
Думаю, последующие исследования, включая генетические, могут более точно ответить, что у Вашего ребенка.
Может, детские доктора из Израиля, которые периодически здесь бывают, выскажут свои соображения: попробуйте продублировать свое сообщение на детском форуме.

[Ocsana]

Ждем!
Вчера еще сказали, что у него стигма средиземноморской анемии. В нашей "деревне" много у кого такая прелесть, видимо и у супруга моего (никогда, оказывается, не проверялся!). И в связи с этим вопрос. Стигма - она себе просто есть, и все, или же заключает в себе еще и какую-то опасность?

[Ocsana]

Спасибо за совет, я ему обязательно последую. Мнение специалистов из Израиля было бы особенно интересным!

[Dr.Vad]

Уважаемая Оксана!

Наилучшим будет, если Вы приведете заклучение по-английски, то, что Вы называете по-русски, може быть и "аlpha/beta-talassemia trait" или мной вышеуказанная патология или их сочетание. Тогда, по идее, жизнь Вашего мальчика ничем не будет отличаться от жизни отца или его односельчан.

[Ocsana]

Наверное, оно и есть! Это, как я понимаю, наличие гена-носителя. Серьезная опасность возникает в случае, когда носителями являются оба родителя, когда рождается ребенок с талассемией. Наличие только у одного из родителей не опасно, но хотелось бы выяснить, нет ли другого вида опасности, в частности, подверженности к-л. заболеваниям и пр.

[Dr.Vad]

Насколько наслышан, то y носителей гена талассемии потенциально может быть повышено всасывание и накопление железа в организме, что может предрасполагать к гемохроматозу. Пока об этом говорить рано, но начиная с юношеского возраста, думаю, имело бы смысл контролировать уровень ферритина в организме, и при превышении его нормы решать вопрос об удалении излишков железа из организма. Но это вопрос далекого будущего.

[Ocsana]

Спасибо! По-любому, ситуацию контролировать надо будет всегда, только вот впервые слышу об удалении излишков железа... Как это происходит и чем чревато такое "неудаление"?

[Dr.Vad]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Alon]

Сообщение от Dr. Vad

Может, детские доктора из Израиля, которые периодически здесь бывают, выскажут свои соображения.

Уважаемая Оксана!
Это, видимо, beta-thalassemia trait.