ДЦП, сильная ЗПРР, лактазная недостаточность, пониженный гомоцистеин, дефицит В6, Д

[OlgaKov92]

Здравствуйте! Впервые обращаюсь сюда, помогите, пожалуйста разобраться.
Сын рожден на 29 нед беременности путем кесарева сечения в следствие преэклампсии тяжелой степени у меня (соответственно у него была внутриутробная гипоксия), весом 800 гр, рост 36 см, провел в реанимации 2 мес на инвазивной ИВЛ и 10 дней на неинвазивной, ему переливали кровь и плазму, была угроза сепсиса, БЛД легкое течение, ретинопатия недоношенных. В настоящее время ребенку 3,5 лет, в 11 мес нам поставили диагноз ДЦП, ЗПРР - в настоящее время сами не ходим, сидит в неправильной позе, не говорит (только слги), очень сильно отстает в развитии, не смотрит в глаза. Плюс к этому всему еще в ОПН ребенок перестал самостоятельно испражняться, врачи уверяли что ребенок может не какать до 7 дней. Нам ставили газоотводные трубки, давали Дюфалак, ставили свечи и пр. Помогало это все конечно, но с ростом ребенка все это помогало нам все меньше и меньше. Мы стали наблюдаться у проктологов, сделали рентген - у ребенка долихосигма, но вроде как она не врожденная, а появилась из за того что ребенок по долгу не какал и кишка растягивалась. Причина почему ребенок не какает нам никто не мог сказать и не может сказать по сей день! Какаем мы ТОЛЬКО с клизмами (500-600 мл воды через кружку Эсмарха), ставим мы их 1 раз в 1,5 суток, чтобы кишка дальше не растягивалась. Плюс к этому у ребенка сильный дефицит массы тела, в свои 3,5 он весит 11 кг и за год абсолютно ничего не прибавил, хотя кормлю я его всем (кроме мучного, и всего того что может вызывать запоры)! Но в маленьком возрасте ребенок отказывался от еды постоянно, невозможно было накормить. Когда ему было 3 месяца он очень часто срыгивал фонтаном, нам давали антирефлюксную смесь но он срыгивал даже ее. В настоящее время мы по прежнему соблюдаем диету, ребенок стал конечно кушать, но тем не менее аппетит очень слабый. Мы обратились к генетику с жалобами на это и на очень сильную ЗПРР. Нам назначили сдать анализы:
- АТ к глиадину, казеину;
- анализ на лактазную недостаточность методом ПЦР;
- анализ крови на аминокислоты методом ВЭЖХ;
- биохимию крови;
- кал на дисбактериоз и копрограмму;
- витамины В6, В12, Д, фолиевая кислота;
- гомоцистеин;
- лактат крови;
- соскоб из зева на: ВПГ 6 тип, ЦМВ, ВЭБ (методом ПЦР).
МЫ все сдали (анализ на аминокислоты крови еще не готов), у ребенка казеин и глиадин в норме, анализ на дисбак и копрограмму, на лактазную недостаточность - прикреплены в сообщении. По анализу на лактазную недостаточность результат - генотип СС. Что это значит? Означает ли это, что у ребенка врожденная непереносимость лактазы? А также о чем говорит анализ кала и пониженный гомоцистеин? о чем говорит обнаружение ВПГ 6 тип в соскобе зева? Также у ребенка по анализам сильно понижен витамин В6 - менее 2,5 нг/мл, а референсные значения (8,7-27,2).
Почитав информация в интернете я так и не смогла понять что означают эти результаты анализов и есть ли у моего ребенка лактазная недостаточность и какая она врожденная или нет. Помогите, пожалуйста, разобраться! К генетику нам не скоро на прием.