|
#1
11.12.2009, 16:17
|
|||
|
|||
Скрининг 2 триместр
Здравствуйте!
Мне 28 лет, мужу 24. У меня вторая беременность (первый аборт в 2001 г.) Первый день последних месячных 25.07.09. Последнее УЗИ делала 25.11.09 поставленный срок 17 недель 4 дня. 07.12.09 сдавала скрининг 2 триместра, по УЗИ срок беременности на день сдачи анализов 19 недель, в бланке анализов указано 18 недель, результаты таковы: ХГЧ - 10725,08 ед/л, 0,5 - МоМ Альфафетопротеин - 33,0 нг/мл, 0,6 МоМ Эстриол неконъюгированный - 2,67 нг/мл, 1,4 МоМ Сегодня на приеме гинеколог сказала что показатели очень низкие и что нужна консультация генетика. Что возможно рождение ребенка с хромосомными патологиями. У моей мамы я третий ребенок, до меня были два мальчика и обоим поставили диагноз метахроматическая лейкодистрофия. Мама на тот момент наблюдалась в Институте матери и ребенка в Москве, никакой истории болезни и анализов на руках у нее нет. Со слов матери, мне делали анализы и сказали что я не являюсь носителем этой хромосомы. Подскажите пожалуйста чем грозят моему ребенку такие результаты анализов и как может быть у моего ребенка такая же болезнь как у двух моих братьев? Какие анализы дополнительно нужно сдать? На прием к генетику записалась только на 23.12.09, я просто с ума сойду до этого времени! Заранее спасибо за ответы!!! 
|
|
#2
12.12.2009, 15:26
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Во-первых. Такие результаты скрининга не поддаются корректной интерпретации. Результатом скрининга должен быть показатель индивидуального риска. Скрининг первого триместра был? Во-вторых. Почему Вы решили, что речь идет о возможности заболевания, как у Ваших братьев? Уточните пожалуйста, какие именно анализы делали Вашим братьям и Вам.
|
|
#3
12.12.2009, 16:35
|
|||
|
|||
|
На первом триместре я наблюдалась у другого врача и он мне не назначал скрининг на первом триместре. Результаты по скринингу я написала те, что есть в бланке, больше никакой информации в нем нет кроме "результаты выходят за рамки референтных значений". О том, что метахромотическая лейкодистрофия была у моих братьев я знаю от моей мамы, никаких резльтатов анализов на руках у нее нет, так как это было в 70-е годы и наблюдалась она в Москве, а живем мы в Луганске. Со слов мамы ей говорили, что мальчики у нее не выживут, советовали беременеть от другого мужчины. Братья умерли не дожив до 5-ти летнего возраста и какие анализы им делали я не знаю.
Кроме стандартных анализов при постановке на учет в женскую консультацию, никаких других анализов я не делала. После того как новому врачу рассказала, что у моей мамы были дети с таким заболеванием, она сообщила мне что необходимо проконсультироваться с генетиком, что у меня плохие результаты скрининга и что не исключена возможность таких проблем и у меня.
|
|
#4
13.12.2009, 11:40
|
||||
|
||||
|
Результаты Вашего скрининга нельзя принимать во внимание, они не информативны.
Чтобы что-то говорить о риске метахроматической лейкодистрофии, надо больше информации о заболевании Ваших братьев. У Вас другой отец? Откуда информация, что Вы не являетесь носителем?
|
|
#5
13.12.2009, 19:09
|
|||
|
|||
|
Отец у нас один.Больше информации о заболевании братьев я дать не могу, по указанным выше причинам. Когда мне было 3 месяца у меня брали кровь и сказали, что я не больна и что не являюсь носителем этого заболевания. В общем информация, только со слов матери. А какие анализы нужно сдавать мне, чтобы проверить наличие этого заболевания? может стоит сделать амниоцентез?
|
Линейный вид
