Полиморфизмы, ВСД и беременность

[Marvers]

Здравствуйте, уважаемый доктора!

Мне 31 год, рост 168 см, вес 73 кг, месячные с 13 лет, цикл 29 дней, по 5 дней (мажет в первый день и последний, но лечащий врач сказала, что это особенность, а не заболевание).

10 лет назад была эрозия шейки матки, залеченная с помощью Сургитрона. На периодический осмотрах при взятии мазков выявлялись немного повышенные лейкоциты, никакой "живности", кроме небольших титров молочницы, не выявлялись. После курсов лечения лейкоциты опускались до нормы до следующего визита.

Примерно лет 5-6 назад был поставлен диагноз ВСД - во время "огородных" работ резко закружилась голова и пришлось пролежать 3 дня, т.к. встать с кровати не могла, так сильно она кружилась. Моя мама винила во всём "наследственно слабые сосуды". 2 года назад невролог уточнила диагноз: ВСД по гипотоническому типу, ортостатическая нетолерантность. Сидеть на корточках, наклоняться, заниматься интенсивно физической культурой я по-прежнему не могла из-за головокружений. Немного помогли массаж и иглоукалывания. Под конец невролог сказала, что она сделала всё, что могла, посоветовала раз в полгода делать массаж, ну и отдыхать больше. Оговорюсь, что к ней претензий никаких, т.к. она провела достаточно широкие исследования, чтобы, по возможности, исключить другие причины.

Год назад, в апреле 2012, была замершая беременность. Срок был 10-11 недель, развитие было на 8 недель. За неделю до замирания было хорошее сердцебиение. Т.е. эмбрион отставал в развитии. Кариотип абортуса 46ХХ. Причин не нашли. Сказали сдать гормоны, гемостаз и АФ синдром. Всё было в норме, только анализ на АФ синдром сначала показал наличие антител, но это было на фоне введения прививки против бешенства; через полтора месяца анализ я переделала - антитела не просто были в пределах нормы, а стремились к нулю.

Весь этот год, с апреля 2012 до сих пор, я принимала фолиевую кислоту 1 мг 2 раза в день. Где-то в октябре-ноябре вдруг заметила, что голова перестала кружиться, что бы я ни делала - хоть на корточках сиди, хоть наклоняйся, хоть в "мостик" вставай.

В рамках подготовки к беременности уже в этом году врач, кроме всего прочего, направила на полиморфизмы генов системы гемостаза и сосудистого тонуса. Результаты анализов приложены. Также мазок показал повышенные лейкоциты в цервикальном канале (35-40 в поле зрения), но ни ПЦР, ни бакпосев ничего не нашли, только повторный мазок показал незавершенный фагоцитоз.

Пока шла подготовка, я самостоятельно забеременела (пока только задержка и "полосатый" тест). Диагноз врача: "дисфункция яичников репродуктивного периода. Беременность неуточненная? Цервицит неспецифический анаэробный. Меноррагии. Аденомиоз. ОАГА. Рубцовая деформация шейки матки. Плазменные, фолатные мутации системы гемостаза". Назначения: "фраксипарин 0,3 ежедневно под кожу живота. Фолиевая кислота по 1 т. 3 раза в день. Витамин Е 200 ежедневно. Утрожестан 200 утром перорально, 200 на ночь вагинально. УЗИ через неделю". После пары вопросов устно: йодомарин 200 в день, фраксипарин - как скажет гематолог. Лечение цервицита отложено.

Вопросы есть как к гинекологам, так и к гематологам. Но поскольку сейчас важнее беременность, чем уже привычный диагноз ВСД, пишу в этот раздел.

1. О целесообразности назначения фраксипарина при таких симптомах/анализах/проявлениях уже начиталась. Но хотела бы уточнить, не мог ли выкидыш год назад быть связан с недостатком, неусвояемостью и т.п. фолиевой кислоты? Т.к. у меня есть подозрение, что ВСД была/остаётся связана именно с фолиевой кислотой: от длительного приёма голова перестала кружиться + есть соответствующие полиморфизмы.

