#1
|
|||
|
|||
ÀÐÏÊÁÏ ó ïëîäà, ÓÇÈ äèàãíîñòèêà
Àóòîñîìíî Ðåöåññèâíàÿ Ïîëèêèñòîçíàÿ Áîëåçíü Ïî÷åê: ñîïîñòàâëåíèå ðàäèîëîãè÷åñêîé è àíàòîìè÷åñêîé êàðòèíû.
Gael J. Lonergan, Lt Col, USAF MC, Roy R. Rice, LCDR, USN MC and Eric S. Suarez, CDR, USN MC Ïåðåâîä ñ àíãëèéñêîãî: âðà÷ Ìåãëåé Ñ.Â., Áåíäåðñêèé Öåíòð Ìàòåðè è Ðåá¸íêà Îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà. Àóòîñîìíî Ðåöåññèâíàÿ Ïîëèêèñòîçíàÿ Áîëåçíü Ïî÷åê ýòî íàñëåäñòâåííîå, íî ôåíîòèïè÷åñêè ðàçíîîáðàçíîå íàðóøåíèå, õàðàêòåðèçóåìîå êàê ðàçëè÷íîé ñòåïåíè íåîáñòðóêòèâíàÿ ýêòàçèÿ ñîáèðàòåëüíûõ ïî÷å÷íûõ êàíàëüöåâ, ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ ïðîòîêîâ ïå÷åíè, à òàêæå ïîðîêè ðàçâèòèÿ è ôèáðîç ïå÷åíè è ïî÷åê.  ïî÷êå ðàñøèðåííûå ñîáèðàòåëüíûå êàíàëüöû è ôèáðîç (â òÿæ¸ëûõ ñëó÷àÿõ) ìîæåò çíà÷èòåëüíî íàðóøèòü ôóíêöèþ ïî÷åê è âûçûâàòü ãèïåðòåíçèþ è ïî÷å÷íóþ íåäîñòàòî÷íîñòü. Âèçóàëèçàöèÿ îáû÷íî âûÿâëÿåò áîëüøèå ïî÷êè ñîõðàí¸ííîé ôîðìû, ñ ïîâûøåííîé ýõîãåííîñòüþ íà ÓÇÈ è ïîëîñàòóþ íåôðîãðàììó ïðè êîíòðàñòèðîâàíèè.  ïå÷åíè ïåðèïîðòàëüíûé ôèáðîç ñîïðîâîæäàåò ìàëüôîðìèðîâàííûå è ðàñøèðåííûå ïå÷¸íî÷íûå õîäû; ýòî ìîæåò áûòü ïðè÷èíîé ãèïåðòåíçèè. Ïå÷åíü ìîæåò áûòü íîðìàëüíîé èëè èìåòü ðàñøèðåííûå æåë÷íûå õîäû, îäíàêî åñëè ðàçâèâàåòñÿ ïîðòàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ, òî ïðèñóòñòâóþò è ñïëåíîìåãàëèÿ è âàðèêîç. Ñòåïåíü âîâëå÷åíèÿ ïå÷åíè â ïðîöåññ îáðàòíî ïðîïîðöèîíàëüíà ñòåïåíè âîâëå÷åíèÿ ïî÷åê: ó äåòåé ñ ñèëüíûì ïîðàæåíèåì ïî÷åê ìåíüøå ïîðàæåíà ïå÷åíü è íàîáîðîò.  íàñòîÿùåå âðåìÿ ëå÷åíèå ñîñòîèò èç ïîääåðæèâàþùåãî ëå÷åíèÿ è êîíòðîëÿ ãèïåðòåíçèè. Çàìåñòèòåëüíàÿ òåðàïèÿ ïðè ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè (äèàëèç èëè ïåðåñàäêà ïî÷åê) è êîíòðîëü ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè (ïåðåñàäêà ïå÷åíè) ìîãóò áûòü íåîáõîäèìû. Ââåäåíèå Ïîëèêèñòîçíàÿ Áîëåçíü Ïî÷åê âêëþ÷àåò ðàçíîîáðàçíûå ñîñòîÿíèÿ.  öåëîì îíà äåëèòñÿ íà ãåíåòè÷åñêèå áîëåçíè (Àóòîñîìíî Äîìèíàíòíàÿ Ïîëèêèñòîçíàÿ Áîëåçíü Ïî÷åê, Àóòîñîìíî Ðåöåññèâíàÿ Ïîëèêèñòîçíàÿ Áîëåçíü Ïî÷åê, ìåäóëëÿðíàÿ êèñòîçíàÿ áîëåçíü), îáñòðóêòèâíûå êèñòîçíûå ñîñòîÿíèÿ ( ìóëüòèêèñòîçíàÿ äèñïëàçèÿ è êèñòîçíàÿ äèñïëàçèÿ ), è êèñòû, àññîöèèðîâàííûå ñ ñèñòåìíûìè çàáîëåâàíèÿìè ( òóáóëÿðíûé ñêëåðîç è áîëåçíü âîí Õèïïåëü - Ëèíäàó ). Ýòè ñîñòîÿíèÿ ñèëüíî ðàçëè÷àþòñÿ ïî ïðèðîäå ïî÷å÷íûõ êèñò (èñòèííûå êèñòû èëè òóáóëÿðíàÿ ýêòàçèÿ ÷àñòè íåôðîíà èëè ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ). Âîçðàñò ïàöèåíòà ïðè ìàíèôåñòàöèè, ñòåïåíü ïî÷å÷íîé äèñôóíêöèè, ëîêàëèçàöèÿ è âèä êèñò òàêæå ðàçíÿòñÿ çíà÷èòåëüíî. Èç âñåõ ïî÷å÷íûõ êèñòîçíûõ áîëåçíåé ÀÐÏÊÁÏ ÿâëÿåòñÿ ñàìîé ÷àñòîé íàñëåäñòâåííîé áîëåçíüþ, ñ ìàíèôåñòàöèåé â ìëàäåí÷åñòâå è äåòñòâå, è îíà ðàíüøå äðóãèõ ïîïàäàåò â ïîëå çðåíèÿ âðà÷à. ×àñòîòà ÀÐÏÊÁÏ ðàçíèòñÿ îò îäíîãî íà 6,000 äî îäíîãî íà 55,000 ðîæäåíèé (1,2). Zerres è äð. (3), àíàëèçèðóÿ ìíîæåñòâî ñòàòåé, îöåíèâàåò ÷àñòîòó å¸ êàê îäèí íà 20,000 ðîæäåíèé, à ÷àñòîòó ãåòåðîçèãîòíûõ íîñèòåëåé êàê îäèí ê 70. ÀÐÏÊÁÏ âïåðâûå îïèñàíà êàê îñîáàÿ ôîðìà ïîëèêèñòîçà ïî÷åê â 1902 è ãèñòîëîãè÷åñêè îïèñàí â 1947 (4). ÀÐÏÊÁÏ êëàññèôèöèðîâàíà â 1964 â ïóáëèêàöèÿõ Îñàòàíîíäà è Ïîòòåðà (5,6) êàê ïåðâûé òèï Ïîëèêèñòîçà ïî÷åê. Ó ïàöèåíòîâ ñ ÀÐÏÊÁÏ ðîäèòåëè íå èìåëè ïðèçíàêîâ áîëåçíè, íî âî ìíîãèõ ñåìüÿõ àíàëîãè÷íîå ñîñòîÿíèå ñëó÷àëîñü ó áîëåå, ÷åì îäíîãî ðåá¸íêà. Íå âûÿâëåíî ïðåâàëèðîâàíèÿ ïî ïîëó. Òàêèì îáðàçîì óäàëîñü óçíàòü, ÷òî áîëåçíü îòíîñèòñÿ ê àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûì íàñëåäóåìûì ñîñòîÿíèÿì. ÀÐÏÊÁÏ – ýòî áîëåçíü ñ ïîðîêîì è ýêòàçèåé êàíàëüöåâ.  ïî÷êàõ íàðóøåíèå íà÷èíàåòñÿ êàê íåîáñòðóêòèâíàÿ ýêòàçèÿ ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ (6,7). Êàíàëüöû ðàñøèðåíû è óäëèíåíû, ñ âîâëå÷åíèåì 10% - 90% èç íèõ, îáû÷íî ïðîöåññ äâóõñòîðîííèé è ñèììåòðè÷íûé (7). Êîãäà âîâëå÷åíî áîëüøîå êîëè÷åñòâî êàíàëüöåâ, òîãäà ïî÷êè îáû÷íî óâåëè÷åíû. Ôèáðîç âîçíèêàåò â ïî÷å÷íîé ïàðåíõèìå è, êîãäà êîëè÷åñòâî ýêòàçèðîâàííûõ êàíàëüöåâ è ôèáðîçîâ ñòàíîâèòñÿ çíà÷èòåëüíûì, íàñòóïàåò ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü (8). Âîçíèêàåò ãèïåðòåíçèÿ, ñíèæåíèå êîíöåíòðàöèîííîé ñïîñîáíîñòè è ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, òðåáóþùàÿ äèàëèç èëè ïåðåñàäêó ïî÷åê (9,10). Òåðìèíàëüíàÿ ñòàäèÿ áîëåçíåé ïî÷åê íàñòóïàåò ó 800 äåòåé â ãîä â ÑØÀ, è ÀÐÏÊÁÏ ñîñòàâëÿåò 5% èç ýòèõ ñëó÷àåâ (11). Ó ïàöèåíòîâ ñ ÀÐÏÊÁÏ â ïðîöåññ âîâëå÷åíà òàêæå è ïå÷åíü, êîòîðàÿ ñîñòîèò èç íåíîðìàëüíûõ æåë÷íûõ õîäîâ è ïîðòàëüíûõ òðàêòîâ. Æåë÷íûå õîäû íåíîðìàëüíî ñôîðìèðîâàííû è ðàñøèðåíû, ÷àñòî èõ ìíîãî. Ïîðòàëüíûå òðàêòû ðàñøèðåíû è ôèáðîçèðîâàííû (12,13). Ýòîò ïðèçíàê îòíîñèòñÿ ê âðîæä¸ííîìó ôèáðîçó ïå÷åíè (ÂÔÏ) è âñåãäà ïðèñóòñòâóåò ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Òåì íå ìåíåå ÂÔÏ áûë òàêæå îïèñàí â ñèíäðîìå Ìåêåëÿ – Ãðóáåðà, ïðè àòðåçèè âàãèíû, òóáàðíîì ñêëåðîçå, íåôðîíîôòèçèñå è, ðåæå, Àóòîñîìíî Äîìèíàíòíîé Ïîëèêèñòîçíîé Áîëåçíè Ïî÷åê (13 – 15). Ïîýòîìó, õîòÿ ÂÔÏ âîçíèêàåò íåèçáåæíî ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ ÀÐÏÊÁÏ, ñàì ïî ñåáå îí íå ÿâëÿåòñÿ äèàãíîñòè÷åñêèì ïðèçíàêîì ýòîãî çàáîëåâàíèÿ. Íàèáîëåå òðàãè÷íûì ðåçóëüòàòîì ÂÔÏ ÿâëÿåòñÿ ïîðòàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ, õîòÿ å¸ ïðè÷èííûé ìåõàíèçì äî êîíöà íå ÿñåí (14). Òÿæ¸ëàÿ ïîðòàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ ñî ñïëåíîìåãàëèåé, âàðèêîçîì è ãàñòðîýçîôàãàëüíûì êðîâîòå÷åíèåì, ìîãóò ïîòðåáîâàòü ñêëåðîòåðàïèè âàðèêîçà, ïîðòî-ñèñòåìíîãî øóíòèðîâàíèÿ èëè ïåðåñàäêè ïå÷åíè (10). Äâà ïîñòîÿííûõ ïðèçíàêà ÀÐÏÊÁÏ – âîâëå÷åíèå ïî÷åê (ñ òóáóëÿðíîé ýêòàçèåé è ôèáðîçîì) è ïå÷åíè (ñ ÂÔÏ). Õîòÿ ñòåïåíü ïîðàæåíèÿ îðãàíîâ ñèëüíî âàðüèðóåò.  