Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Кардиология

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 02.03.2016, 11:32
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
НСР, обмороки, спортсмен

Добрый день!
Подросток (мальчик) 15 лет, вес 82 кг, рост 191 см.
С 9 лет (2009 год) занимается лыжными гонками.
С 2012 года появились редкие покалывания в области сердца. Чаще в школе в душных помещения. иногда после тренировок. Диагнозы на 2012 год ВСД по смешанному типу, НСР единичные желудочковые э/с, дезадаптация интервала QT. (подробно расписано в выписке из больницы)
С 2012 года раз в год обследуется у кардиолога, плюс медосмотр в спортдиспансере 2 раза в год. Особо жалоб не было. Покалывания в области сердца прошли.
С конца прошлого лета стал жаловаться на головокружение в душных помещениях. Иногда на тренировках. Делали ЭЭГ, кардиолога - ничего нового. Прошел осмотр в физдиспансере (ЭЭГ под хорошей физнагрузкой снимают) - сказали, что немного давление высоковато, но никаких ограничений нет.
В ноябре на сборах во время длительной тренировки упал в обморок.
Отдохнул, возобновил тренировки.
В начале февраля опять упал в обморок на соревнованиях на фоне максимальной физнагрузки. Отключился на несколько секунд. Судорог не было, на месте пульс посчитали примерно - под 200. После обморока головокружение и усталость несколько дней.
Лег на обследования. К выписке приложили только ксерокопии, качество плохое. На данный момент чувствует себя хорошо. Редко бывает головокружение на 7 уроке. Давление 130/80 через день, не чувствует.
Сходили к неврологу - ВСД, РЦОН.
ТТГ 6,25 эндокринолог поменял на эутирокс 137
ПЦР крови и ИФА (на момент выписки были не готовы) - в норме.
Вопросы - достаточность назначенного лечения. Чем еще можно помочь.
Насколько серьезные нарушения - ребенок хочет на тренировки. Пусть не на лыжах бегать, ну хоть из лука пойти в секцию стрелять можно? Насколько запрещена физнагрузка?
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: выписка1.jpg
Просмотров: 22
Размер:	457.0 Кб
ID:	97336  Нажмите на изображение для увеличения
Название: выписка2.jpg
Просмотров: 14
Размер:	512.3 Кб
ID:	97337  Нажмите на изображение для увеличения
Название: выписка3.jpg
Просмотров: 12
Размер:	480.2 Кб
ID:	97338  Нажмите на изображение для увеличения
Название: выписка4.jpg
Просмотров: 13
Размер:	512.5 Кб
ID:	97339  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 02.03.2016, 11:53
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
Холтер
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 04.03.2016, 10:24
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
Попробую сформулировать вопросы еще раз.
1. Насколько серьезные нарушения со стороны кардиологии? Или все-таки неврология? Надо дальше копать или успокоиться и просто отдохнуть?
2. Возможно-ли возвращение в лыжный спорт в принципе. Бегал в призах, 1 взрослый разряд закрыл в 12 лет. Или уходить во что-то спокойнее. Или вообще можно только в пешеходы....
3. Можно-ли при его тренированности резко все бросать. Не станет-ли хуже. Сейчас через день ходит по 8-10 км и чувствует себя на прогулках лучше, чем в школе на 6-7 уроках.
4. Во всех холтерах есть удлиненный интервал QTC, но синдром в диагнозах не ставят. Есть эта бяка или нет?
Могу выложить любые обследования с 2012 года. Что нужно?
Спасибо.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 09.03.2016, 09:21
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
Подскажите, пожалуйста, нужно ли дальше обследоваться.
У ребенка был удлиненный QTc с начала наблюдений - с 2012 года, только никто тогда ничего не сказал и обследоваться не отправлял.

04.2012 ХМ-ЭКГ
удл. QTc более 460 мсек 40% времени. Мах QTc 510 мсек, мах QT 471 мсек.

8.21014 ЭКГ QTc стоя 0,51, после нагрузки QTc 0,49
8.2014 ХМ-ЭКГ
удл. QTc более 460 мсек 19% времени. Мах QTc 506 мсек, мах QT 498 мсек.

2.2016 (В БОЛЬНИЦЕ) ХМ-ЭКГ
удл. QTc более 460 мсек 4% времени. Мах QTc 494 мсек, мах QT 518 мсек.

Холтер и выписка из больницы в первом сообщении.

2. 2016 ВЭМ
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Ребенка беспокоят частые головокружения. Особенно в душных помещениях. Это может быть связано у него с кардиологией?