2. Целесообразно ли назначение Утрожестана? Есть, конечно, мнение, что "прогестерона много не бывает", и тем не менее, он назначен только потому, что год назад была ЗБ, причины чего не нашли?

3. Воспаление в цервикальном канале оставили на потом. Нужно ли его лечить? Насколько я понимаю, воспаление не очень хорошо при беременности.

[FilippovaYulia]

Для начала читаете о ВСД. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=35626 Вряд ли может быть с чем-то связано заболевание, которого не существует в медицине.

[Marvers]

Читала. Именно поэтому и спрашиваю про В9 и кровь. Есть проявления: падение давления на 20 единиц при резком вставании, головокружения, субфебрилитет. Мне это никак не мешает при соблюдении определённых правил. Вспоминаю о ВСД только при головокружениях (т.е. уже почти не вспоминаю).

"А что тогда со мной?
Или соматическое заболевание - железодефицит, гипотиреоз, гипертоническая болезнь, хроническая ишемическая болезнь сердца и т.д." Кардиолог, терапевт, эндокринолог, инфекционист (все по направлению от терапевта) - все исследования в норме (ну кроме температуры до 37.2).

"Или психическое расстройство – тревожное, депрессивное, соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы и т.д." Стресс, наверно, есть у всех, кто живёт и работает в крупных городах.

Я не хочу вылечит ВСД (болезни, которой не существует). Я хочу понять, могут ли быть головокружения (ортостатическая нетолерантность) связаны с недостатком фолиевой кислоты, нарушением её усвоения. Меня интересуют эти возможные "и т.д." в списках про соматические заболевания и психические расстройства. Бегать по поликлиникам в поисках, какой бы врач (терапевт? гематолог? невролог? психотерапевт? психиатр? флеболог? эндокринолог? генетик?) меня полечил, желания нет вообще, от количества мнений, анализов, направлений, назначений уж точно сойду с ума.

Если уважаемые врачи на форуме мне скажут, что ортостатическая нетолерантность, головокружения никак не могут быть связаны с "фолатными полиморфизмами" и фолиевой, значит, так тому и быть. Если же скажут, что могут, то наверняка посоветуют, что делать дальше.

[MrsPetson]

Фраксипарин не нужен.
Утрожестан на усмотрение очного врача.
Лейкоциты в цервикальном канале повышены незначительно, мазок повторить.
Сдать ТТГ и ОГТТ.

[Marvers]

14.05.2013 ТТГ 2.5 (норма 0,4 - 4,0)

ОГТТ - напрошусь у лечащего врача

[Marvers]

ТТГ - 1,9
ОГТТ так и не получилось напроситься
на сегодня 18 недель. Через неделю кладут на прерывание по мед. показаниям: синдром Денди-Уокера, микрогнатия, подозрение на энцефалоцеле (сзади головы).
На 8 неделе была отслойка, нашли только по УЗИ. 1-ый скрининг - плохие результаты УЗИ: гипоплазия носовой кости, киста ЗЧЯ, реверсный кровоток (совсем чуть-чуть и только на 1-ом из 2-х исследований), кариотипирование - норма.

[MrsPetson]

Сочувствую вам, держитесь.

[Marvers]

Спасибо!

Самое трудное пройдено - осознание необходимости принять решение и сам процесс принятия решения. Хотя принятием решения это тоже назвать нельзя, т.к. решение тут только в том, прерывать, пока живой, или ждать, когда сам погибнет, и прерывать.

Вопросы остаются, как и в прошлый раз - почему? в чем причина?

