Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 02.04.2021, 13:20
oksanasacha2012 oksanasacha2012 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2020
Город: Гомель
Сообщений: 15
oksanasacha2012 *
Появление новых пятен у ребенка

Здраствуйте. Мальчик 1.1 год. Родился здоровым, без патологий. По апгару 9/9. Роды прошли нормально. С рождения под челюстью овальное пятно кофейного цвета. Сейчас психо-моторное развитие в норме. Только не говорит. Но детский психолог проблем не выявил.
В 7.5 месяцев начали непонятные передергивания и кивки головой. Прошли обследование. ЭЭГ с видио мониторингом почти в норме (как мне сказали, во всяком случае эпи-активности не выявили). МРТ головного мозга в норме. Глазное дно в норме. Из-за этого пятна и передергиваний отправили к генетику с подозрением на фокацетоз. Там сделали сухие пробы ТМС все в норме.
На протяжении полу года кивки периодически возвращались и уходили никак не влияя на ребенка. Сейчас нам снимают Депакин, который назначали для профилактики по 3 мм в день. Киваний больше не становится. Наоборот ребенок стал активным, начал говорить слоги.

Пятно было одно. А сегодня обнаружила под коленкой еще одно белое, небольшое и ели заметное. Сын совсем светленький. Ран, там точно не было и одно виднеется на спине, но если сильно присмотреться. Но на том месте вроде была месяца два назад содрана кожа, хотя я не уверена. Я если честно не знаю что делать. У нас не понятная ситуация. Есть пятна, если кивания, но по всем обследованиям и по развитию ребенка у нас все нормально. Неужели все таки начал проявляться туберозный склероз?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 08.06.2021, 14:36
oksanasacha2012 oksanasacha2012 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2020
Город: Гомель
Сообщений: 15
oksanasacha2012 *
Здраствуйте вопрос все еще актуальный. Сейчас ребенку 1 год и 4 месяца. Развитие в норме, все понимает, просьбы выполняет, активный, веселый, любознательный малыш, еще не говорит, но появляется много разнообразных звуков. Кофейных пятен больше нет, единственное переживаю, за это, что оно овальное с четкими края, но светло-коричневого цвета где-то 1 см на 0,7. Видимых светлых пятен тоже больше не появляется, кроме того что три месяца назад возникло под коленкой. Светили под лампой Вуда, оно не светиться. Края размытые, оно в виде полоски может 1,5 см на 0,4. Ссли хорошо присмотреться внутри более яркое а вокруг как бы размытое. Иногда видно совсем немножко, иногда чуть больше. Вроде на пятна при ТС не похоже, оно не четкое. Зимой были очень сухие ножки с красными пятнами, возможно, что это поствосполительное, да еще и в месте где он упирается когда где-то лазит. Невролог сказал, что это не страшно.

Насчет неврологии вопрос все еще открытый. Депакин не пьем 1,5 месяца. Изредка бывают небольшие кивания или передергивания, но чаще всего на фоне эмоций. После сна их нет, замираний нет. Иногда они ели заметны.

Делали еще два раза ЭЭГ (одно после отмены Депакина) все в норме, правда его делали рутинным.
Сегодня смотрели глазное дно, норма.

Вопросы такие:
1. Четко овальное единичное кофейное пятно, может быть вариантом нормы?
2. Светлые пятна при ТС, они яркие или могут быть размытые?
3. С момента начала кивков и передергиваний прошло 9 месяцев, ребенку хуже не стало. Если бы у нас был ТС, он бы уже как то проявил себя?

Я понимаю, что возможно зря мучаю ребенка и себя. Прошли несколько неврологов, генетика, дермотолога и офтальмолога. Никто проблем не видит. У всех один ответ - наблюдайте.

Генетик говорит, что будь у нас какое то заболевание были бы изменеия в пробах ТМС, так ли это?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 00:29.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.