Надо дальше диагностировать удлиненный QT? В нашем случае это опасно?
Спасибо
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 09.03.2016, 19:16
Аватар для Korzun
Korzun Korzun вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 15.03.2005
Город: Германия
Сообщений: 24,422
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 10,432 раз(а) за 9,602 сообщений
Korzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1. Клиническйи анализ крови полностью (гемоглобин и т.д.)?
2. Скан или фото ЭКГ?
3. Подробнее (максимально!) про ТТГ, это единственный раз было повышение? Другие гормоны и антитела проверяли? Что значит "поменял на эутирокс 137"?
4. Про QT.
- У матери, отца, брата что с QTc на ЭКГ? Если не знаете, то нужно всем сделать и измерить.
- По критериям Шварца:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

получается есть увеличение (3 балла), есть после нагрузки (1 балл) и есть сикопы на стрессе (во время нагрузки - 2 балла). Итого 6 баллов, т.е. высокая вероятность синдрома удлиненного QT.

- Имеются показания к генотипированию QT. Лаборатории, которые занимаются этим в Екатеринбурге не знаю, но это не значит, что их нет.

До понимания природы синкоп и ситуации с QT я бы со спортом сильно тормознул. Даже если на соревнованиях будет работоспособный дефибриллятор, все-равно можно не успеть, т-т-т.

P.S. Текстовое заключение у Холтера было?
__________________
Александр Иванович
с пожеланиями крепкого здоровья
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 10.03.2016, 08:40
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
Спасибо-спасибо-спасибо.
1. ОАК самый свежий в выписке из больницы (1 пост 2 лист табличка внизу). Гемоглобин 167 вроде.
2. ЭКГ от 21.10.15. Свежее хорошей нет.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ЭКГ копия из больницы в нижнем посте. Оригинала нет.
3. про ТТГ
у меня (мать) с подросткового возраста диагноз АИТ. В 2005 году щитовидка удалена (хотели удалять узлы, но во время операции увидели плоскоклеточный рак. Удалили полностью, после операции мнения разделились. Кто-то из онкологов писал плоскоклеточный рак, кто-то - струма Риделя. Что было - осталось тайной. Т.к. 5 лет вроде жива и ничего не выросло - плоскоклеточный не должен быть точно.

У ребенка
06.10.2014
ТТГ 14,9 (норма 0,4-5)
СТ4 1,95 (норма 2,73-6,45)
СТ4 0,58 (норма 10,3-25,7)
Антитела к тиреопероксидазе (анти - ТПО) 625,0 (норма до 30)
Эндокринолог:
АИТ. Гипотериоз. Узел ЛД.
назначен Л-тироксин 50 мкг
12.04.2015
ТТГ 4,820 (НОРМА 0,510-4,300)
Т4 1,05 (НОРМА 0,96-1,63)
Т4 св. в пересчете на пмоль/л 13,52 (12,61-20,98)
на фоне Л-тироксин 50
10.06.2015 эндокринолог
Д-з: гипотериоз в исходе АИТ с ложным узлом ЛД, субкомпенсация.
Назначен Л-тироксин 100 мкг
11.10.2015
ТТГ 9,130 (НОРМА 0,510-4,300) (на фоне л=тироксин 100) были пропуски в приеме препарата.
21.02.2016
ТТГ 6,430 (НОРМА 0,510-4,300) (на фоне л-тироксин 100)
25.02.2015
Эндокринолог заменил л-тироксин 100 на эутирокс 137.
контроль ТТГ зерез 2 месяца, УЗИ через 6 месяцев.

Старший брат и отец ребенка ТТГ норма.

4. QT семьи 02.02.2015
Кардиограмму снимали просто лежа.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Отец: Синусовый ритм 60 уд. в мин. Экг без существенных изменений. QTc 432 мс, QT 429 мс
Ст. брат (25 лет) Особенности Т 111, AVF плоский. Синусовый ритм 85 уд. в мин. Умеренные изменения миокарда. 378 мс, QTc 445 мс.
Но он перед кардиограммой 5 км пробежал. С работы бегает домой... и банку адреналина выпил... пить хотел...
У старшего есть проблемы? К кардиологу отправлять?
Я кардиограмму не делала - у меня было 2 операции, 2 беременности. Кардиограмму делала тыщу раз, нареканий не было. Сейчас у меня удалена щитовидка и ревматоидный артрит. Наверное не информативна кардиограмма будет? Сделать тоже?
Папа ребенка серьезно занимался спортом, замечаний не было.
Старший брат кафедру военную при институте закончил, по кардиологии ничего не говорили.
Но не уверена что на этот QT в СССР и пост ссср внимания обращали.

В семьях внезапных смертей не было, инсульты были. Все родители (бабушки дедушки) - долгожители, все доживали почти до 80 и больше... "сердечников" не было.