îáùåì, ñòåïåíü ïîðàæåíèÿ ïî÷åê îáðàòíî ïðîïîðöèîíàëüíî ñòåïåíè ïîðàæåíèÿ ïå÷åíè ó îäíîãî è òîãî æå ïàöèåíòà. Äåòè ñ òÿæ¸ëûì ïîðàæåíèåì ïî÷åê ÷àñòî èìåþò ë¸ãêîå ïîðàæåíèå ïå÷åíè, è íàîáîðîò. Ïîýòîìó ïðîÿâëåíèÿ ÀÐÏÊÁÏ çíà÷èòåëüíî îòëè÷àþòñÿ â êàæäîì ñëó÷àå. ×òîáû ïîìî÷ü ðàäèîëîãàì ëó÷øå ïîíÿòü ÀÐÏÊÁÏ, ìû îáñóäèì ðàçíîîáðàçíûå êëèíè÷åñêèå, ãèñòîïàòîëîãè÷åñêèå, ðàäèîëîãè÷åñêèå è ïðîãíîñòè÷åñêèå îñîáåííîñòè ýòîãî çàáîëåâàíèÿ, êàê ïî÷å÷íûå òàê è ãåïàòîáèëèàðíûå ïðèçíàêè. Ïî÷êè ïðè ÀÐÏÊÁÏ Êëèíè÷åñêèå îñîáåííîñòè Âîâëå÷åíèå ïî÷åê ïðè ÀÐÏÊÁÏ âñòðå÷àåòñÿ íàìíîãî ÷àùå, ÷åì íàëè÷èå ïðèçíàêîâ ïîðàæåíèÿ ïå÷åíè, è ýòîò ôàêò îòðàæ¸í â íàçâàíèè áîëåçíè (7,16,17). Ñîáèðàòåëüíûå êàíàëüöû ðàñøèðåíû è óäëèíåíû, îäíîâðåìåííî ïàðåíõèìà ôèáðîçèðîâàíà, è âñ¸ ýòî ïðîÿâëÿåòñÿ ãëàäêèì óâåëè÷åíèåì ïî÷êè è ãóáêîïîäîáíîé ñòðóêòóðîé ïàðåíõèìû (6,17). Êîãäà áîëüøèíñòâî êàíàëüöåâ ïîðàæåíî, ïî÷å÷íàÿ ôóíêöèÿ îáû÷íî íàðóøåíà, íàñòóïàåò àçîòåìèÿ è ñíèæåíèå ñïîñîáíîñòè êîíöåíòðàöèè ìî÷è (18,19). Ôóíêöèÿ ìîæåò áûòü íàðóøåíà èç-çà óïëîòíåíèÿ ïî÷å÷íîé òêàíè (íåôðîíîâ è ñîñóäîâ) ðàñøèðåííûìè êàíàëüöàìè è èíòåðñòèöèàëüíûì ôèáðîçîì. Ñòåïåíü ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè ïðîïîðöèîíàëüíà êîëè÷åñòâó ïîðàæåííûõ ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ (9). Ïîðàæåííûìè ìîãóò áûòü îò 10% äî 90% ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ. ×åì âûøå ïðîöåíò íåíîðìàëüíûõ êàíàëüöåâ, òåì òÿæåëåå ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü è ðàíüøå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ (7,17,19). Äàâíî çàìå÷åíî, ÷òî ïðîÿâëåíèÿ ÀÐÏÊÁÏ çíà÷èòåëüíî îòëè÷àþòñÿ, äàæå â îäíîé ñåìüå.  1971 ãîäó Blythe è Ockenden (7) îïóáëèêîâàëè òðóä, êîòîðûé ÿâèëñÿ ïîâîðîòíûì ïóíêòîì â êëàññèôèêàöèè ÀÐÏÊÁÏ. Îíè ðàçäåëèëè áîëåçíü íà 4 ðàçíûå ãðóïïû – ïåðèíàòàëüíóþ, íåîíàòàëüíóþ, èíôàíòèëüíóþ, þâåíèëüíóþ – îñíîâûâàÿñü íà âîçðàñòå ïðîÿâëåíèÿ, ðàçìåðàõ ïî÷åê, êëèíè÷åñêîì ïðîÿâëåíèè è êîëè÷åñòâå ðàñøèðåííûõ ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ. Íàèáîëåå òÿæ¸ëûå ïðîÿâëåíèÿ ñëó÷àþòñÿ â ïåðèíàòàëüíîé ãðóïïå. Ó ýòèõ ïàöèåíòîâ çàáîëåâàíèå ðàñïîçíà¸òñÿ áëèæå ê äàòå ðîäîâ è õàðàêòåðèçóåòñÿ îãðîìíûìè ïî÷êàìè è òÿæåëûì ïîðàæåíèåì ë¸ãêèõ è ïî÷åê. Ïðèìåðíî 90% êàíàëüöåâ ðàñøèðåíû è âñå ìëàäåíöû óìåðëè â òå÷åíèå ïåðâîé íåäåëè æèçíè. Çàáîëåâàíèå â íåîíàòàëüíîé (âòîðîé) ãðóïïå ïðîòåêàëî íåìíîãî ìÿã÷å è â ïðîöåññ âîâëåêàþòñÿ îêîëî 60% êàíàëüöåâ. Çàáîëåâàíèå ó ýòèõ ìëàäåíöåâ ïðîÿâèëîñü íà ïåðâîì ìåñÿöå æèçíè è ïî÷òè âñå óìåðëè îò ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè â òå÷åíèå ïåðâîãî ãîäà æèçíè. Èíôàíòèëüíàÿ ôîðìà ÀÐÏÊÁÏ (òðåòüÿ ãðóïïà) õàðàêòåðèçîâàëàñü âîâëå÷åíèåì 25% êàíàëüöåâ, ïðîÿâëåíèåì áîëåçíè ê 3 – 6 ìåñÿöàì æèçíè è ðàçâèòèåì è ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè è ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè. Þâåíèëüíàÿ ôîðìà (÷åòâåðòàÿ ãðóïïà) õàðàêòåðèçîâàëàñü ìèíèìàëüíûì âîâëå÷åíèåì ïî÷åê (îêîëî 10% êàíàëüöåâ ïîðàæåíî), ë¸ãêèå ïî÷å÷íûå íàðóøåíèÿ, è ó ïàöèåíòîâ ñ þâåíèëüíîé ÀÐÏÊÁÏ áîëåçíü ïðîÿâëÿëàñü ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèåé ìåæäó 6 ìåñÿöàìè è 5 ãîäàìè æèçíè. Òàêîå ðàçäåëåíèå ïàöèåíòîâ íà ãðóïïû îòðàæàåò îáðàòíî ïðîïîðöèîíàëüíîå îòíîøåíèå ïîðàæåíèÿ ïî÷åê è ïå÷åíè ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ñåãîäíÿ ÀÐÏÊÁÏ ðàññìàòðèâàåòñÿ êàê êîìáèíàöèÿ áîëåçíè ïî÷åê è ïå÷åíè, è êëàññèôèêàöèÿ Blythe è Ockenden èñïîëüçóåòñÿ ðåäêî. Èç ïðåäâàðèòåëüíîãî îïèñàíèÿ ïðîÿâëåíèé áîëåçíè î÷åâèäíî, ÷òî òÿæ¸ëîå ïîðàæåíèå ïî÷åê ïðåâàëèðóåò ó î÷åíü ìàëåíüêèõ ïëîäîâ è ìîæåò áûòü äèàãíîñòèðîâàíî in utero (3.20.21). Òÿæåëîå íàðóøåíèå ôóíêöèè ïî÷åê ó áîëüíîãî ïëîäà âåä¸ò ê ñíèæåíèþ ñïîñîáíîñòè îáðàçîâàíèÿ ìî÷è è ê ìàëîâîäèþ. Ðàçâèâàåòñÿ ãèïîïëàçèÿ ë¸ãêèõ, è áîëüøèíñòâî ìëàäåíöåâ óìèðàþò îò ë¸ãî÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè âñêîðå ïîñëå ðîäîâ (16,19). Õîòÿ ýòè ìëàäåíöû èìåþò òàêæå è ïî÷å÷íóþ íåäîñòàòî÷íîñòü, îíà íå ÿâëÿåòñÿ íåïîñðåäñòâåííîé è áëèæàéøåé ïðè÷èíîé ñìåðòè, è ìîæåò êîððèãèðîâàòüñÿ ïåðåñàäêîé ïî÷êè èëè äèàëèçîì (7,17,19). Ñèëüíî óâåëè÷åííûå ïî÷êè (êîòîðûå ìîãóò áûòü â 10-20 ðàç áîëüøå âîçðàñòíîé íîðìû) â äàëüíåéøåì ñäàâëèâàþò âíóòðèóòðîáíî ðàçâèâàþùèåñÿ ë¸ãêèå ïëîäà è óñèëèâàþò ãèïîïëàçèþ ë¸ãêèõ (17,19), âûçâàííóþ ìàëîâîäèåì. Ìàëîâîäèå ñ÷èòàåòñÿ òàêæå ïðè÷èíîé ñîçâåçäèÿ êëèíè÷åñêèõ íàõîäîê, èçâåñòíûõ êàê Ïîòòåðîâñêîå ëèöî: íèçêîïîñàæåííûå è ïëîñêèå óøè, êîðîòêèé è íèçêèé íîñèê, ãëóáîêèå ãëàçíûå ùåëè è ìèêðîãíàòèÿ. Ïðè î÷åíü ñèëüíîé äåôîðìàöèè âñòðå÷àåòñÿ òàêæå «ñòîïà ðîêåðà» (ðèñ.1.a.b.c). |
#2
|
|||
|
|||
Ðèñóíîê 1a. Ïîòòåðîâñêîå ëèöî ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ôðîíòàëüíàÿ ôîòîãðàôèÿ ìëàäåíöà äåìîíñòðèðóåò íèçêèé íîñèê, íèçêîïîñàæåííûå è ïëîñêèå óøè è ãëóáîêèå ãëàçíûå ùåëè.
[Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 1b. Ïîòòåðîâñêîå ëèöî ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Áîêîâàÿ ôîòîãðàôèÿ äðóãîãî ìëàäåíöà ïîêàçûâàåò ìèêðîãíàòèþ è íèçêîïîñàæåííûå óøè. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 1c. ÓÇÈ ïëîäà äåìîíñòðèðóåò âàðóñíóþ äåôîðìàöèþ ñòîïû (ñòðåëêà), ñðàâíèìóþ ñî «ñòîïîé ðîêåðà». [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ïðè áîëåå ìÿãêîì ïîðàæåíèè ïî÷åê, ñòåïåíü ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè ìåíåå òÿæåëàÿ. Êîëè÷åñòâî îêîëîïëîäíûõ âîä ïî÷òè íîðìàëüíîå è ïî÷êè â ìåíüøåé ñòåïåíè óâåëè÷åíû; ñëåäîâàòåëüíî äëÿ íå¸ íåòèïè÷íà òÿæåëàÿ ïåðèíàòàëüíàÿ äûõàòåëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü. Ýòè ìëàäåíöû íà ïåðâîì ãîäó æèçíè âûãëÿäÿò íåìíîãî ñòàðøå ñâîåãî âîçðàñòà èç-çà ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè è ãèïåðòåíçèè. Ê òîìó æå, ïàöèåíòû ñ î÷åíü ìàëûì ïîðàæåíèåì ïî÷åê (äî 10% âîâëå÷¸ííûõ êàíàëüöåâ) ìîãóò íå èìåòü ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Ó ýòèõ ïàöèåíòîâ, ïðîãðåññèðóþùèé ôèáðîç ïå÷åíè âåä¸ò ê ðàçâèòèþ ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè. Áîëåçíü ó íèõ â ïåðâûå íåñêîëüêî ëåò æèçíè ïðîÿâëÿåòñÿ ñïëåíîìåãàëèåé è âàðèêîçîì (7,16). Ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî ïàöèåíòû ñ ë¸ãêîé ôîðìîé ïîðàæåíèÿ ïî÷åê ïðè ÀÐÏÊÁÏ æèâóò äîëøå, è äàþò âîçìîæíîñòü äîæèòü äî íåèçáåæíîé ïðîãðåññèè ôèáðîçà ïå÷åíè. Ïîðàæåíèå ïî÷åê íå ïðîãðåññèðóåò òàê íåóêëîííî, êàê ïîðàæåíèå ïå÷åíè. Ïîðàæåíèå ïî÷åê ìîæåò äîëãî îñòàâàòüñÿ ë¸ãêèì (16,22,23). Çíà÷èòåëüíîå ðàçíîîáðàçèå â ïðîÿâëåíèè ýòîé íàñëåäñòâåííîé áîëåçíè ïðèâîäèëî ê ñïåêóëÿöèÿì î òîì, ÷òî ìíîãî ðàçíûõ ãåíîâ âëèÿþò íà ôåíîòèï ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Íåäàâíî âûÿñíåíî, ÷òî ãåí, îòâåòñòâåííûé çà ÀÐÏÊÁÏ ñâÿçàí ñ õðîìîñîìîé 6p21 (êîðîòêîå ïëå÷î õðîìîñîìû 6), è ñàì ãåí âîò-âîò áóäåò èäåíòèôèöèðîâàí. Ýòà èíôîðìàöèÿ èñïîëüçîâàëàñü äëÿ òî÷íîãî ñêðèíèíãà áåðåìåííîñòåé âûñîêîãî ðèñêà íà÷èíàÿ óæå ñ 13 íåäåëü (ïðè ïîìîùè îáðàçöîâ õîðèîíà è ñðàâíåíèÿ èõ ñ ÄÍÊ ó ïîðàæåííîãî õîðèîíà) (24-26). |
#3
|
|||
|
|||
Ïàòîãåíåç Âîâëå÷åíèÿ Ïî÷åê ïðè ÀÐÏÊÁÏ
Âñå ïî÷å÷íûå êèñòû ðàçâèâàþòñÿ èç ôîêàëüíî ïðîëèôåðèðîâàâøåãî ýïèòåëèÿ ãäå-ëèáî íà ïðîòÿæåíèè íåôðîíà; ïðè ÀÐÏÊÁÏ ýòî ïåðâè÷íî ñëó÷àåòñÿ â ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöàõ (ðèñ.2). Ñèììåòðè÷íàÿ è îïîÿñûâàþùàÿ ïðîëèôåðàöèÿ ýïèòåëèÿ ïðèâîäèò ê óäëèíåíèþ ïî÷å÷íûõ êàíàëüöåâ è íåðàâíîìåðíîìó ðàñøèðåíèþ ñîáèðàòåëüíûõ òðóáî÷åê (9). Íåíîðìàëüíûé ýïèòåëèé ïðèâîäèò ê èçìåíåíèþ ôóíêöèè ïî÷êè. Ïîñêîëüêó íîðìàëüíûé ýïèòåëèé èçíà÷àëüíî ðåçîðáèðóþùèé (ò.å. îí ðåçîðáèðóåò æèäêîñòü èç ïðîòîêîâ è òðàíñïîðòèðóåò å¸ ñêâîçü ýïèòåëèé â ïî÷å÷íûé èíòåðñòèöèé), ñòàíîâÿñü ïàòîëîãè÷åñêèì, ïðîëèôåðàòèâíûé ýïèòåëèé ïàðàäîêñàëüíî ñòàíîâèòñÿ ñåêðåòîðíûì. Ñåêðåòèðîâàííàÿ â êàíàëüöû æèäêîñòü áîãàòà ôàêòîðàìè ðîñòà, êîòîðûå ñòèìóëèðóþò äàëüíåéøóþ ïðîëèôåðàöèþ ýïèòåëèÿ (27-29). Èññëåäîâàíèÿ íà æèâîòíûõ ñ ÀÐÏÊÁÏ ïîêàçàëè, ÷òî áëîêèðîâàíèå ðåöåïòîðîâ ðîñòà â ýïèòåëèè è ôåðìåíòîâ ðîñòà â ýïèòåëèè ïðèâîäÿò ê óìåíüøåíèþ ôîðìèðîâàíèÿ êèñò è ðàñøèðåíèÿ êàíàëüöåâ (28). Ýòè íàõîäêè äàþò íàäåæäó íà îòûñêàíèå ñïîñîáîâ òåðàïåâòè÷åñêîãî âîçäåéñòâèÿ íà êëåòî÷íîì óðîâíå. Ðèñóíîê 2. Ðàñøèðåíèå ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Íà äèàãðàììå ïðåäñòàâëåíû è íîðìàëüíûå è íåíîðìàëüíûå ñîáèðàòåëüíûå êàíàëüöû.  ëåâîé ïîëîâèíå äèàãðàììû (A) èçîáðàæåí íîðìàëüíûé íåôðîí, âïàäàþùèé â íîðìàëüíûé (íåðàñøèðåííûé) ñîáèðàòåëüíûé êàíàëåö.  ïðàâîé ïîëîâèíå äèàãðàììû (B) èçîáðàæ¸í íîðìàëüíûé íåôðîí, âïàäàþùèé â ðàñøèðåííûé ñîáèðàòåëüíûé êàíàëåö ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ðèñóíîê [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ãèñòîëîãè÷åñêèå è Ïàòàíàòîìè÷åñêèå Îñîáåííîñòè. Ïðè ãèñòîëîãè÷åñêîì èññëåäîâàíèè, ïî÷êè ïðè ÀÐÏÊÁÏ ïðåäñòàâëåíû áîëüøèì êîëè÷åñòâîì ðàñøèðåííûõ è óäëèí¸ííûõ êàíàëüöåâ, ðàäèàëüíî îðèåíòèðîâàííûõ ïî îòíîøåíèþ ê ïî÷å÷íîìó ñèíóñó (ðèñóíîê 3) (6,8). Ìèêðîñêîïè÷åñêîå èññëåäîâàíèå è èììóíîôëþîðåñöåíòíîå èññëåäîâàíèå ñ ïîìîùüþ ìå÷åííîãî (ïåðîêñèäàçîé ìàñëà àðàõèñà - Arachis hypogaea) ëåöèòèíà, äåìîíñòðèðóåò, ÷òî ýòè êèñòû è ïðîñòðàíñòâà ÿâëÿþòñÿ ðàñøèðåííûìè êàíàëüöàìè. Èçó÷åíèå ìèêðîñðåçîâ è ýëåêòðîííàÿ ìèêðîñêîïèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî îáñòðóêöèÿ íå ÿâëÿåòñÿ ãëàâíîé ïðè÷èíîé ðàñøèðåíèÿ; “êèñòû” íà ñàìîì äåëå ïðåäñòàâëåíû äèëàòàöèåé è ãèïåðïëàçèåé ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ. Ïîñòðîåíèå íåôðîíîâ íå íàðóøåíî è êîëè÷åñòâî êëóáî÷êîâ òîæå â íîðìå. Íà ñðåçàõ òêàíè ïëîòíîñòü êëóáî÷êîâ êàæåòñÿ ñíèæåííîé èç-çà óâåëè÷åíèÿ ðàññòîÿíèÿ ìåæäó íèìè, êîòîðîå âûçâàíî ðàñøèðåííûìè êàíàëüöàìè, à òàêæå îò¸êîì è ôèáðîçîì ñòðîìû (8,30,31). Ðèñóíîê 3. Ãèñòîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ïî÷åê ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ìàëîñèëüíàÿ ìèêðîãðàôèÿ (óâåëè÷åíèå Õ 20; îêðàñêà ãåìàòîêñèëèí-ýîçèí) îáðàçöà ïî÷êè, âîâëå÷¸ííîé â ÀÐÏÊÁÏ ïîêàçûâàåò ðàäèàëüíî îðèåíòèðîâàííûå, ðàñøèðåííûå ñîáèðàòåëüíûå êàíàëüöû (*), ïðèìûêàþùèå ê ïî÷å÷íîé êàïñóëå (÷¸ðíûå ñòðåëêè). Íîðìàëüíûå êëóáî÷êè ðàñïðåäåëåíû ñðåäè ðàñøèðåííûõ ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ (áåëûå ñòðåëêè). Ðèñóíîê [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Íà àóòîïñèè ïî÷êè ñèììåòðè÷íî óâåëè÷åíû è ñîõðàíèëè ïî÷å÷íóþ ôîðìó. Îáñëåäîâàíèå ïîâåðõíîñòè êàïñóë âûÿâëÿåò ïîâñþäó ìíîæåñòâåííûå, ìåëêèå êèñòû. Íà ñðåçå ýòè êèñòîçíûå ñòðóêòóðû ìîãóò áûòü óçíàíû êàê ïîäêàïñóëüíûå ðàñøèðåíèÿ ðàäèàëüíî îðèåíòèðîâàííûõ öèëèíäðè÷åñêèõ èëè ôóçèôîðìíûõ ðàñøèðåíèé. Óäëèí¸ííûå è ðàñøèðåííûå ñîáèðàòåëüíûå êàíàëüöû ïðîñòèðàþòñÿ îò ìîçãîâîãî ñëîÿ äî êîðû, äåëàÿ êîðòèêîìåäóëëÿðíóþ äèôôåðåíöèàöèþ òðóäíîé, åñëè äàæå íåâîçìîæíîé (ðèñ 4) (6,8). Ðèñóíîê 4. Ôîòîãðàôèÿ äâóñòâîð÷àòîãî ðàçðåçà ïî÷åê, âîâëå÷¸ííûõ â ÀÐÏÊÁÏ, ïîêàçûâàåò ìíîæåñòâåííûå ðàñøèðåííûå ñîáèðàòåëüíûå êàíàëüöû, ðàäèàëüíî îðèåíòèðîâàííûå îò öåíòðà ïî÷êè ê å¸ ïîâåðõíîñòè. Êîðòèêî-ìåäóëëÿðíàÿ äèôôåðåíöèàöèÿ ñò¸ðòà. Ðèñóíîê [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ðàäèîëîãè÷åñêàÿ Õàðàêòåðèñòèêà. Ðàäèîëîãè÷åñêèå ïðèçíàêè ÀÐÏÊÁÏ âàðüèðóþò, òàêæå êàê è âîâëå÷¸ííîñòü ïî÷åê â ïðîöåññ. Âñ¸ íèæåîïèñàííîå áîëüøå êàñàåòñÿ âèçóàëèçàöèè ïî÷åê ó íîâîðîæäåííûõ è ìëàäåíöåâ ñ çàáîëåâàíèåì ïî÷åê ñðåäíåé òÿæåñòè è ë¸ãêîé ïå÷¸íî÷íîé âîâëå÷¸ííîñòüþ è âèçóàëèçàöèè ïî÷åê ó áîëåå ñòàðøèõ äåòåé ñ ë¸ãêèì âîâëå÷åíèåì ïî÷åê, íî çíà÷èòåëüíûì ôèáðîçîì ïå÷åíè. Ó íîâîðîæäåííûõ è ìëàäåíöåâ ñ ïîðàæåíèåì ïî÷åê ñðåäíåé òÿæåñòè ïî÷êè ãëàäêèå è óâåëè÷åííûå èç-çà ìíîæåñòâà ðàñøèðåííûõ ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ. Ñòåïåíü óâåëè÷åíèÿ ïðÿìî ïðîïîðöèîíàëüíà êîëè÷åñòâó ðàñøèðåííûõ êàíàëüöåâ. Ðàçäóòûé æèâîò âèäåí ðàäèîëîãè÷åñêè è íàïîëíåííûå ãàçîì ïåòëè êèøå÷íèêà ÷àñòî ñòèñíóòû ê ñåðåäèíå (ðèñ 5). Ïðè òÿæ¸ëîì ïîðàæåíèè ïî÷åê ïëîä ìîæåò ðîäèòüñÿ ñ ãèïîïëàçèåé ë¸ãêèõ è ìàëåíüêîé ãðóäíîé êëåòêîé. Ïíåâìîòîðàêñ îáû÷åí ïðè ðîæäåíèè ó òàêèõ ìëàäåíöåâ è òðåáóåò èñêóññòâåííîé âåíòèëÿöèè ë¸ãêèõ (ðèñ 6). Ðèñóíîê 5a. Íåôðîìåãàëèÿ ó íîâîðîæäåííîãî ñ ÀÐÏÊÁÏ. Ôðîíòàëüíàÿ ãðóäíàÿ è àáäîìèíàëüíàÿ ðåíòãåíîãðàììà ïîêàçûâàåò äâóñòîðîííèå ìàññû, êîòîðûå ñìåùàþò íàïîëíåííûå ãàçîì ïåòëè êèøå÷íèêà ê öåíòðó (ñòðåëêè). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 5b. Íåôðîìåãàëèÿ ó íîâîðîæäåííîãî ñ ÀÐÏÊÁÏ. Ëàòåðàëüíàÿ ãðóäíàÿ è àáäîìèíàëüíàÿ ðåíòãåíîãðàììà ïîêàçûâàåò êðóïíûå ðåòðîïåðèòîíåàëüíûå ìàññû (*), êîòîðûå ñìåùàþò íàïîëíåííûå ãàçîì ïåòëè êèøå÷íèêà êïåðåäè. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 5c. Íåôðîìåãàëèÿ ó íîâîðîæäåííîãî ñ ÀÐÏÊÁÏ. Ôîòî (ñäåëàíî íà àóòîïñèè) îòêðûòîãî æèâîòà ïîêàçûâàåò íåôðîìåãàëèþ (êðèâûå ñòðåëêè) è ñìåù¸ííûé ê öåíòðó êèøå÷íèê.  ïå÷åíè ìíîæåñòâåííûå ìåëêèå æ¸ëòûå ôîêóñû ôèáðîçîâ ïîðòàëüíîãî òðàêòà (ïðÿìûå ñòðåëêè). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 6a. Ãèïîïëàçèÿ ë¸ãêèõ ó ìëàäåíöåâ ñ ÀÐÏÊÁÏ. Ôðîíòàëüíàÿ ðåíòãåíîãðàììà ãðóäíîé êëåòêè è æèâîòà ïîêàçûâàåò äâóñòîðîííèé ïíåâìîòîðàêñ (îáðàòèòå âíèìàíèå íà ãëóáîêèå äâóñòîðîííèå ð¸áåðíî-äèàôðàãìàëüíûå ñêëàäêè (ñòðåëêè) è íåîáû÷íî îñòðûå ìåäèàñòåíàëüíûå êðàÿ), äâóñòîðîííèå ìàññû íà ôëàíãàõ è êèøå÷íèê â öåíòðå. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 6b. Ãèïîïëàçèÿ ë¸ãêèõ ó ìëàäåíöåâ ñ ÀÐÏÊÁÏ. Ôîòî (ñäåëàíî íà àóòîïñèè) ãðóäíîé êëåòêè. Âèäíà ìàëåíüêàÿ ãðóäíàÿ êëåòêà, ñðàâíèìàÿ ñ ãèïîïëàçèåé ë¸ãêèõ. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Íà ÓÇÈ ïî÷êè ãëàäêèå, óâåëè÷åíû è äèôôóçíî ýõîãåííû. Ýòî ñâÿçàííî ñ âçàèìîäåéñòâèåì ðàäèàëüíî îðèåíòèðîâàííûìè ðàñøèðåííûìè êàíàëüöàìè è óëüòðàçâóêîâûì ëó÷îì (ðèñ 7) (32-35). Êîðòèêî-ìåäóëëÿðíàÿ äèôôåðåíöèàöèÿ îòñóòñòâóåò, õîòÿ ñäàâëåííàÿ êîðà ìîæåò áûòü âèäíà â âèäå òîíêîé ãèïîýõîãåííîé ïîëîñêè íà ïåðèôåðèè (ðèñ 8). Ìîãóò áûòü âèäíû ìàêðîêèñòû, êîòîðûå óâåëè÷èâàþòñÿ ñî âðåìåíåì (ðèñ 9). Ìî÷åâîé ïóçûðü îáû÷íî ìàëåíüêèé (32,33,35,36). |
#4
|
|||
|
|||
Ðèñóíîê 7a. Ïî÷êè ó ïëîäà ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ïðîäîëüíîå ÓÇ ñêàíèðîâàíèå ëåâîé ïî÷êè ó ïëîäà â òðåòüåì òðèìåñòðå âûÿâëÿåò áîëüøèå ýõîãåííûå ïî÷êè (ñòðåëêè) áåç êîðòèêî-ìåäóëëÿðíîé äèôôåðåíöèàöèè. Îáðàòèòå âíèìàíèå íà ñêóäíîñòü îêîëîïëîäíûõ âîä (oligohydramnion).
Ðèñóíîê [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ðèñóíîê 7b. Ïî÷êè ó ïëîäà ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ïîïåðå÷íîå ÓÇ ñêàíèðîâàíèå ïëîäà â 26 íåäåëü áåðåìåííîñòè ïîêàçûâàåò óâåëè÷åííûå ïî÷êè (ñòðåëêè), êîòîðûå áîëåå ýõîãåííû ÷åì ïå÷åíü (*). Ðèñóíîê [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ðèñóíîê 8a. Ìî÷åâûå ïóòè ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ïðîäîëüíîå ÓÇ ñêàíèðîâàíèå âåðõíåãî ïîëþñà ïðàâîé ïî÷êè (ïðÿìûå ñòðåëêè) ïîêàçûâàåò óâåëè÷åííûå, ãåòåðîãåííûå ïî÷êè, êîòîðûå áîëåå ýõîãåííû ÷åì ïå÷åíü. Òîíêèé ãèïîýõîãåííûé îáîäîê òêàíè íà ïåðèôåðèè ïî÷êè (*) ïîêàçûâàåò ñäàâëåííóþ êîðó ïî÷êè. Ïå÷åíü (êðèâûå ñòðåëêè) ãåòåðîãåííîé ýõîãåííîñòè. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 8b. Ìî÷åâûå ïóòè ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ýêñêðåòîðíàÿ óðîãðàôèÿ äåìîíñòðèðóåò ïîëîñàòóþ íåôðîãðàììó äâóñòîðîííå óâåëè÷åííûõ ïî÷åê, îáîäîê ïàðåíõèìû ìåíüøåé ïëîòíîñòè (*) è ìàëåíüêèé ìî÷åâîé ïóçûðü (ñòðåëêà). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 8c. Ìî÷åâûå ïóòè ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ôîòî ñ àóòîïñèè. Óâåëè÷åííûå ïî÷êè ñ ïåðñèñòåíöèåé äîëü÷àòîñòè ïî÷åê è ìàëåíüêèì ìî÷åâûì ïóçûð¸ì (ñòðåëêè). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 9a. Ìàêðîêèñòû ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ïðîäîëüíîå ÓÇ ñêàíèðîâàíèå óâåëè÷åííîé ýõîãåííîé ïðàâîé ïî÷êè âûÿâëÿåò íåñêîëüêî êðóãëûõ àíýõîãåííûõ ó÷àñòêîâ (*). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 9b. Ìàêðîêèñòû ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ôîòî ðàññå÷¸ííîãî îáðàçöà ïî÷êè ïîäòâåðæäàåò ìàêðîêèñòû (ñòðåëêè). Ðàäèàëüíî íàïðàâëåííûå, ôóçèôîðìíî ðàñøèðåííûå ó÷àñòêè ÷åðåç îñòàòîê ïî÷å÷íîé ïàðåíõèìû – ýòî ðàñøèðåííûå ñîáèðàòåëüíûå êàíàëüöû. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Íà íåðàñøèðåííîé êîìïüþòåðíîé òîìîãðàôèè ïî÷êè ãëàäêèå, óâåëè÷åííûå è íèçêîïëîòíûå èç-çà áîëüøîãî êîëè÷åñòâà æèäêîñòè â ðàñøèðåííûõ êàíàëüöàõ (37). Ïðè âíóòðèâåííîì ââåäåíèè êîíòðàñòíîãî âåùåñòâà, ïî÷êè âûãëÿäÿò ïîëîñàòûìè ê öåíòðó íà ýêñêðåòîðíîé óðîãðàôèè è êîìïüþòåðíîé òîìîãðàôèè (ðèñ 10). Ïîëîñàòûìè îíè âûãëÿäÿò èç-çà àêêóìóëÿöèè êîíòðàñòíîãî âåùåñòâà â ðàñøèðåííûõ êàíàëüöàõ (ðèñ 11) (33,38). Åñëè ïî÷å÷íàÿ ôóíêöèÿ çíà÷èòåëüíî ñíèæåíà, òî èç-çà ñëàáîé ýêñêðåöèè êîíòðàñòíîãî âåùåñòâà, ïî÷êè òðóäíî âèçóàëèçèðóþòñÿ íà êîìïüþòåðíîé òîìîãðàôèè (ðèñ 12) (33). Ðåäêèå ñëó÷àè ßÌÐ òàêèõ ïî÷åê ó ïëîäà îïèñûâàþò ïîâûøåíèå ïëîòíîñòè ñèãíàëà ïî÷å÷íîé ïàðåíõèìû ïðè Ò2-íàãðóçêå (21,39). Îäèí ñëó÷àé ðàäèîíóêëèäíîãî îáñëåäîâàíèÿ ñ òåõíåöèåì-99ì äèìåðêàïòîñóêöèíàòîì íîâîðîæäåííîãî ñ ÀÐÏÊÁÏ îïèñûâàåò äèôôóçíûé ñèììåòðè÷íûé çàõâàò ïðåïàðàòà (40). |
#5
|
|||
|
|||
Ðèñóíîê 10.
