Синдром Свайера

[ElenaSS11]

Доброго вечера. Вопрос такой же, как в теме: https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=420236. Т.е. какая тактика? (наверное, в той теме нельзя задавать вопросы по другим пациенткам, поэтому создаю новую).

Девушка, 20 лет.
Рост 168,5 см, вес 55 кг, ИМТ 19,4
Жалоб нет, на приеме с матерью

В 5 лет при женском фенотипе выявлен кариотип 46XY, установлен синдром Свайера. В 2008 г. (в возрасте 11 лет) обследована в ЭНЦ, диагноз подтвержден. В 2012 г. двухсторонняя аднесэктомия (по поводу ЗНО) + потом ХТ, в настоящее время получает фемостон 1/10.

Последняя менструация в январе 2016 г.

Последнее обследование: ТТГ 1,4 мкМЕ/мл, ЛГ < 0,1 мМЕ/мл, ФСГ < 0,1 мМЕ/мл, эстрадиол 110,7 пмоль/л, тестостерон < 0,09 нмоль/л
УЗИ ОМТ: гипоплазия матки.
Остеоденситометрия была в 2014 г. (там снижения МПК нет в заключении)

В анамнезе: пластика мягкого неба (2003), имеется хр. вирусный гепатит С.
__________
Тему, на которую дала ссылку выше, увидела после того, как назначила исследования (( Поняла, что эстрадиол смотреть не нужно (показывает тот, что из упаковки препарата ?), ЛГ и ФСГ тоже не нужны (?). Подскажите, как и надо ли корректировать лечение половыми гормонами (или ссылку). В нацрук-ве только общие указания, что необходима коррекция явлений гипогонадизма и выбор препаратов (монотерапия или комб.) осуществляется индивидуально.

Остеоденситометрия планируется.

Заранее спасибо за пояснения и обучение!

[Samitin]

Одна из тех областей, в которых понимают те, кто ими занимается. Общепринятых гайдов нет, эмпирического и индивидуального много.

Попробуйте посмотреть:

Sex Hormone Replacement in Disorders of Sex Development Wiebke Birnbaum Silvano Bertelloni Endocr Dev. Basel, Karger 2014, vol 27, pp 149–159 (DOI: 10.1159/000363640) - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Hewitt J, Zacharin M, Hormone replacement in disorders of sex
development: Current thinking, Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism (2015), [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Disorders of sex development: Hormonal management
in adolescence SILVANO BERTELLONI, ELEONORA DATI, & GIAMPIERO I. BARONCELLI Gynecological Endocrinology, June 2008; 24(6): 339–346

Сообщение от ElenaSS11

В нацрук-ве только общие указания, что необходима коррекция явлений гипогонадизма и выбор препаратов (монотерапия или комб.) осуществляется индивидуально.

Если речь о прогестероне, то при наличии матки он необходим.