Fragile X .

[duraya]

Здравствуйте .
Мне 35 лет ,мужу 37 ,сыну 17 (он здоров) .
В семье никаких генетических заболеваний небыло ,на сколько мне известно .
Решили планировать второго ребенка .Гинеколог направил меня в генетическую лабораторию на анализ крови на Glycogen Storage Disease ,Fragile X ,Cystic Fibrosis ,Spinal Muscular Atrophy .
Все анализы в норме ,кроме Fragile X -в одном аллеле норма ,в другом премутация -61 повтор .Показана понсультация генетика .
Пока я получу результаты на руки и попаду к генетику ,стоит ли нам предохраняться или продолжать "активничать" ?
Насколько положение серьезное ?
Спасибо .

[nata-k]

Здравствуйте! Ситуация не на столько серьезна, чтобы запрещать вам планировать беременность.
1. Поскольку премутация только в одном аллее, это значит, проявится она может только у 50% мальчиков. И то не обязательно
2. Чаще всего премутация не обуславливает патологию. Но во время созревания половых клеток количество повторов может возрасти.
То есть, скорее всего, вам порекомендуют пренатальную диагностику. В случае девочки переживать не стоит, в случае мальчика проверить количество копий у него.

[duraya]

Спасибо за ответ ,nata-k .
На каком сроке проводится эта пренатальная диагностика ? Недель 10 ?
И еще ,эта премутация у меня была всегда или появилась с возрастом ?

[nata-k]

Сообщение от duraya

На каком сроке проводится эта пренатальная диагностика ? Недель 10 ?

Возможны варианты, у каждого свои преимущества и недостатки. Это лучше решать очно.
Возможна хорионбиопсия на 10-14 неделе. Амниоцентез 16-20.

Сообщение от duraya

И еще ,эта премутация у меня была всегда или появилась с возрастом ?

Была всегда.

[duraya]

Спасибо ,nata-k .