НО. Оба (и отец 47 лет и старший брат 25 лет) падали в обмороки в подростковом возрасте много раз. И сейчас в "плохих" условиях могут упасть - душно, много народу, долго стоя. В транспорте всех укачивает. Папа 2 раза за последний год почти падал (сильно кружилась голова) когда ночью в туалет вставал. (На фоне сильного стресса плюс 2 общих наркоза через год). У обоих мигрень и любимый диагноз ВСД. Я в курсе, что нет такого диагноза. Есть недообследованность.

5. Текста холтера из больницы нет. За 2012 год и за 2014 нет тоже - там все пояснения после табличек написаны.

6. В Е-бурге есть центр генетических исследований. Мы бы сдали кровь на выявление мутаций, но не очень поняла что именно нужно сдать. Что спрашивать? Как называется маркер?

Может этот QT быть приобретенным? Почему в спортдиспансере ничего не видели столько лет? Он ведь в красной группе за область бегал, нагрузки сумашедшие были. Сердце ему за эту зиму реально загнали, хотя в октябре и спортдиспанер везде допустил, ни слова не сказали, и сами проверялись в кардиодиспансере.

По результатам тилт-теста от 05.02.2015 обморок был вазодепрессорный.
Спорт сняли полностью. Гуляет пешком по 5 км. Подтягивается, гимнастику делает. Можно или тоже ограничить? Моно-ли вообще резко наргузку с тренированного сердца снимать? Хуже не сделаем?
Иногда кружится голова (чаще в школе 6-7 урок), иногда скачет давление. С QT связано может быть? Из "интернетов" поняла, что вообще никак на самочувствии может не проявляться?

У него в больнице кучу паталогий нашли (впр артерий), в выписке в первом посте расписано.
Сейчас допиваем милдронат и предуктал, следующий курс написали карнитон 500 2 раза и гипоксен 2 раза на месяц, потом невролог месяц пропить пантогам, потом магне б6.
все нормально с назначением?
Вообще ЧТО сейчас делать?
Спасибо-спасибо-спасибо за ответ
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 10.03.2016, 08:45
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
ЭКГ из больницы
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 10.03.2016, 10:19
Аватар для Korzun
Korzun Korzun вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 15.03.2005
Город: Германия
Сообщений: 24,422
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 10,432 раз(а) за 9,602 сообщений
Korzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от 444 Посмотреть сообщение
Сейчас допиваем милдронат и предуктал, следующий курс написали карнитон 500 2 раза и гипоксен 2 раза на месяц, потом невролог месяц пропить пантогам, потом магне б6.
все нормально с назначением?
Всё назначенное - чушь, не пейте, не покупайте. Это ничего ни у кого не лечит.

Вам ЭКГ сделать обязательно и измерить QTc.

Гипотиреоз многое может объяснить, нужно обязательно подобрать дозу (достичь нормального ТТГ).

Про генетические анализы.
Генов отвечающих за QT много, можно начать с наиболее распространенных:
-поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1
-поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2
-поиск мутаций в гене SCN5A
Анализы эти дорогие, хорошо бы влезть в какую-нибудь квоту, но не уверен, что в Екатеринбурге это есть.

Что делать сейчас:
- отменить назначенную чушь,
- нормализовать ТТГ подбором дозы,
- сделать ЭКГ Вам,
- попробовать сделать генетические анализы.
__________________
Александр Иванович
с пожеланиями крепкого здоровья
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 10.03.2016, 10:30
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
Кардиограмму просто лежа достаточно?
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 10.03.2016, 10:33
Аватар для Korzun
Korzun Korzun вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 15.03.2005
Город: Германия
Сообщений: 24,422
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 10,432 раз(а) за 9,602 сообщений
Korzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Достаточно.
__________________
Александр Иванович
с пожеланиями крепкого здоровья
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 10.03.2016, 10:44
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko на форуме
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Город: Москва
Сообщений: 117,250
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 33,615 раз(а) за 32,689 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Если тироксин не получать - пропуски и нарушение времени приема - то зачем смотреть ТТГ и менять дозу ?Что мы мониторируем , плохо леча ?

Комментарии к сообщению:
Korzun одобрил(а): Спасибо
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 10.03.2016, 14:37
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
Л-тироксин он пропускал в сентябре -октябре.
На этом фоне Ттг был 9.13 от 11.10.2015
Потом принимал все правильно. Ттг 21.02.2016 6.43. Т.е. 4-5 месяцев принимал аккуратно.
После этого только сменили л-тироксин 100 на эутирокс 137.

Сегодня получила результаты мрт головы - на момент исследования очаговой патологии не выявлено. Кистозная трансформация эпифиза. Сказали, что вариант нормы. Голова кружиться не может от этого.

Кардиограмму сделаю завтра. Исследования на удл. QT сделаем, но это не быстро.