Все анализы чистые и в пределах нормы (даже не на границе), ну кроме молочницы и кокков на фоне молочницы в мазке. Но их нашли уже после скрининга на 11 неделях. В том числе и гемостаз с ВА и антифосфолипидами. Мой врач говорит, что это случайность, вторая подряд. Повторения в моём случае почти невозможно, т.к. кариотип плода (с учетом 11 делений) в норме.

Впрочем, пишу с той целью, что, может быть, кто-нибудь из врачей форума натолкнёт на ещё какую-нибудь идею. Как возможные варианты, листерии и сахарный диабет (кровь на сахар будет готов в течение недели). Хотя я знаю, что вы, врачи форума, не любители гадать на кофейной гуще

[Dr.Vad]

В некоторых семьях мальформации Денди-Уокера могут передаваться как Х-сцепленный рецессивный признак с высокой степенью рецидива при отсутствии отклонений в хромосомном анализе.

[Marvers]

Получается, что кариотип с абберациями тоже нужно сдавать. Хотя это не объясняет первого случай, т.к. там был 46 ХХ (без делений). В этот раз 46 ХУ (с делениями, т.к. была биопсия хориона). Или я ошибаюсь и на 8 неделях у девочки мог быть Денди-Уокер и причина замирания могла быть в нем?

[nata-k]

Кариотип с аберрациями сдавать не надо.

1. Нормальный кариотип плода еще не говорит об отсутствии генетической патологии.
2. Не все патологии обусловлены чисто генетически. Например, большинство случаев синдрома Денди-.Уокера это единичные случайности, которые является сочетанием и генетической основы и внешних факторов.
3. Скорее всего, две Ваши беременности не связаны между собой и являются отдельными случайностями.
4. Если предположить, что в обоих случаях одинаковая причина (генетически обусловленный синдром Денди-.Уокера с аутосомно- рецессивным наследованием), то риск повтора составляет 25 % для каждой беременности.

Наиболее вероятен вариант 3.
При планировании принимайте максимальные дозы фолиевой кислоты и избегайте необоснованных вмешательств.

[Marvers]

Роды состоялись в ночь на 1 ноября. 30 октября дали мифепристон, на следующий день ещё какую-то таблетку (забыла название - оно было в выписке, тоже на "м"). Цитирую выписку из протокола вскрытия:

"Патологоанатомический диагноз: множественные врожденные пороки развития: внутренняя гидроцефалия; гипоплазия легких (масса = 4.0, норма 6.4), двудолевое правое легкое; гипоплазия селезенки (масса = 0.22, норма = 0.24); гипоплазия почек (масса = 1.1, норма = 2.6); гиперплазия вилочковой железы (масса = 0.8, норма = 0.4). Антенатальная асфиксия плода. Общее венозное полнокровие. Недоношенность.
Гипоплазия плаценты ППК = 0.38 (норма = 0.56).
Заключение: Основным заболеванием глубоко недоношенного плода явились множественные врожденные пороки развития. Беременность прервана по медицинским показаниям".

По "предгоспитализационным" анализам:

Клинический анализ крови
Гематокрит 35.2 % (35.0 - 45.0)
Гемоглобин 12.0 г/дл (11.7 - 15.5)
Эритроциты 3.94 млн/мкл (3.80 - 5.10)
MCV (ср. объем эритр.) 89.3 фл (81.0 - 100.0)
RDW (шир. распред. эритр) 14.4 % (11.6 - 14.8)
MCH (ср. содер. Hb в эр.) 30.5 пг (27.0 - 34.0)
МСHС (ср. конц. Hb в эр.) 34.1 г/дл (32.0 - 36.0)
Тромбоциты 172 тыс/мкл (150 - 400)
Лейкоциты 9.82 тыс/мкл (4.50 - 11.00)
Нейтрофилы (общ.число), % 74.4 % (48.0 - 78.0)
Лимфоциты, % 17.9 * % (19.0 - 37.0)
Моноциты, % 6.8 % (3.0 - 11.0)
Эозинофилы, % 0.7 % (1.0 - 5.0)
Базофилы, % 0.2 % (< 1.0)
Нейтрофилы, абс. 7.31 тыс/мкл (1.56 - 6.13)
Лимфоциты, абс. 1.76 тыс/мкл (1.18 - 3.74)
Моноциты, абс. 0.67 тыс/мкл (0.20 - 0.95)
Эозинофилы, абс. 0.07 тыс/мкл (0.00 - 0.70)
Базофилы, абс. 0.02 тыс/мкл (0.00 - 0.20)
СОЭ (по Вестергрену) 21 мм/ч (< 20)

