|
#1
23.03.2009, 11:33
|
|||
|
|||
|
Ингибитор активатора плазминогена
Подскажите!
В связи с невынашиванием и бесплодием врач назначила мне анализы на полиморфизмы генов свертывающей системы крови. Анализ выявил мутацию гена ингибитора активатора плазминогена 4G/4G. Вопрос у меня в следующем. Является ли аллель 4G доминирующим? Будет такой же результат по этому гену у моей родной сестры (у нас одни родители)? У нее те же проблемы с рождением детей. 
|
|
#2
23.03.2009, 18:47
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Каков будет результат у сестры без тестирования не узнать.
|
|
#4
22.04.2009, 15:33
|
|||
|
|||
|
Добрый день!
УВАЖАЕМЫЕ ГЕНЕТИКИ! Прошу ответить еще на один вопрос: каковы могут быть прогнозы рождения детей со следующими результатами анализа полиморфизмов генов системы свертывания крови: см. вложенный файл. В результате: гомозиготный полиморфизм в генах: PAI-I, MTRR, гетерозиготные гены: 4. FGB b, 6. MTHFR, 10. GP1A, 14. CRP. Может, у кого-то имеется хоть какая статистика? ПРОШУ ПОМОЩИ!
|
|
#6
23.04.2009, 08:48
|
|||
|
|||
|
Простите, если недостаточно ясно выразилась!
Вопрос у меня в том, насколько вероятно вообще рождение детей. У меня в истории: бесплодие первичное - 2,5 года, выкидыш на 12 неделе, теперь вторичное бесплодие 1,5 года. Обследуюсь в ЦПСиР. Анализы на гормоны, инфекции - в норме. Две недели назад удален полип цервикального канала 1*2 мм, врач говорит, что он - не помеха ни зачатию, ни вынашиванию. Остальное по УЗИ - в порядке, овуляция есть. Коагулограмма - плохая (анализы на руки не дают, но на приеме 27 апреля думаю попросить их хотя бы переписать), антитела к фосфолипидам - 14 (незначительное повышение - норма до 10). После коагулограммы и был назначен анализ на полиморфизмы генов системы свертываемости крови и гомоцистеин. Гомоцистеин - 7,11 (5,0-11,0) - норма. Генетический анализ - см. вложенный файл в предыдущем сообщении. Врач говорит, что у меня предрасположенность к тромбообразованию, особенно в мелких сосудах, что именно это могло привести к потере ребенка и не дает возможности началу и развитию беременности. Назначения: нейромультивит, тромбо асс (100) (с 5 по 25 день менструального цикла), фолацин (5 мг фолиевой кислоты) - пока не наступит беременность. В перспективе – уколы фраксипарина при беременности. Понятно, что мои гены вероятно будут переданы моим детям, если таковые будут, я ведь сама их тоже от родителей получила. С обеих сторон, с отцовской и материнской - много смертей из-за сердца (сосудов). Моя мама, живя с отцом не предохраняясь, с 21 года, не имея выкидышей и абортов, родила двоих детей (от двоих беременностей). Отсюда у меня и вопрос - какова статистика вероятности рождения детей у родителей, имеющих генетическую тромбофилию? Хотелось бы знать! Ответьте, у кого есть такие данные! ПОЖАЛУЙСТА!!!
|
|
#7
23.04.2009, 17:30
|
|||
|
|||
|
На популяционном уровне тромбофилии повышают риск невынашивания с примерно 20% для здоровых женщин до примерно 30% для женщин с наследственными тромбофилиями.
На индивидуальном уровне без лечения риск невынашивания после 10 недели гестации составляет (зависит от варианта тромбофилии) без лечения от 20 до 50%, с соответствующим лечением снижается до 5-15%. Применительно к Вашему случаю с конкретным набором тромбофилических генов риск невынашивания (без лечения) можно оценить примерно как от 2 до 4 раз выше, чем для женщины, не имеющей таких мутаций. С адекватной антикоагулянтной терапией вероятность успешного вынашивания (если нет других причин невынашивания) при таких мутациях - выше 90%.
|
|
#8
24.04.2009, 08:06
|
|||
|
|||
|
СПАСИБО ВАМ ОГРОМНОЕ!!!
Когда знаешь статистику, можно бодрее смотреть в будущее! Оказывается, не все так безнадежно, как я себе успела представить! 
|
Линейный вид
