41 год. Дегенерация макулы.

[limurian]

Здравствуйте, уважаемые врачи!

Очень прошу помощи с дифференциальным диагнозом!

Женщина, 41 год, миопия сл. степени с 23 лет (очки - 0,75 на оба глаза). Зрение 0,4 и 0,5, с коррекцией 1.0 оба глаза. Из хр. заболеваний только эндометриоз.

В 40 лет впервые заметила легкие искажения прямых линий, списала тогда на эффект очков. Две недели назад уже явно заметила при взгляде на крупную плитку небольшие сегментарные искажения швов. Сделала тест Амслера - искажения есть.

Далее череда офтальмологов и диагноз - Возрастная макулодистрофия.

ОКТ прилагаю.

Данные комп. периметрии (поля зрения), ОЭРГ в норме. Периферия сетчатки без патологий. ЗОСТ.

Консультирована проф. Будзинской, которая поставила под сомнение именно возрастную МД, предположив одну из наследственных форм из-за относительно раннего возраста манифестации и, с ее слов, несколько нехарактерной картины на ОКТ для возрастной МД. Направила для уточнения диагноза к генетикам, т. к. это важно в плане понимания возможного течения заболевания и прогноза (который при наследственных формах с манифестацией в среднем возрасте часто на порядок благоприятнее, чем при возрастной МД).

Посетила офтальмолога в генетическом институте, теперь в растерянности. Она ничего конкретного сказать не смогла, даже отдаленно предположить возможный диагноз. С ее слов вообще это не имеет значения....Взяли кровь, но возьмут ли меня в генетический анализ неизвестно - это решает руководитель лаборатории после рассмотрения моих документов....

Прошу уважаемых врачей помочь с диф. диагнозом, т. к. жить с диагнозом ВМД, безысходно ожидая скорую слепоту, и с наследственным заболеванием, которое имеет какие-то рамки течения и прогнозы (как паттерн-дистрофии, например) - огромная разница.
И порекомендуйте, пожалуйста, к кому обратиться по этому вопросу.
Эти две недели я не живу...

Прикрепляю ОКТ и данные из карты.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Заранее большое спасибо за любые мнения!

[limurian]

Я прошу прокомментировать возможность оптическими средствами (сферопризматическими и иными контактными и очковыми линзами, их комбинацией) сместить точку фиксации взгляда на сетчатке в сторону от центральной скотомы при макулодистрофии.

Я нашла определенные упоминания, цитирую:

"На больных с инволюционной макулодистрофией нами апробирован метод амблиоконтактной коррекции, включающий применение отрицательной контактной линзы силой -6,0 Д и сферопризматической очковой линзы, сферический компонент которой составляет +6,0Д. При этом происходит умеренное увеличение (не влияющее на комфортность зрения вследствие несильного сужения поля зрения) и смещение ретинального изображения в сторону основания призмы на функционально сохранную парацентрально расположенную зону сетчатки."

К сожалению, ни авторы, ни учреждение в статье не указаны.

Я понимаю, что острота зрения сразу за макулой резко падает, но на ближней периферии она около 0,1 и это лучше, чем темное пятно. Это возможность читать и выполнять бытовые задания. В этой статье описаны успешные случаи такой амблиокоррекции у больных с центральными скотомами.

Очень прошу подсказать уважаемых консультантов, где, кто, как производит такие оптические призматические системы коррекции.

Я стараюсь удерживать себя в конструктивном русле в связи с диагнозом и ищу информацию обо всех возможных вариантах коррекции при самых неблагоприятных сценариях.

Так же буду благодарна за актуальную информацию о текущих клинических испытаниях лекарств при сухой/влажной формах макулодистрофий.

Заранее спасибо за любое мнение и участие!

[limurian]

Пишу в первую очередь для пациентов, которым в довольно раннем возрасте выставлен диагноз возрастной макулодистрофии (ВМД).
Во вторую очередь пишу для отдельных уважаемых докторов, которые ничтоже сумнящеся ставят ВМД пациентам и в 30, и в 20, и в 10.
1. Если Ваш возраст до 50-55 лет (часто и в более старшем возрасте), Вы обязательно должны пройти консультирование и обследование на предмет наследственной патологии сетчатки. Диагноз ВМД в таком возрасте неправомочен в подавляющем большинстве случаев!
Ищите офтальмологов - специалистов по наследственным патологиям сетчатки, офтальмогенетиков, проходите под их руководством клинические и молекулярно-генетические исследования.
2. Почему важно дифференцировать диагноз? Здесь я просто оставлю цитату из научной публикации на эту тему профессора Эдварда Черни:
"Паттерн-дистрофия*встречается достаточно часто. Однако, часто ее ошибочно принимают за ранние проявления возрастной макулярной дегенерации. Важно правильно поставить диагноз. чтобы пациент не думал, что он может ослепнуть через несколько лет. Учитывайте возможность различных проявлений этой дистрофии, а также то, что картина поражения в макулярной зоне может со временем изменяться. У пациентов с*паттерн-дистрофией*может развиться и макулярная дегенерация, но это произойдет лишь в 70–80-летнем возрасте."
3. Увы, на данном этапе ни ВМД, ни наследственные дистрофии макулы не имеют способов излечения, но знание конкретной генетической причины часто позволяет предположить прогноз по дальнейшему зрению, который в случае наследственных дистрофий с "поздним" началом часто на порядок оптимистичнее ВМД.
4. В настоящее время во всем мире проходит большое количество испытаний в области генной терапии наследственных заболеваний, в том числе в области офтальмологии. Одно лекарство - Лукстурна, уже успешно используется для лечения одной из форм наследственной дистрофии сетчатки.

Обращение к уважаемым офтальмологам: пожалуйста, когда Вы видите характерные изменения на глазном дне пациента, помните о том, что около 35-37% всех офтальмологических заболеваний имеют наследственную природу! Особенно это касается макулодистрофий. Паттерн-дистрофии, дистрофии Северной Каролины, атипичные формы болезни Штагардта и пр. наследственные заболевания макулы и заднего полюса с манифестацией во взрослом возрасте (вплоть до 70 лет!) часто мимикрируют под ВМД. Пожалуйста, сообщайте пациентам о возможной наследственной природе их заболевания, направляйте их на консультации к узким специалистам! Многим вы спасете, как минимум, нервную систему.

Надеюсь, моя информация полезна.