Галактоземия

[TatyanaK]

Доброго времени суток, буду очень признательна, если кто-нибудь из специалистов прольет свет на нашу проблему.
2 года назад у меня родился сын, путем кесарева сечения (у меня миопия и ранее было кесарево -наличие "старого" рубца на матке"). Роды прошли на сроке 39н2дн. Масса плода -2600, рост-48 см.
Сын родился с признаками незрелости, маловесный.Списали на возраст мамы-33 года, наличие рубца на матке, анемию при беременности и ФПН.
Далее до 1 года6 мес рост и развитие ребенка происходило практически без особенностей, неоднократно в положенные сроки был осмотрен всеми специалистами, в т.ч. и неоднократноофтальмологом .
Вдруг, в 1г6м, "ни с того, ни с сего" , за один день у ребенка возникает катаракта, т.е. вчера еще не было, а сегодня уже серый зрачок.Кинулись к офтальмологам. В клинике Леге Артис проф. Темиров поставил диагноз-"врожденная катаракта", с чем категорически не согласилась офтальмолог из поликлиники-она, дескать его много раз осматривала, а она грамотный, и внимательный специалист.
Сошлись на том, что "ребенок наверно сильно упал, лопнула капсула хрусталика , катаракта посттравматическая",с чем уже была не согласна я - ребенок не падал, я сижу с ним дома сама, и я ответственная мама, т.е. о ТАКОМ падении я бы знала, но его просто не было.
Сделали операцию ультразвуковой экстракции катаракты( в Леге Артис). В состоянии медикаментозного сна осмотрели второй глаз-там тоже оказалась слоистая катаракта, но меньше по площади, т.е. нет ее внешних проявлений, зрачок оставался черным.
Прошло пол-года.
Случайно, читая что-то в интернете, зацепилась за информацию, что при галактоземии (при третьем варианте - с недостатком галактокиназы) единственным проялением этой болезни обмена углеводов может быть наличие катаракт, и что "Быстрое развитие у ребенка двусторонней катаракты неясной этиологии должно натолкнуть врача на мысль о необходимости исключения этой аномалии углеводного обмена, тем более что своевременная диагностика галактоземии и назначение диеты с исключением галактозы и лактозы не только устраняют опасность для жизни ребенка, но даже могут привести к просветлению хрусталика"-цитата.
Подскажите, увадаемые генетики, есть ль смысл "копать" в этом направлении.
Спасибо
С уважением, Татьяна.