Биохимия:
АлАТ 18 Ед/л (< 31)
АсАТ 15 Ед/л (< 31)
Билирубин общий 5.4 мкмоль/л (3.4 - 20.5)
Глюкоза 4.4 ммоль/л (4.1 - 5.9)
Креатинин 55 мкмоль/л (53 - 97)
Мочевина 2.3 ммоль/л (2.5 - 6.4)
Мочевая кислота 270 мкмоль/л (150 - 350)
Общий белок 68 г/л (64 - 83)
Холестерол 5.31 ммоль/л (3.37 - 5.96, Рекомендации экспертов NCEP/ATPIII : желательные значения общего холестерола < 5,18 ммоль/л)
Фосфатаза щелочная 63 Ед/л (40 - 150)
Кальций 2.29 ммоль/л (2.10 - 2.55)
Железо 13.31 мкмоль/л (9.0 - 30.4)

Torch (из удивившего меня):
anti-Toxoplasma gondii IgG 0.1 Ед/мл (< 1.6 Ед/мл - отрицательно, > =3.0 Ед/мл - положительно, 1.6 - 2.9 Ед/мл - сомнительно, рекомендуется повторить через 10-14 дней)
anti-Toxoplasma gondii IgM ОТРИЦАТ.
anti - CMV IgG 0.4 Ед/мл (< 6.0 - отрицательно, >= 6.0 - положительно)
anti - CMV IgM ОТРИЦАТ.
anti - Rubella IgG 0.1 Ед/мл (<5.0 - отрицательно, >=10.0 – положительно, 5.0 - 9.9 - сомнительно, рекомендуется повторить через 10-14 дней)
anti - Rubella IgM ОТРИЦАТ.
anti - HSV (1тип) IgG 0.03 (< 0.9 - отрицательно, > 1.1 - положительно, 0.9 - 1.1 - сомнительно, рекомендуется повторить через 5-7 дней)
anti - HSV (2 тип) IgG <0,5 (< 0.9 - отрицательно, > 1.1 - положительно, 0.9 - 1.1 - сомнительно, рекомендуется повторить через 5-7 дней)
anti - HSV (1 и 2 типов) IgM ОТРИЦАТ.

Врач прокомментировала, что ЦМВ, краснухой и токсоплазмозом я давно переболела и прививаться не нужно. Хотя полтора года назад нашли только IgG ЦМВ в низком титре.

Гемостаз:
Протромбин (по Квику) 129 % (78 - 142)
МНО 0.82
Фибриноген 4.1 г/л (2.0 - 4.0)
Тромбиновое время 12.3 сек (10.3 - 16.6)

