повышен 17-ОН-прогестерон у ребенка

[ribka86]

Здравствуйте. Нашей дочери сейчас 2,7г. После выписки из роддома,когда дочери было 2м, пришли данные,что нужно пересдать кровь на прогестерон. Приехали в центр генетики города. Кровь пересдавали 2раза - 17 прогестерон был повышен. (показатель 34 при норме 12). Ребенок родился 3300кг и рост 51см.

В 2г позвонили из генетики и спросили,как дела. Мы сдали еще раз кровь на 17-прогестерон (26,4 нг/мл при норме 1,2). Сделали дополнительно анализ крови на ДЭАС 0,7 мкмоль/л (норма до 2,1)
В январе лежали в Детской клинической больнице города. Все другие анализы в норме.
АКТГ 24,5 пг/мл (5-46),
кортизол в моче 33,7 нмоль/л (38-208)(сказали норма)
тестостерон 0,78 нмоль/л,
пролактин 220 (67-726 норма)
УЗИ матки и надпочечников без патологий
костный возраст на 2-3г (нам тогда было 2,6м).

Физиологически ребенок,как другие. Никогда не было ни срыгиваний, ни рвоты. Девочка веселая, активная, поет, танцуетСейчас рост 96см, вес 13,6кг.

На этой неделе получили молекулярно-генетическое исследование в гене CYP21 методом ПЦР. Цитирую:
У ребенка выявлено гетерозиготное носительство мутации V281L ( - / V281L )
У матери ребенка наличие мутаций не обнаружено
У отца ребенка выявлено гетерозиготное носительство мутации V281L ( - / V281L )

С результатами ДНК в Клиническую больницу еще не ездили, но при выписке сказали,если ДНК покажет наличие ВДКН и тк повышен 17-прогестерон, будут делать гормональную терапию.

Скажите,пожалуйста, необходима ли нам такая терапия?
Читала, что такая гетерозиготная мутация-это не заболевание человека ВДКН, а носительство..,которое не имеет клинических проявлений и не мешает жить.

Благодарю Вас за ответ.

[AnnaSa]

Строго говоря, имеется разногласие. 17-опг более 10 нг/мл указывает на ВДКН. Генетика указывает на здоровое носительство, которое иногда дает повышение 17-опг, но не до таких значений. Либо генетика просто не поймала некую редкую мутацию, которая будет видна только в ходе секвенирования

Впрочем, речь сейчас не идет о классической ВДКН, которая требует обязательной терапии глюкокортикоидами. Поэтому с терапией можно не спешить. Очень важно отслеживать рост, сейчас он по верхней границе, а также 17-опг и костный возраст в динамике. Заведите график с ростом, весом (есть в разделе педиатрия), это будет полезно. Будет ускорение, будет повод для размышлений

[ribka86]

Скажите пож-та, если генетика верна, то обычно с такой генетикой костный возраст вообще может измениться?

[Melnichenko]

Какой смысл несет ваша фраза - что значит "костный возраст может измениться" и чем это , по Вашему , плохо для ребенка?

[AnnaSa]

Да, было бы странно, если бы у ребенка не менялся костный возраст)))
Если генетика права, ускорения и опережения мы не ожидаем. Это вообще вариант нормы
Если же более точен анализ на 17-опг, то единственное, чем это может грозить до достижения пубертата, это ускорение сейчас, и раннее закрытие зон роста потом. Это происходит далеко не всегда, есть очень много высоких девушек с вдкн, но с учетом довольно высокого роста сейчас, это не исключено. Поэтому я и предлагаю понаблюдать. Лечение здесь если и будет рассматриваться, то только с учетом клиники.

[ribka86]

Извините, неправильно высказалась. Имелось в виду опережение паспортного возраста

[Melnichenko]

При ВДКН такое возможно и послужит сигналом к лечению

[ribka86]

Будьте добры помогите в нашем вопросе...
Сейчас дочке 4г8 м
Опять пролежали в больнице на обследованиях. Эндокринолог заподозрил ППР.
Вкратце опишу. Ренген костей 6-6.5 лет. Лг норма. УЗИ матки и надпочечников в норме не увеличены. Вирилизации нет. Оволосенения нет. Молочные железы не увеличены. Кортизол и дэас в норме. А 17 он все также высок, но выше,чем был например в прошлом году.
В одной лаборатории 51 нмоль/л при норме до 5
Во второй 42 нг/мл..
Терапии не получали

Врачи хотят ввести прием небольшой дозы кортефа,тк предполагают что костн возраст будет так и опережать...и также на основании высокого 17он.
С 2 лет прибавляем в росте стабильно 7-8 см. В 4.8 рост 113 см вес 18.2 кг. Девочка активная и ничем не отличается от других.
Подскажите пожта, тк у ребенка выявлена гетерозигота+ нет проявлений,требуется ли нам действительно терапия???
Очень вас благодарю

[Melnichenko]

17 опг высок - а что мешает провести обследворание у уточнить возможность редких мутаций ? ЭНЦ , проф Тюльпаков

[ribka86]

а как это сделать? в Красноярске не делают секвенирование.
Галина Афанасьевна, подскажите, а если, например, после развернутого ДНК найдут др мутации или например делецию гена и это означать будет классическая форма ВДКН?
А если это была бы классическая форма, сольтеряющая или вирильная, то она же уже бы проявлялась потерей солей или вирилизацией?....Или нет?
спасибо