ВДКН, сольтеряющая форма

[Rfnfhbyf1981]

Доброго времени суток.
Мальчик, диагноз поставлен на 3нед жизни по скринингу. Физическое развитие полностью по мужскому типу.
Я конечно рановато спрашиваю, но хочется уточнить - может ли он стать отцом, и если да, то дети обязательно унаследуют его болезнь? Нигде не могу найти информации. Благодарю за отзыв.

[Melnichenko]

Может cтать отцом , дети не унаследуют . Тип наследования аутосомно - рецессивный . Дети будут носителями мутации - но не больными, если только мама не будет носителем болезни \ мутации

[Rfnfhbyf1981]

Огромное спасибо за ответ.

[Rfnfhbyf1981]

Здравствуйте еще раз. Появилось несколько вопросов.
Мальчик, 6 лет; 108,5см; 18 кг. ВДКН, сольтеряющая, кортеф + кортинеф до 3лет, с 3лет до 4лет преднизолон +кортинеф, с 4лет до 5лет кортеф + кортинеф, с 5 лет кортеф. Ранее при признаках надпочечниковой недостаточности (слабость, вялость, сонливость, ухудшение аппетита, рвота, бледность, синюшность носогубного треугольника) обращались в поликлинику или в больницу. Мне говорили – это криз. На фоне ОРЗ или ОРВИ те же признаки, говорили криз на фоне ОРЗ. Увеличивали дозу гормона (+ лечение ОРЗ и тд), после улучшения состояния дозу постепенно уменьшали, выписывали.
Лет до 4 кризы развивались в течение 30мин. Сейчас в течении 2х часов бледнеет, появляется мраморный рисунок кожи, лицо и кисти рук становятся синюшными, есть не хочет (если я настаиваю, может съесть не более 150мл еды и животик полный, даже ради сладкого), воды пьет меньше. При этом самочувствие нарушено слабо (это замечаю только я). Если не поднимать дозу гормона ухудшение состояния может происходить в течение 2-3 дней. Далее отказ от еды полностью, весь синюшный, пьет, только если я заставляю и меньше 500млм в сутки, рвота содержимым желудка. Но я ж, когда вижу, что ему становится плохо, сразу поднимаю дозу Кортефа, чтобы не доводить до больницы. А теперь вопросы.
1. Считается ли кризом, если состояние ухудшается так долго?
2. Считается ли кризом, если я не жду ухудшения и поднимаю дозу гормона, когда только он бледнеет?
3. Считается ли кризом, ухудшение состояния на фоне ОРЗ и т.д.?
4. Я действую правильно? или надо ждать, когда признаки будут более явными?

Конечно, за 6 лет схема действий уже выработана, и действует, эндокринолог на приеме говорит, что я делаю правильно. Просто мне на комиссии МСЭ было сказано, что это не криз и мои действия неправильны. Пояснений к этому высказыванию не дали. На данный момент я очень расстроена и извиняюсь, если изложила что-то неграмотно. На все вопросы отвечу.

[Melnichenko]

1-2/ кем и что считается ?
3/ОРЗ - ОРВИ требует увеличения дозы, как и любое другое интеркуррентное заболевание - у здорового ребенка выбросили бы гормоны свои здоровые надпочечники
4/ правильно
А нельзя ли рост и массу выкладывать на персентильном графике?

[Rfnfhbyf1981]

На 1 и 2 пункты. Что считает кризом врач (мое мнение не котируется, периодически даже мной) при состоянии "Сейчас в течении 2х часов бледнеет, появляется мраморный рисунок кожи, лицо и кисти рук становятся синюшными, есть не хочет (если я настаиваю, может съесть не более 150мл еды и животик полный, даже ради сладкого), воды пьет меньше. При этом самочувствие нарушено слабо (это замечаю только я)."
"А нельзя ли рост и массу выкладывать на персентильном графике?" - что это такое и как сделать?
Извините не получается цитаты выделять.