Все выписанные исследования прошли. Голова кружится. Выписаное лечение- плацебо.
Диагностированные НСР могут вызывать головокружения?
QT может так себя проявлять? Сердце не болит, сердцебиений не чувствует. Давление не чувстует совсем. Кружится голова как при нормальном, так и 140/80 одинаково.
Впереди экзамены. Чем лечить?
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 10.03.2016, 20:55
Аватар для Korzun
Korzun Korzun вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 15.03.2005
Город: Германия
Сообщений: 24,422
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 10,432 раз(а) за 9,602 сообщений
Korzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Korzun Посмотреть сообщение
Гипотиреоз многое может объяснить, нужно обязательно подобрать дозу (достичь нормального ТТГ).
Помимо гипотиреоза, голова может кружиться из-за неврологических и/или оториноларингологических причин.
Имеющиеся нарушения ритма не есть причина головокружения.
QT - это тоже не головокружения, а синкопы.
__________________
Александр Иванович
с пожеланиями крепкого здоровья
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 12.03.2016, 11:03
444 444 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2010
Город: екатеринбург
Сообщений: 51
Сказал(а) спасибо: 44
444 *
Еще раз про QT

Отец: QTc 432 мс, QT 429 мс
Ст. брат: (25 лет) Особенности Т 111, AVF плоский. Умеренные изменения миокарда. QTc 445 мс, QT 378 мс,
Мать (я): QTc 422 мс, QT 392 мс,
кардиограммы просто лежа.

Ребенок:
ЭКГ 17.01.2012
QTc 436 мс, QT 0,39 мс,

жалобы на боли в сердце, пошли обследоваться:

04.2012 ХМ-ЭКГ
удл. QTc более 460 мсек 40% времени. Мах QTc 510 мсек, мах QT 471 мсек.

08.21014 ЭКГ QTc стоя 0,51, после нагрузки QTc 0,49

08.2014 ХМ-ЭКГ
удл. QTc более 460 мсек 19% времени. Мах QTc 506 мсек, мах QT 498 мсек.

02.2016 (В БОЛЬНИЦЕ) ХМ-ЭКГ
удл. QTc более 460 мсек 4% времени. Мах QTc 494 мсек, мах QT 518 мсек.

Записан к кардиологу на 23.03.16. Буду пытаться попасть на генетические анализы по квоте. Но с учетом того, что в 2012 году превышение QTc было 40% времени по холтеру и никто ничего мне не сказал и обследоваться не послали, и даже к соревнованиям допустили, то сейчас при превышении 4% времени по последнему холтеру тоже обследоваться скорее не отправят (даже в диагноз при выписке не написали).

Вопрос: как сделать ребенку кардиограмму, чтоб правильно отследить удлинение - лежа, стоя и после нагрузки в 10 приседаний? Или смысла делать сейчас нет - менее месяца назад делали холтер и 2 ЭКГ. Там есть превышения.

Еще вопрос Если мутации бывают в 18 генах, а обследования делают только на изменения в 3-х - даже если в этих 3-х мутации не подтвердятся, это не значит, что их нет?

Почему так сильно у ребенка меняется время превышения QT? (40% и 4%) при ген. мутациях так бывает? может приобретенное и еще где причины поискать?

Спасибо.
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 12.03.2016, 13:06
Аватар для Korzun
Korzun Korzun вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 15.03.2005
Город: Германия
Сообщений: 24,422
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 10,432 раз(а) за 9,602 сообщений
Korzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
% времени на Холтере не имеет большого значения, важнее максимальные величины.
ЭКГ лежа, стоя и через 4 минуты после нагрузки.
Я Вам описал не 3 мутации, а 5:
Цитата:
Генов отвечающих за QT много, можно начать с наиболее распространенных:
-поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1
-поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2
-поиск мутаций в гене SCN5A
Это три анализа, но в 5 генах.
На эти 5 генов приходится 90% всех генетических удлинений QT. Т.е. эти 3 анализа - шанс максимального попадания.
Но если анализ будет отрицательный, то это не значит, что синдрома нет.
Мало того, если сделать все известные на сегодня 18 генов, то остается вероятность 20%, что у пациента есть генотип, который еще не обнаружили.
Генотипирование может помочь:
- точное понимание есть или нет,
- выбор лечения (избегать нагрузок или назначить бетаблокаторы или другие варианты - при разных типах разная профилактика).
Указанные 3 анализа - это еще и наиболее экономичный вариант таких анализов.

"Приобретенное". Ребенок принимает хоть какие-то медикаменты (включая биодобавки)? Есть особенности пищевого поведения?
__________________
Александр Иванович
с пожеланиями крепкого здоровья
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 12:20.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.