Ïîëîñàòàÿ íåôðîãðàììà ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ýêñêðåòîðíàÿ óðîãðàôèÿ íîâîðîæäåííîãî ñ áîëüøèìè ãëàäêèìè ïî÷êàìè; âèäíà äâóñòîðîííÿÿ ïîëîñàòîñòü ïî÷åê èç-çà äåïîíèðîâàíèÿ êîíòðàñòà â ðàñøèðåííûõ, ðàäèàëüíî îðèåíòèðîâàííûõ ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöàõ. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 11a. ÀÐÏÊÁÏ ó ïîäðîñòêà ñ ë¸ãêîé ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ. Ïîïåðå÷íàÿ êîìïüþòåðíàÿ òîìîãðàììà ïðàâîé ïî÷êè íîðìàëüíûõ ðàçìåðîâ ñ ìàëåíüêèì êàëüöèíàòîì (ñòðåëêà). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 11b. ÀÐÏÊÁÏ ó ïîäðîñòêà ñ ë¸ãêîé ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ. Ïîïåðå÷íàÿ êîìïüþòåðíàÿ òîìîãðàôèÿ, âûïîëíåííàÿ íåìåäëåííî ïîñëå â/â ââåäåíèÿ êîíòðàñòíîãî ìàòåðèàëà ïîêàçûâàåò ïåðèôåðè÷åñêèå ðàñøèðåíèÿ (ñâåòëûå). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 11c. ÀÐÏÊÁÏ ó ïîäðîñòêà ñ ë¸ãêîé ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ. ×åðåç 15 ìèíóò âèäíû ïîëîñû âûñîêîé àòòåíóàöèè â ïî÷å÷íîé ïàðåíõèìå, ðàäèàëüíî îðèåíòèðîâàííûå îò ïî÷å÷íîé ëîõàíêè. Ýòî âûçâàíî çàäåðæêîé êîíòðàñòà â êàíàëüöàõ. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 12. Âûðàæåííàÿ ÀÐÏÊÁÏ ó íîâîðîæäåííîãî. Ïîïåðå÷íàÿ êîìïüþòåðíàÿ òîìîãðàììà ñ êîíòðàñòèðîâàíèåì äåìîíñòðèðóåò áîëüøèå ãëàäêèå ïî÷êè ñ íèçêîé àòòåíóàöèåé (ñòðåëêè), âûçâàííîé ïëîõîé ïåðôóçèåé è ýêñêðåöèåé êîíòðàñòà. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ñîîáùåíèÿ î äîëãîâðåìåííîì ðàäèîëîãè÷åñêîì íàáëþäåíèè çà âûðàæåííîé ÀÐÏÊÁÏ ðåäêè.  îäíîì òàêîì ñîîáùåíèè äåâÿòü äåòåé ñ íåîíàòàëüíî äèàãíîñòèðîâàííîé ÀÐÏÊÁÏ (ñ 20%-75% âîâëå÷¸ííûõ êàíàëüöåâ) áûëè ïîä ìîíèòîðèíãîì ìèíèìóì 5 ëåò (36). Ó ïÿòè èç ýòèõ ïàöèåíòîâ ïî÷êè âûðîñëè â ðàçìåðå, â òð¸õ ñëó÷àÿõ îñòàëèñü òîãî æå ðàçìåðà è â îäíîì ñëó÷àå ïðîäîëæàëè ðàñòè. Ýòè íàáëþäåíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ýõîãåííîñòü ïî÷å÷íîé ïàðåíõèìû ìîæåò îñòàâàòüñÿ ñòàáèëüíîé èëè âîçðàñòè ñî âðåìåíåì. Íè ðàçìåð ïî÷åê, íè ýõîãåííîñòü íå êîððåëèðóåò ñ èõ ôóíêöèåé. Ýòî èññëåäîâàíèå íå îòìå÷àåò óâåëè÷åíèÿ êîëè÷åñòâà è ðàçìåðà ìàêðîêèñò (36).  ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè ïå÷åíü äåòåé âûãëÿäèò íîðìàëüíîé (è ìåíåå ýõîãåííà, ÷åì ïî÷êè), õîòÿ èíîãäà âèäíû ðàñøèðåííûå âíóòðèïå÷¸íî÷íûå æåë÷íûå õîäû äàæå ó íîâîðîæäåííûõ (33). Òå äåòè, êîòîðûå ïåðåæèëè íåîíàòàëüíûé ïåðèîä è ðàííåå ìëàäåí÷åñòâî, è êîòîðûå ïîïàëè â ïîëå çðåíèÿ êëèíèöèñòîâ ïîçæå, èìåëè ë¸ãêîå ïîðàæåíèå ïî÷åê (îáû÷íî ìåíåå 50% êàíàëüöåâ), íî âñå áûëè ñ ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèåé. Èõ ïî÷êè ìîãóò êàçàòüñÿ íîðìàëüíûìè íà ÓÇÈ, èëè îíè ìîãóò èìåòü èçìåíåíèÿ, ïîõîæèå, íî ìåíåå òÿæ¸ëûå, ÷åì äåòè ñ ÀÐÏÊÁÏ. Ïîýòîìó èõ ïî÷êè ìîãóò áûòü ðàäèîëîãè÷åñêè íîðìàëüíûìè, íî ìîãóò áûòü è óâåëè÷åííûìè èëè ãèïåðýõîãåííûìè èëè èìåòü ðàçðîçíåííûå ìàêðîêèñòû (41). Ïî÷êè ìîãóò èìåòü íåêîòîðóþ ïîëîñàòîñòü ïàðåíõèìû, íî íàìíîãî ìåíüøóþ, ÷åì ó ñèëüíî ïîðàæ¸ííûõ ïî÷åê (ðèñ 13) (34). Ìíîãèå èç ýòèõ äåòåé áóäóò èìåòü íîðìàëüíóþ èëè ïî÷òè íîðìàëüíóþ ïî÷å÷íóþ ôóíêöèþ (16,36,41,42). Åñëè ïî÷êà îáðàçóåò ìàêðîêèñòû (íà ôîíå ïîâûøåííîé ýõîãåííîñòè ïàðåíõèìû), òî îíà ìîæåò âûãëÿäåòü êàê ïðè Àóòîñîìíî Äîìèíàíòíîé Ïîëèêèñòîçíîé Áîëåçíè Ïî÷åê. Ïîýòîìó, ó áîëåå ñòàðøèõ äåòåé, äîæèâøèõ äî ôèáðîçà ïî÷åê è îáðàçîâàíèÿ ìàêðîêèñò, âèä ïî÷åê ïðè âèçóàëèçàöèè ìîæåò íå óêàçûâàòü íà ÀÐÏÊÁÏ. |
#6
|
|||
|
|||
Ðèñóíîê 13. ˸ãêàÿ ÀÐÏÊÁÏ ó 16-ëåòíåãî ïîäðîñòêà ñ íîðìàëüíîé ïî÷å÷íîé ôóíêöèåé. Ýêñêðåòîðíàÿ óðîãðàôèÿ ïîêàçûâàåò ïî÷êè íîðìàëüíûõ ðàçìåðîâ, íî ñ íåêîòîðîé ïîëîñàòîñòüþ.
[Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ëå÷åíèå.  íàñòîÿùåå âðåìÿ ëå÷åíèå ÀÐÏÊÁÏ ñèìïòîìàòè÷åñêîå, êîððåêöèÿ ðåçóëüòàòîâ áîëåçíè. Îíî âêëþ÷àåò áîðüáó ñ ãèïåðòåíçèåé, ñîïðîâîæäàþùèì å¸ ðèñêîì ñåðäå÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè è ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ. Ãèïåðòåíçèÿ êîððèãèðóåòñÿ ìåäèêàìåíòîçíî, à ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü ëå÷èòñÿ äèàëèçîì èëè ïåðåñàäêîé ïî÷êè (16,19). Sumfest è äðóãèå (43) îïèñàë äâóñòîðîííþþ íåôðýêòîìèþ, êîòîðóþ îíè âûïîëíèëè ó òð¸õ íîâîðîæäåííûõ ñ ÀÐÏÊÁÏ (íà ïåðâûõ 2 íåäåëÿõ æèçíè) ñ âòîðè÷íîé ë¸ãî÷íîé ãèïîïëàçèåé. Îïåðàöèÿ äàëà âîçìîæíîñòü 2 äåòÿì âûæèòü, è îíè áûëè ýêñòóáèðîâàííû íà 15 äåíü æèçíè. Ýòè äâà ðåá¸íêà íà ìîìåíò îïèñàíèÿ áûëè æèâû, â âîçðàñòå 1 ãîä è 2,5 ãîäà, íà ïåðèòîíåàëüíîì äèàëèçå, â îæèäàíèè òðàíñïëàíòàöèè ïî÷êè è áåç ïðèçíàêîâ ë¸ãî÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Ïðîãíîç. Ïðîãíîç ðàçíûé â çàâèñèìîñòè îò òÿæåñòè ïîðàæåíèÿ ïî÷åê. Ìëàäåíöû, ðîäèâøèåñÿ ñ òÿæ¸ëûì ïîðàæåíèåì ïî÷åê (äî 90% êàíàëüöåâ ïîðàæåíû), ìîãóò íå ïåðåæèòü íåîíàòàëüíûé ïåðèîä èç-çà òÿæ¸ëîé ãèïîïëàçèè ë¸ãêèõ. Ìëàäåíöû ñ áîëåå ë¸ãêîé ôîðìîé ìîãóò ïðîæèòü äîëüøå íåîíàòàëüíîãî ïåðèîäà è ïîãèáíóòü îò ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè, õîòÿ âîçðàñò êîãäà ýòî ïðîèçîéä¸ò ìîæåò ñèëüíî âàðüèðîâàòü. Îïèñàíî íàáëþäåíèå çà ìëàäåíöàìè, ó êîòîðûõ ÀÐÏÊÁÏ âûÿâëåíà ïîñëå ðîäîâ è èìåâøèõ âûðàæåííóþ ïî÷å÷íóþ íåäîñòàòî÷íîñòü; òÿæ¸ëàÿ ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü ðàçâèëàñü ê 2 ãîäàì æèçíè ó 11% èç íèõ, ê 5 ãîäàì ó 36% è ê 20 ãîäàì ó 100% (44). Òåì íå ìåíåå èçâåñòíî ìíîãî ñëó÷àåâ, êîãäà ïàöèåíòû ñ ë¸ãêîé ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ äîæèâàëè äî çðåëîãî âîçðàñòà (16,22,23,45-47). Èç-çà òîãî, ÷òî êîëè÷åñòâî âîâëå÷¸ííûõ ïî÷å÷íûõ êàíàëüöåâ â êàæäîì èç îïèñàííûõ ñëó÷àåâ íå èçâåñòíî, ñåãîäíÿ òðóäíî ñôîðìóëèðîâàòü «òèïè÷íûé» ïðîãíîç. Âî âñÿêîì ñëó÷àå, îïèñàííûå èçó÷åíèÿ ïîçâîëÿþò óòâåðæäàòü, ÷òî ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü ìîæåò íàðàñòàòü ñ ãîäàìè èëè, ðåæå, ìîæåò îñòàâàòüñÿ íîðìàëüíîé. Íî… ïðîãðåññèðîâàíèå ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè íå íåèçáåæíî, îñîáåííî ó ïàöèåíòîâ, êîòîðûå ïåðåæèëè ìëàäåí÷åñòâî. Çàäåðæêà ðîñòà ó äåòåé ÷àñòî ñîïðîâîæäàåò ïî÷å÷íóþ íåäîñòàòî÷íîñòü è îïèñàíà ó 25% ïàöèåíòîâ ñ ÀÐÏÊÁÏ (48). Ãèïåðòåíçèÿ ïîÿâëÿåòñÿ ó áîëüøèíñòâà ïàöèåíòîâ, îáû÷íî ñ ìëàäåí÷åñòâà. Îäíî èññëåäîâàíèå îïèñûâàåò ýòîò ñèìïòîì ó 100% ïàöèåíòîâ ê 3 ìåñÿöàì æèçíè (16). Äðóãèå èññëåäîâàíèÿ îòìå÷àþò ÷àñòîòó ãèïåðòåíçèè 61%-100% (48).  