ОАМ
Цвет СВЕТЛО-ЖЕЛТЫЙ
Прозрачность ПОЛНАЯ
Относительная плотность 1026 (1003 - 1035)
pH 6.0 (4.5 - 8.0)
Белок < 0.100 г/л (< 0.140)
Глюкоза (сахар) 1.7 ммоль/л (< 1.7 - отриц. 1.7- 2.8 - следы > 2.8 - значимое повышение концентрации глюкозы в моче)
Кетоновые тела <0.5 ммоль/л (< 0.5 - отрицат. 0.5 - 0.9 - следы > 0.9 - положит.) Уробилиноген <17 мкмоль/л (< 17)
Лейкоцитарная эстераза ОТРИЦАТ. (отрицательно)
Билирубин ОТРИЦАТ. (отрицательно)
Гемоглобин ОТРИЦАТ. (отрицательно)
Нитриты ОТРИЦАТ. (отрицательно)
Эпителий плоский 0-1 в п/зр. (< 5)
Эпителий переходный НЕ ОБНАР в п/зр. (< 1)
Эпителий почечный НЕ ОБНАР в п/зр. (отсутствует)
Лейкоциты (микроскопия) 0-1 в п/зр. (< 5)
Эритроциты (микроскопия) 0-1 в п/зр. (< 2)
Цилиндры НЕ ОБНАР в п/зр. (отсутствуют)
Соли ОКСАЛАТЫ - В НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Слизь В НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Бактерии НЕ ОБНАР (отсутствуют)
Дрожжевые грибки НЕ ОБНАР (отсутствуют)

Мазок (после интенсивной санации мирамистином, флюкостатом, тержинаном, т.к. молочница цвела буйным цветом):
V -
Эпителий плоский поверхностного и промежуточного слоев. Слизь. Лейкоциты - 3 - 12 в п/зр. Микрофлора - лактоморфотипы в умеренном количестве. Грам (+)
коккобациллы в умеренном количестве. В полученном материале трихомонады и гонококки не обнаружены.

Теперь впереди УЗИ и направление к генетику (видимо, генетик положен по правилам).

Очный врач прокомментировала, что все анализы в пределах нормы.

Уважаемые врачи, если у вас возникли какие-то подозрения относительно нормальности анализов или заключения, прошу - прокомментируйте, т.к. учитывая гипоплазию плаценты, думаю, могут направить на какие-нибудь диагностические выскабливания.

Возможно ли сказать, явилась ли плацентарная недостаточность причиной МВПР или наоборот? В "беременном" цикле эндометрий с трудом "перевалил" нижнюю границу нормы, хотя до этого цикла он всегда был в средних значениях. Не знаю, связано ли это как-то с гипоплазией плаценты или нет.

[MrsPetson]

У вас нет иммунитета ни к одной инфекции из ТОРЧ.

[Marvers]

Возвращаюсь с новой надеждой и новыми вопросами.

После предыдущего раза врач назначила ангиовит и 50 мг аспирина (ТромбоАсс) в день. Мол, возможно, что при формировании сосудиков в будущей плаценте, сосудики такие тоненькие (что отмечают почти все медсёстры, которые брали кровь из вены), что случайно слипшиеся тромбоциты не могут через них пройти, возникают микротромбы, сосуды перекрываются и - отслойки, недостаточное питание и т.д. + профилактика спазмов сосудов. Выяснив, что 50 мг аспирина в день - это нестрашно, стала принимать. И ангиовит тоже. Похоже, что методом -увы! - научного тыка вылечили "ВСД": руки-ноги перестали мерзнуть и потеть, о головокружениях совсем забыла.

О сегодняшнем. Последняя менструация 18 июня. По назначению врача сдала коагулограмму, мне не жалко, тем более, что все результаты обычно были в пределах нормы. Заодно можно узнать и о гемоглобине, лейкоцитах, МНО, СОЭ. Но вот результат немного удивил: всё в пределах нормы, кроме пресловутого д-димера (483 нг/мл) и протеина С (51 %). Доктор увеличила аспирин до 100 мг/день, чтобы снизить д-димер, сдать д-димер через 10 дней и придти к ней: если будет расти, то уколы. Т.к. "д-димер аспирином не лечится" (с), решила я посмотреть, растет ли он вообще сейчас, и, если не растет, то успокоиться и похвастаться этим перед доктором. Результат д-димера через 5 дней после первого - 772 нг/мл.

Вот такая длинная предыстория перед коротким вопросом:

1. какого значения д-димера стоит начинать бояться? И стоит ли вообще?

[Marvers]

Пугает динамика для начала беременности.