[Melnichenko]

Это именуется ухудшение состояния и вполне заслуживает коррекции терапии - если конечный итог в Вашу пользу

[Rfnfhbyf1981]

Еще раз, доброго времени суток. Ситуация такова.
Принимал 30мг Кортефа в сутки (10мг 3 раза в день) постоянно с сентября 15г. 9 февраля 16г воспитатели после сончаса (15ч30м) позвонили и сказали, что Диме плохо, отказывается есть, пить, болит живот и голова, лег на кровать и сказал что нет сил спуститься в мед.кабинет. По телефону попросила выдать 20мг Кортефа и отвести в мед.кабинет и вызвать скорую. Я приехала первая примерно в 16ч10м, отнесла домой, вызов скорой перенаправила из садика на домашний адрес. Кожа бледная, носогубный землистого цвета, кисти рук синюшные, жалобы на сильную тошноту, головную боль, больше 5 метров пройти не смог. Дома сходил по большому, болезненно и очень много, но стул оформленный. Отпаивала по немногу соленой водой. Стало легче, но примерно в 18ч рвота, больше половины того что выпоила. Скорой так и не было, выдала еще 20мг Кортефа, снова по чайной ложке соленую воду. В 18ч40м приехала скорая, "зев рыхлый, немного красный, у вас ОРВИ"., уехали. К 22ч ему стало лучше, начал понемногу пить сам. В 12 ночи еще 20мг Кортефа (за сутки получилось 80мг).
На следующий день проснулся нормально, бледный, но без синюшностей, пил хорошо, за день съел 200мл манной каши ("больше в живот не входит", отказывался от любой еды), 800мл воды (из них 300 соленой), Кортеф 10мг на 7-9-11-13-15-17-19-21-23, малоактивен, играл только сидя на полу машинками минут по 15-20, потом лежал часик, и так весь день. Ближе к шести вечера пришла дежурный педиатр "Ребенок здоров".
11 февраля Кортеф 10мг на 6-9-12-15-18-21-00.
К эндокринологу попали только 12 февраля, бланков на анализы нет, выписала направление в стационар плановое, плюс понемногу снижать дозу, в этот день Кортеф на 6-10-14-18-22-02, чувствовал себя лучше, был активен, пил хорошо, ел чуть меньше половины обычной порции, по 100-120мл 4раза в день. Снижала по 10мг в сутки, до дозы 30мг сутки.
В стационар попали только 17 февраля. Анализ на 17-ОН-прогестерон сдали 18.02.16 пришел 24.02.16 - 48нг/мл (норма 4,3-8).
При этом 20.02 весь день был малоактивен, отказывался есть, за весь день съел четвертинку маленького яблока, поила сама 800мл получилось, вечером опять рвота, боли в животе, головная боль, ночью озноб, укутала, когда отогрелся t37,8, через три часа 36,3, к утру опять рвота, в 7-00 Кортеф 10мг, через полчаса все прошло, заснул спокойно.
К выписке стало лучше, выписали 2 марта с результатом 17-ОН-прогестерон 15,3нг/мл (норма 4,3-8). Назначили дозу 25мг в сутки (10 на 7ч, 10 на 13ч, 5 на 21ч), и сдать еще раз через 2 недели.
18.03.16 17-ОН-прогестерон 0,484нг/мл (норма 0,2 - 0,8). Эндокринолог рекомендовала сдать анализ на рениновую активность и выписала направление к главному детскому эндокринологу города.
9.04.16 сдали анализ, пришел 13.04.16, результаты 14,2++нг/мл/час (0,5-5,9).
19.04.16 консультация главного детского эндокринолога, кортинефф не нужен, рениновая активность показывает что не хватает дозы Кортефа, Кортеф снизить до 20мг в сутки. Три дня на 7ч - 10мг, 13ч - 7,5мг, 21ч - 5мг, потом 7ч -7,5мг, 13ч- 7,5мг, 21ч - 5мг. При ухудшении сдать анализ на 17-ОН прогестерон, рениновую активность и биохимию крови одновременно, для лучшей диагностики.
С 25 апреля каждый день вечером рвота, есть стал меньше в 2 раза, пил хорошо, активен, бледность, мраморный рисунок кожи не ярко выражен, стул через день, оформленный, жалобы на тошноту. Уменьшила потребление белков, увеличила овощи, + аскорбинка 3шт в день (0,8г глюкозы, 0,25 вит С). 30 апреля порозовел, 1 мая состояние ухудшилось. с 25 апреля по 3 мая похудел на 2кг.
2 мая сдали все анализы. Результаты, в скобках значения нормы:
Общий белок 74,8 г/л (60-80)
Креатинин 53,0+ мкмоль/л (28-52)
Мочевина 4,1 ммоль/л (2,5-6)
Холестерин общий 4,77 ммоль/л (2,84-5-61)
Глюкоза (фторид) 3,6 ммоль/л (3,3-5,61)
АЛТ 12 Ед/л (< 41)
АСТ 30,9 Ед/л (<40)
Билирубин общий 10,9 мкмоль/л (<24)
Сывороточное железо 30,2+ мкмоль/л (4,5-20,6)
СОЭ (по Вестергрену) 4 мм/час (0-20)
Калий (сыворотка крови) 5,3+ ммоль/л (3,5-5,1)
Натрий (сыворотка крови) 132,3 ммоль/л (132,0-145,0)
Хлориды 89- ммоль/л (96-111)
17-ОН-прогестерон 7,89+ нг/мл (0,07-1,7)
Рениновая активность 175,30++ нг/мл/час (0,5-5,9)
Консультация очная только 12 мая. По телефону сказано поднять дозу Кортефа снова до 30мг/сутки.
Рекомендации гастроэнтеролога выполняю все, кроме отвара непротравленного овса, ни в какую не пьет.
На данный момент рост 111,5см, вес 19,5кг. Прошу Ваших рекомендаций по дальнейшему лечению. Спасибо заранее.