èññëåäîâàíèè Roy et al 52 ïàöèåíòîâ ñ äëèòåëüíûì ïîñëåäóþùèì íàáëþäåíèåì, 39% èìåëè ãèïåðòåíçèþ ê 1 ãîäó æèçíè, è 67% ê 15 ãîäàì (23). Óðîâåíü âûæèâàåìîñòè â ýòîé ãðóïïå, ðàññ÷èòàííûé äëÿ òåõ êòî ïðîæèë áîëåå ìåñÿöà, ñîñòàâèë 86% äî 1 ãîäà è 67% äî 15 ëåò (23). Êàëüöèíàòû â ïî÷êàõ áûëè îòìå÷åíû ïðè ÀÐÏÊÁÏ êàê ó ìëàäåíöåâ, òàê è ó ïîäðîñòêîâ. Èññëåäîâàíèå áîëüøîãî êîëè÷åñòâà ïàöèåíòîâ ïîçâîëÿåò ñäåëàòü âûâîä î ñóùåñòâîâàíèè çàâèñèìîñòè ìåæäó ñòåïåíüþ êàëüöèôèêàöèè ïî÷åê è ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ (ðèñ 10) (49). Òåîðèÿ ïðåäïîëàãàåò, ÷òî êàëüöèôèêàöèÿ ìîæåò áûòü âûçâàíà óðîñòàçîì â ðàñøèðåííûõ ïðîòîêàõ, íàðóøåíèåì êèñëîòíîñòè ìî÷è (çàùåëà÷èâàíèå ìî÷è è âûïàäåíèå êàëüöèÿ â îñàäîê), èëè êîìáèíàöèåé îáîèõ ïðè÷èí (49). |
#7
|
|||
|
|||
Ïå÷åíü ïðè ÀÐÏÊÁÏ
Êëèíè÷åñêèå îñîáåííîñòè. Òåðìèí ïîëèêèñòîçíàÿ áîëåçíü ïî÷åê ãîâîðèò î òîì, ÷òî ïî÷å÷íàÿ ïàòîëîãèÿ áîëåå ÷àñòàÿ, ÷åì ïå÷¸íî÷íàÿ. Òåì íå ìåíåå, èçìåíåíèÿ â ïå÷åíè èìåþòñÿ ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ ÀÐÏÊÁÏ. Êàê è â ñëó÷àå ñ ïîðàæåíèåì ïî÷åê, ïðè ïîðàæåíèè ïå÷åíè êëèíèêà ñèëüíî âàðüèðóåò ïî âðåìåíè ïðîÿâëåíèÿ, òÿæåñòè ïðîÿâëåíèÿ è ïåðâûì ñèìïòîìàì.  õàðàêòåðèñòèêå ïå÷åíè ïðè ÀÐÏÊÁÏ ïðåîáëàäàþò 2 ïðèçíàêà: èçìåí¸ííûå æåë÷íûå õîäû è ôèáðîç ïîðòàëüíîãî òðàêòà. Èçìåí¸ííûå æåë÷íûå õîäû âûãëÿäÿò íåðàâíîìåðíîé òîëùèíû, ðàñøèðåííûå è îáû÷íî ìíîãî÷èñëåííûå, íî íå îáñòðóêòèâíûå. Íåñìîòðÿ íà íåíîðìàëüíîñòü æåë÷íûõ õîäîâ è ôèáðîç ïîðòàëüíîãî òðàêòà, ñàìà ïàðåíõèìà ïå÷åíè íå èçìåíåíà. Òàêèì îáðàçîì, íåóäèâèòåëüíî, ÷òî ôóíêöèÿ ãåïàòîöèòîâ ïî÷òè âñåãäà íîðìàëüíà ïðè ÀÐÏÊÁÏ, äàæå êîãäà åñòü ïðîÿâëåíèÿ òÿæ¸ëîãî ïîðàæåíèÿ ïîðòàëüíîé ñèñòåìû. Âðîæä¸ííûé ôèáðîç ïå÷åíè âñåãäà îáíàðóæèâàþò ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Èç-çà òîãî, ÷òî âðîæä¸ííûé ôèáðîç ïå÷åíè (ÂÔÏ) áûâàåò è ïðè äðóãèõ áîëåçíÿõ (þâåíèëüíûé íåôðîçî-íåôðèò, ñèíäðîì Ìåêåëÿ-Ãðóáåðà, òóáóëÿðíûé ñêëåðîç, âàãèíàëüíàÿ àòðåçèÿ è, ðåæå, àóòîñîìíî äîìèíàíòíîé ïîëèêèñòîçíîé áîëåçíè ïî÷åê), òî åãî íå ñ÷èòàþò ïàòîãíîìîíè÷íûì äëÿ ÀÐÏÊÁÏ (12-14). Íåíîðìàëüíûå æåë÷íûå õîäû ïðè âðîæä¸ííîì ôèáðîçå ïå÷åíè ÷àñòî îïèñûâàþòñÿ êàê ìàëüôîðìàöèÿ ïëàñòèíîê æåë÷íûõ õîäîâ (50). Ïîëåçíî çíàòü ýìáðèîëîãèþ ïå÷åíè äëÿ ïîíèìàíèÿ ñóùíîñòè ìàëüôîðìàöèÿ ïëàñòèíîê æåë÷íûõ õîäîâ. Ïå÷åíü íà÷èíàåò ðàçâèâàòüñÿ â 4 íåäåëè ãåñòàöèè â âèäå îòïî÷êîâûâàíèÿ èç âåíòðàëüíîé ñòåíêè ïåðâè÷íîé êèøêè. Ïðåäøåñòâåííèê ãåïàòîöèòà ôîðìèðóåòñÿ èç ýòîãî îòïî÷êîâûâàíèÿ.  ýòî æå âðåìÿ ôîðìèðóþòñÿ âíóòðèïå÷¸íî÷íûå ïîðòàëüíûå âåíû. Ïðåäøåñòâåííèêè ãåïàòîöèòîâ, ñìåæíûå ñ ïîðòàëüíûìè âåíàìè, ôîðìèðóþò ñëîé âîêðóã âåí íàïîäîáèå ðóêàâà. Ýòîò äâîéíîé ñëîé è åñòü «ïëàñòèíêà æåë÷íîãî õîäà». Ýòè ïëàñòèíêè ïðåîáðàçóþòñÿ â ñîáñòâåííî æåë÷íûå õîäû ÷åðåç íåñêîëüêî íåäåëü, è âñå îñòàëüíûå ÷àñòè «ïëàñòèíêè», êîòîðûå íå ñðàñòàþòñÿ â ïðîòîêè, ðåçîðáèðóþòñÿ (51). Íåïðàâèëüíîå ôîðìèðîâàíèå æåë÷íûõ õîäîâ è ðåçîðáöèÿ (ò.å. íåïðàâèëüíîå ïðåâðàùåíèå äâóõñëîéíîãî ðóêàâà) íàçûâàþò «ìàëüôîðìàöèÿ ïëàñòèíîê æåë÷íûõ õîäîâ». Îíà õàðàêòåðèçóåòñÿ ïîâûøåííûì êîëè÷åñòâîì æåë÷íûõ õîäîâ, íåíîðìàëüíûì âåòâëåíèåì ýòèõ õîäîâ è ðàçëè÷íîé ñòåïåíüþ ðàñøèðåíèÿ õîäîâ (ðèñ 14) (12, 13, 50). ×àñòü èçìåí¸ííûõ «ïëàñòèíîê» ïðåäñòàâëåíà ôèáðîçîì ïîðòàëüíîãî òðàêòà. Íåÿñíî, âûçâàí ëè ïîðòàëüíûé ôèáðîç íåïðàâèëüíîé ðåçîðáöèåé îñòàòêîâ «ïëàñòèíêè» èëè îí ÿâëÿåòñÿ ïðîÿâëåíèåì âðîæä¸ííîãî ôèáðîçà ïå÷åíè. Ðèñóíîê 14. Íà ðèñóíêå ïîêàçàíî ðàçâèòèå «æåë÷íîé ïëàñòèíêè». Âíà÷àëå ïëàñòèíêà ôîðìèðóåò ôîðìèðóåò îäèí ñëîé êëåòîê âîêðóã áóäóþùåé ïîðòàëüíîé âåíû (À). Çàòåì ðàçâèâàåòñÿ âòîðîé ñëîé êëåòîê, îáðàçóÿ «äâîéíîé ðóêàâ» âîêðóã ïîðòàëüíîé âåíû (Â). Íà ñëåäóþùåé ñòàäèè (Ñ) «äâîéíîé ðóêàâ» ñîåäèíÿåò ñâîè ñëîè, ôîðìèðóÿ æåë÷íûå õîäû âîêðóã ïîðòàëüíîé âåíû (*). «Æåë÷íàÿ ïëàñòèíêà» â íîðìå (D) ïðåîáðàçóåòñÿ â íåñêîëüêî ñîåäèí¸ííûõ æåë÷íûõ õîäîâ âîêðóã ïîðòàëüíîé âåíû (*). Ïðè âðîæä¸ííîì ôèáðîçå ïå÷åíè (Å) «æåë÷íàÿ ïëàñòèíêà» íåíîðìàëüíî ïðåîáðàçóåòñÿ, ôîðìèðóÿ ìíîãî ðàñøèðåííûõ è âåòâÿùèõñÿ æåë÷íûõ õîäîâ âîêðóã ïîðòàëüíîé âåíû (*). Ýòî ôèáðîç òêàíè, îòäåëÿþùèé æåë÷íûå õîäû â ïîðòàëüíîì òðàêòå. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Êîãäà æåë÷íûå õîäû ìàêðîñêîïè÷åñêè ðàñøèðåíû, ÀÐÏÊÁÏ â ïå÷åíè ìîæåò áûòü íåîòëè÷èì îò áîëåçíè Êàðîëè (÷èñòîå ðàñøèðåíèå ïå÷¸íî÷íûõ õîäîâ áåç ôèáðîçà) èëè ñèíäðîìà Êàðîëè (ãèñòîëîãè÷åñêè èäåíòè÷íîãî âðîæä¸ííîìó ôèáðîçó ïå÷åíè) (13, 14, 52). Ãèñòîõèìè÷åñêîå èññëåäîâàíèå âðîæä¸ííîãî ôèáðîçà ïå÷åíè è áîëåçíè Êàðîëè âûÿâèëè çíà÷èòåëüíîå ñõîäñòâî (53). Íåêîòîðûå èññëåäîâàòåëè ïðåäëîæèëè ãèïîòåçó, ÷òî âðîæä¸ííûé ôèáðîç ïå÷åíè è áîëåçíü Êàðîëè ïðåäñòàâëÿþò ñïåêòð ìàëüôîðìàöèé ïîðòàëüíîãî òðàêòà ñ îäèíàêîâûì êîíöîì, áóäü òî ïîðòàëüíûé ôèáðîç ñ ïðîòîêàìè íîðìàëüíîãî êîëèáðà ïðè âðîæä¸ííîì ôèáðîçå, èëè ÷èñòàÿ äèëàòàöèÿ ïðîòîêîâ áåç ôèáðîçà ïðè áîëåçíè Êàðîëè (54, 55). Âðîæä¸ííûé ôèáðîç ïå÷åíè ÷àùå âñåãî çàêàí÷èâàåòñÿ ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèåé, õîòÿ ïðè÷èíà ýòîãî òî÷íî íå óñòàíîâëåíà (13). Íåêîòîðûå èññëåäîâàíèÿ óêàçûâàþò íà òî, ÷òî íåíîðìàëüíî ñôîðìèðîâàííûé «ðóêàâ» «æåë÷íîé ïëàñòèíêè» ñ ìíîãî÷èñëåííûìè, ðàñøèðåííûìè è íåðåãóëÿðíî âåòâÿùèìèñÿ æåë÷íûìè õîäàìè, îêàçûâàåò ìÿãêîå äàâëåíèå íà ïîðòàëüíûå âåíû, è òàêèì îáðàçîì âûçûâàåò ïîðòàëüíóþ ãèïåðòåíçèþ. Äðóãèå èññëåäîâàíèÿ ïðåäïîëàãàþò, ÷òî ôèáðîçíûå ìàññû âîçäåéñòâóþò íà ïîðòàëüíûé òðàêò è ïîâûøàþò â åãî âåíàõ äàâëåíèå. Êîëè÷åñòâî ïîðòàëüíûõ âåíóë â «ïëàñòèíêàõ» ìîæåò áûòü ïàòîëîãè÷åñêè ñíèæåíî, ÷òî ñàìî ïî ñåáå ìîæåò âûçâàòü ïîðòàëüíóþ ãèïåðòåíçèþ (13, 56). Îò¸÷íûé èíôèëüòðàò â ïîðòàëüíîì òðàêòå òîæå îïèñàí ïðè âðîæä¸ííîì ôèáðîçå ïå÷åíè, ÷òî òåîðåòè÷åñêè òîæå ìîæåò ïðèâîäèòü ê ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè, âûçûâàÿ äåñòðóêòèâíóþ õîëàíãèîïàòèþ è îò¸÷íûå èçìåíåíèÿ â ïîðòàëüíîì òðàêòå (12, 50, 53). Õîòÿ ìåõàíèçì ðàçâèòèÿ ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè åù¸ íå ïîëíîñòüþ îáúÿñí¸í, îíà ÿâëÿåòñÿ íàèáîëåå ÷àñòûì ðåçóëüòàòîì âðîæä¸ííîãî ôèáðîçà ïå÷åíè. Êîãäà êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè ñòàíîâÿòñÿ î÷åâèäíûìè, ó ïàöèåíòîâ âûÿâëÿåòñÿ ñïëåíîìåãàëèÿ, êðîâîòå÷åíèå èç âàðèêîçíûõ óçëîâ è ãèïåðñïëåíèçì (ëåéêîïåíèÿ, òðîìáîöèòîïåíèÿ, àíåìèÿ) (9). Âîçðàñò, ïðè êîòîðîì ýòè ïðèçíàêè ïîÿâëÿþòñÿ, ñèëüíî âàðüèðóåò. ×àùå âñåãî ýòî ïðîèñõîäèò ìåæäó 5 è 13 ëåò. Íåñìîòðÿ íà òî, ÷òî âàðèêîç áûë çàìå÷åí åù¸ ó íîâîðîæäåííûõ, íåêîòîðûå ñëó÷àè âðîæä¸ííîãî ôèáðîçà ïå÷åíè íå ïîïàëè â ïîëå çðåíèÿ âðà÷åé äî âçðîñëîãî âîçðàñòà (14, 57). Òÿæåñòü ÂÔÏ è ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè òîæå äîâîëüíî ðàçíÿòñÿ. Ïðèìå÷àòåëüíî, ÷òî âñå ïàöèåíòû ñ ÀÐÏÊÁÏ íåçàâèñèìî îò êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé, áóäóò èìåòü ïðèçíàêè ÂÔÏ â ïå÷åíè íà áèîïñèè (13). Ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî ÂÔÏ íåèçáåæíî ïðîãðåññèðóåò, çàêàí÷èâàÿñü ÷åðåç âðåìÿ ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèåé ó ïîäàâëÿþùåãî áîëüøèíñòâà ïàöèåíòîâ (8, 9, 13, 58, 59). ÂÔÏ è ïîðòàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ ìîãóò áûòü íà÷àëüíûìè ïðèçíàêàìè ÀÐÏÊÁÏ ó ïàöèåíòîâ ñ ìèíèìàëüíûìè ïî÷å÷íûìè ïðîÿâëåíèÿìè. Òàê êàê ó ìëàäåíöåâ ñ ÀÐÏÊÁÏ âðîæä¸ííûé ôèáðîç ïå÷åíè ïðîòåêàåò ìÿãêî (âíèìàíèå âðà÷åé ïðèêîâàíî ê ïî÷å÷íûì ïðîÿâëåíèÿì), òî âûÿâëÿþò åãî ÷àùå ó ïîäðîñòêîâ èëè ó âçðîñëûõ. ÂÔÏ ìîæåò òàêæå ïðîÿâèòüñÿ íèñõîäÿùèì õîëàíãèòîì, êîòîðûé âûçâàí ïîïàäàíèåì íåñòåðèëüíîãî æåëóäî÷íî-êèøå÷íîãî ñîäåðæèìîãî â ðàñøèðåííûå âíóòðèïå÷¸íî÷íûå æåë÷íûå õîäû. Ýòî áîëåå õàðàêòåðíî (è ìîæåò ðåöèäèâèðîâàòü) ó ïàöèåíòîâ ñ ìàêðîñêîïè÷åñêè ðàñøèðåííûìè æåë÷íûìè õîäàìè (13, 50, 53, 60, 61). Ïàöèåíòû ñ õîëàíãèòîì æàëóþòñÿ íà áîëü â æèâîòå, ëèõîðàäêó è ïîâûøåíèå óðîâíÿ ïå÷¸íî÷íûõ ôåðìåíòîâ. Âîçíèêíîâåíèå ÀÐÏÊÁÏ ñâÿçàíî ñ õðîìîñîìîé 6ð è ýòîò åäèíñòâåííûé ãåí (ñ ìíîæåñòâîì àëëåëåé) êîäèðóåò ðàçâèòèå ÀÐÏÊÁÏ âî âñåõ å¸ ïðîÿâëåíèÿõ, âêëþ÷àÿ ïî÷å÷íóþ è ïå÷¸íî÷íóþ ïàòîëîãèþ. Èç ïðåäûäóùåãî îïèñàíèÿ î÷åâèäíî, ÷òî íåêîòîðûå ñèìïòîìû ÂÔÏ âñòðå÷àþòñÿ òàêæå è ïðè äðóãèõ ñîñòîÿíèÿõ (ñèíäðîì Êàðîëè è àóòîñîìíî äîìèíàíòíîé ïîëèêèñòîçíîé áîëåçíè ïî÷åê) (24, 25). Î÷åíü èíòðèãóåò òåîðèÿ, ÷òî åäèíñòâåííûé ãåí ñ ìíîãèìè àëëåëÿìè êîäèðóåò ðàçâèòèå ôèáðî-ïîëèêèñòîçíîé áîëåçíè ïî÷åê è ïå÷åíè. Íåñìîòðÿ íà èíòåíñèâíûå èññëåäîâàíèÿ, íà ñåãîäíÿøíèé äåíü íå óäà¸òñÿ èäåíòèôèöèðîâàòü ýòîò ëîêóñ â ãåíå. Ãèñòîëîãè÷åñêèå è Ïàòàíàòîìè÷åñêèå Õàðàêòåðèñòèêè Ïîðòàëüíûé òðàêò ïðåäñòàâëåí ðàçëè÷íîé ñòåïåíüþ ôèáðîçà è óãëîâàòûìè æåë÷íûìè õîäàìè ñ ë¸ãêèì ðàñøèðåíèåì (ðèñ 15). Ïàðåíõèìà ïå÷åíè âûãëÿäèò âûãëÿäèò íîðìàëüíîé. Âîñïàëèòåëüíàÿ èíôèëüòðàöèÿ â ïåðèïîðòàëüíîé òêàíè îáû÷íî íåâûðàæåíà (12). Ðèñóíîê 15a. Ãèñòîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ïå÷åíè ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ìàëîñèëüíàÿ ôîòîìèêðîãðàôèÿ (óâåëè÷åíèå õ75; ãåìàòîêñèëèíýîçèí) îáðàçöà ïå÷åíè ïîêàçûâàåò ðàñøèðåííûé ïîðòàëüíûé òðàêò (êðèâûå ñòðåëêè) ñ âîçðîñøèì êîëè÷åñòâîì íåðåãóëÿðíî ðàñïîëîæåííûõ, âåòâÿùèõñÿ æåë÷íûõ õîäîâ (òîíêèå ïðÿìûå ñòðåëêè), îêðóæåííûõ ñâåòëî-ðîçîâûì ïîðòàëüíûì ôèáðîçîì. Ïàðåíõèìà ïå÷åíè (*) íîðìàëüíàÿ. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 15b. Ãèñòîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ïå÷åíè ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Ñðåäíåñèëüíàÿ ôîòîìèêðîãðàôèÿ (óâåëè÷åíèå x 140; òðèõðîìíàÿ îêðàñêà) ïîêàçûâàåò ñèíèì öâåòîì ïåðèïîðòàëüíûé ôèáðîç ïîðòàëüíîãî òðàêòà (áåëûå øèðîêèå ñòðåëêè), ñðåäè êîòîðûõ âèäíû ðàñøèðåííûå æåë÷íûå õîäû (*). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ïå÷åíü îáû÷íî íîðìàëüíûõ ðàçìåðîâ. Ñìîðùåííûé âèä ìîæåò áûòü î÷åâèäåí íà ïëîñêîñòè ñðåçà. Ýòà ñìîðùåííîñòü âûçâàíà ïåðèïîðòàëüíûì ôèáðîçîì, êîòîðûé âûãëÿäèò êàê ïåðåãîðîäêà â ïàðåíõèìå ïå÷åíè (ðèñ 16). Ðåãåíåðèðóþùèå óçëû íå âèäíû (12). Ðèñóíîê 16. Ôîòîãðàôèÿ ñðåçà ïå÷åíè, óäàë¸ííîé ó âçðîñëîãî ñ ÀÐÏÊÁÏ ïðè òðàíñïëàíòàöèè ïå÷åíè, ïîêàçûâàåò ìàêðîñêîïè÷åñêè ðàñøèðåííûå âíóòðèïå÷¸íî÷íûå æåë÷íûå õîäû (ñòðåëêè) è ñìîðùåííóþ ïîâåðõíîñòü, âûçâàííóþ ïåðèïîðòàëüíûìè ôèáðîçíûìè âòÿæåíèÿìè. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] |
|
#8
|
|||
|
|||
Ðàäèîëîãè÷åñêîå îïèñàíèå