[Melnichenko]

Ваш эндокринолог, обратившись в ЭНЦ , может узнать, почему активность ренина указывает на дефицит минералокортикоидов ( кортинеффа )

[ghrh44]

Рекомендация проста: нужен грамотный эндокринолог.
Вкратце: ребенку надо снизить кортеф и добавить Кортинеф.
Контроль по клинике, лабораторно по 17- гидрокси прогестерону, электролитам и Ренину. Костный возраст проверили?
Ведение ребенка с сольтеряющей формой это виртуозный акт, дилетантам и новичкам тут места нет.

[Rfnfhbyf1981]

Доброго дня. Пишу, чтобы сказать спасибо. С 6 мая самостоятельно начала давать Кортинефф, с 200мкг в сутки, за неделю снизили до 75мкг. Кортеф снизила до 15мг в сутки (5мг 3 раза в день).
Прошло все, на что жаловались. Сынуля розовый (даже постоянного мраморного рисунка кожи нет), ест замечательно, причем ничего не раздражает желудок, пьет больше литра даже следить не надо, стул, диурез в норме, живот никак не болит, голова не болит, отрыжки нет, даже спит спокойно, "лунообразное" лицо прошло. Заболел когда, ангина назревала, температура плохо сбивалась, и то, Кортеф поднимала всего на один день до 25мг в сутки.
Придя на очную консультацию сказала, что самостоятельно начала выдавать Кортинефф, в устной форме сослалась на Ваши рекомендации (даже распечатку доставать не пришлось), и Кортинефф оказался нужен...
В конце июня пересдадим анализы на 17-ОПГ, АРП, К, N и по результатам будем корректировать дозы.
И напоследок пара вопросов (как без этого)
1.Нужно ли регулировать дозу Кортефа или Кортинеффа при:
- При активных физических нагрузках более 30мин, например занятия физ.культурой, игра в футбол, езда на велосипеде, соревнования. Он немного бледнеет, носогубный треугольник синеет (не сильно), жалоб на самочувствие нет, примерно через 1 час спокойных игр остается только бледность, а после дневного сна все нормально снова.
- При эмоциональных и умственных нагрузках олимпиады, выступления на публике, конкурсы он так же бледнеет и на некоторое время появляется слабость (я понимаю, что это конечно естественная реакция), в таких ситуациях бледность держится дольше, проходит только после ночного сна.
2. Может ли влиять на анализы крови его гормональный статус. Конкретно сдавали кровь на иммуноглобулины к трихинеллам, результаты заставляют сомневаться в правдивости.
Еще раз огромное спасибо, за уделенное время и рекомендации. Это такое счастье слышать от него жалобы только на то, что я мало времени даю играть в компьютерные игры и заставляю делать домашнее задание)))))

[Melnichenko]

1/ я бы не уменьшала кортинефф меньше 0,1 ( 100 мкг) - впереди лето, ребенок активный , потеет и будет терять соль
Добавлять кортеф на каждый стресс не надо - у Вас большая доза , в теории надо попробовать приблизить распределение кортефа примерно 7,5 - 5- 2,5 ( утро - где - то 14 час и где - то 18 часов )
2/ вряд ли - хотя доза кортефа превосходит физиологическое замещение
Спасибо, что написали - не забывайте совет про сайт для родителей детей с ВДКН

[Rfnfhbyf1981]

На сайте уже зарегистрировалась. Еще раз спасибо.