Ðàäèîëîãè÷åñêèå íàõîäêè â ãåïàòîáèëèàðíîé ñèñòåìå ïðè ÀÐÏÊÁÏ, êàê è ïðè ïî÷å÷íîé ïàòîëîãèè, ðàçíîîáðàçíû. Íèæå îïèñàíû ðàäèîëîãè÷åñêèå íàõîäêè ïðè ÂÔÏ ó ïàöèåíòîâ ðàçíîãî âîçðàñòà. Íà ÓÇÈ íîðìàëüíûõ ðàçìåðîâ ïå÷åíü âûãëÿäèò íåîäíîðîäíîé, ýõîãåííîñòü äèôôóçíî ïîâûøåíà (Ðèñ 8). Èíîãäà ìîæíî âèäåòü çíà÷èòåëüíî âîçðîñøóþ ýõîãåííîñòü, êîòîðàÿ îòðàæàåò ïåðèïîðòàëüíûé ôèáðîç. Âíóòðèïå÷¸íî÷íîå áèëèàðíîå äåðåâî ìîæåò âûãëÿäåòü íîðìàëüíûì íà ÓÇÈ è ÊÒ, èëè ìîæåò áûòü ðàñøèðåííûì; îáû÷íî ñòåïåíü ðàñøèðåíèÿ íåçíà÷èòåëüíà, õîòÿ èíîãäà ìîæåò áûòü âûðàæåííûì äàæå ó íîâîðîæäåííûõ (Ðèñ 17-19) (8,42,62). Íåäàâíî ìàãíèòíî-ðåçîíàíñíàÿ õîëàíãèîãðàôèÿ èçó÷àëàñü êàê ñðåäñòâî ìàêðîñêîïè÷åñêè îöåíèòü âíóòðèïå÷¸íî÷íóþ äèëàòàöèþ æåë÷íûõ õîäîâ. ßÌÐ-õîëàíãèîãðàôèÿ îêàçàëàñü áîëåå ÷óâñòâèòåëüíîé â îáíàðóæåíèè ðàñøèðåííûõ æåë÷íûõ õîäîâ ó äåòåé ñ ÀÐÏÊÁÏ (63). Ðèñóíîê 17a. Íåâûðàæåííîå âíóòðèïå÷¸íî÷íîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. Àêñèàëüíàÿ êîíòðàñòíàÿ ÊÒ âûÿâèëà íåâûðàæåííîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ (ñòðåëêè). [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ðèñóíîê 17b. Íåâûðàæåííîå âíóòðèïå÷¸íî÷íîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. Ðåíòãåíîãðàììà, âûïîëíåííàÿ âî âðåìÿ õîëàíãèîãðàôèè, ïîìîãàåò ïîäòâåðäèòü íàëè÷èå íåâûðàæåííîé è íåðàâíîìåðíîé äèëàòàöèè âíóòðèïå÷¸íî÷íîãî áèëèàðíîãî äåðåâà. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ðèñóíîê 18a. Âûðàæåííîå âíóòðèïå÷¸íî÷íîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. Àêñèàëüíàÿ êîíòðàñòíàÿ ÊÒ âûÿâèëà â ïå÷åíè ìíîæåñòâåííûå áîëüøèå, îêðóãëûå ó÷àñòêè íèçêîé àòòåíóàöèè. Ñåëåç¸íêà òàêæå óâåëè÷åíà. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ðèñóíîê 18b. Âûðàæåííîå âíóòðèïå÷¸íî÷íîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. Ôîòîãðàôèÿ ýòîãî æå ó÷àñòêà ïå÷åíè íà ðàçðåçå ïîêàçûâàåò, ÷òî ýòè ó÷àñòêè åñòü ðàñøèðåííûå æåë÷íûå õîäû (æ¸ëòûå). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 19a. Óìåðåííîå âíóòðèïå÷¸íî÷íîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. Ïîïåðå÷íîå ÓÇ ñêàíèðîâàíèå ïå÷åíè (ñòðåëêè) ïîêàçûâàåò ðàñøèðåííûå óäëèí¸ííûå àíýõîãåííûå ó÷àñòêè (*). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 19b. Óìåðåííîå âíóòðèïå÷¸íî÷íîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. Àêñèàëüíàÿ êîíòðàñòíàÿ ÊÒ ïîêàçûâàåò îêðóãëûå, íèçêî àòòåíóèðîâàííûå ó÷àñòêè â ïå÷åíè (ñòðåëêè). [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 19c. Óìåðåííîå âíóòðèïå÷¸íî÷íîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. Îòñðî÷åííûé (60 ìèíóò ïîñëå ââåäåíèÿ àìèíîäèàöåòèëîâîé ê-òû) ôðîíòàëüíûé ñíèìîê ïðè ðàäèîíóêëèäíîì èññëåäîâàíèè äåìîíñòðèðóåò ó÷àñòêè èçîòîïîâ â ïå÷åíè (ìåëêèå ñòðåëêè), êîòîðûå ïîïàäàþò â ìàëåíüêèé êèøå÷íèê (ñòðåëêè). Íàõîäêà, êîòîðàÿ ïîäòâåðæäàåò, ÷òî áèëèàðíîå ðàñøèðåíèå íåîáñòðóêòèâíîå. Î÷àãîâîñòü ñâÿçàíà ñ çàäåðæêîé ìå÷åííîé æåë÷è â ðàñøèðåííûõ æåë÷íûõ ïðîòîêàõ. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 19d. Óìåðåííîå âíóòðèïå÷¸íî÷íîå ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. Ðåíòãåíîãðàììà ðåçåöèðîâàííîãî ó÷àñòêà ïå÷åíè, âûïîëíåííàÿ ïîñëå íàïîëíåíèÿ áèëèàðíîãî äåðåâà éîäèðîâàííûì êîíòðàñòíûì ìàòåðèàëîì, âûÿâëÿåò ðàñøèðåíèå æåë÷íûõ õîäîâ. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ïî ìåðå ðàçâèòèÿ áîëåå âûðàæåííîé ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè ó äåòåé è âçðîñëûõ ñ ÀÐÏÊÁÏ, ïå÷åíü ìîæåò ñòàòü óâåëè÷åííîé (8, 42). Ñïëåíîìåãàëèÿ òàêæå ÷àñòî îáíàðóæèâàåòñÿ ó ïàöèåíòîâ ñ ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèåé.  äîïîëíåíèå, ðàñøèðåíèå âåí ïèùåâîäà, ñåëåç¸íî÷íîé è ïîðòàëüíîé âåí ìîæåò áûòü âûÿâëåíî ïðè ÓÇÈ è ÊÒ âåðõíåãî îòäåëà ÆÊÒ (Ðèñ 20) (41, 42). Äîïïëåðîâñêîå ÓÇÈ ïîðòàëüíîé è ñåëåç¸íî÷íîé âåí ìîæåò ïîìî÷ü îöåíèòü íàïðàâëåíèå òîêà (ãåïàòîôóãàëüíîå èëè ãåïàòîïåòàëüíîå) è ïðîãðåññèþ ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè (14). |
#9
|
|||
|
|||
Ðèñóíîê 20a. Âàðèêîç ïðè ÀÐÏÊÁÏ.
Ýçîôàãîãðàììà äåìîíñòðèðóåò âûðàæåííûå çìååâèäíûå äåôåêòû íàïîëíåíèÿ (ñòðåëêè) â íèæíåé ÷àñòè ïèùåâîäà, ïðåäñòàâëåííûå âàðèêîçîì âåí ïèùåâîäà. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ðèñóíîê 20b. Âàðèêîç ïðè ÀÐÏÊÁÏ. Àêñèàëüíàÿ êîíòðàñòíàÿ ÊÒ, âûïîëíåííàÿ íà óðîâíå ãèïîãàñòðà, ïîêàçûâàåò ðàñøèðåííóþ è èçâèëèñòóþ ñåëåç¸íî÷íóþ âåíó (ñòðåëêè), ÷òî ÿâëÿåòñÿ ïðèçíàêîì ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ëå÷åíèå Ëå÷åíèå ãåïàòîáèëèàðíûõ ïðîÿâëåíèé ÀÐÏÊÁÏ ñîñòîèò â ïðåäóïðåæäåíèè êðîâîòå÷åíèÿ èç âàðèêîçíûõ óçëîâ. Ñêëåðîòåðàïèÿ îêàçàëàñü î÷åíü ýôôåêòèâíîé äëÿ ýòèõ öåëåé (23,46). Èíîãäà íåîáõîäèìî íàëîæèòü ïîðòî-ñèñòåìíûå øóíòû äëÿ ñíèæåíèÿ ðèñêà êðîâîòå÷åíèÿ è ïðåäîòâðàùåíèÿ ôîðìèðîâàíèÿ íîâûõ âàðèêîçíûõ óçëîâ. Êàê ïðàâèëî ïàöèåíòû õîðîøî ïåðåíîñÿò øóíòèðîâàíèå, è ÷àñòîòà ïå÷¸íî÷íîé ýíöåôàëîïàòèè ó íèõ íèçêà (59).  ðåäêèõ ñëó÷àÿõ íåîáõîäèìà ïåðåñàäêà ïå÷åíè ó ïàöèåíòîâ ñ òÿæ¸ëîé ïå÷¸íî÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ èëè õðîíè÷åñêèì õîëàíãèòîì (14). Ãèïåðñïëåíèçì ìîæíî êîððèãèðîâàòü ñïëåíýêòîìèåé (23,46). Äðóãèì çíà÷èòåëüíûì îñëîæíåíèåì ïðè ÀÐÏÊÁÏ ÿâëÿåòñÿ âîñõîäÿùèé õîëàíãèò, êîòîðûé ñêëîíåí ê ðåöèäèâèðîâàíèþ è ìîæåò ïðèâîäèòü ê ôîðìèðîâàíèþ àáñöåññà ïå÷åíè, ñåïñèñó è ñìåðòè. Ïðåäïîëàãàåòñÿ ëå÷åíèå àíòèáèîòèêàìè è, êîãäà íåîáõîäèìî, õèðóðãè÷åñêèé äðåíàæ (è âîçìîæíî ëîáýêòîìèÿ) ïîìîãàþò ñíèçèòü çàáîëåâàåìîñòü è ñìåðòíîñòü (14,64). Ïðîãíîç Äîëãîâðåìåííîå íàáëþäåíèå çà ïàöèåíòàìè ñ ÂÔÏ íåäîñòàòî÷íî çàäîêóìåíòèðîâàíî â ëèòåðàòóðå. Ñàìîå áîëüøîå íà ñåãîäíÿøíèé äåíü èññëåäîâàíèå îïèñûâàåò 52 ïàöèåíòà ñ ÀÐÏÊÁÏ îò íîâîðîæäåííîñòè ÷åðåç îïðåäåë¸ííûå èíòåðâàëû âðåìåíè äî íàøèõ äíåé (23). Èç ýòèõ ïàöèåíòîâ 24 óìåðëè (8 îò êîíå÷íîé ñòàäèè ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè, 7 îò äûõàòåëüíîé íåäîñòàòî÷íîñòè, 4 îò êðîâîòå÷åíèÿ èç âàðèêîçíûõ âåí, 1 îò ñåïñèñà, 2 èç-çà îòêàçà îò îïåðàöèè ïî òðàíñïëàíòàöèè, 1 âî âçðîñëîì âîçðàñòå îò ÈÁÑ, è îäèí â äåòñêîì âîçðàñòå â àâòîìîáèëüíîé àâàðèè). Èç 35 ïàöèåíòîâ, ïðîæèâøèõ áîëåå 1 ãîäà, ãåïàòîìåãàëèÿ îòìå÷åíà ó 83%, êðîâîòå÷åíèå èç âàðèêîçíûõ óçëîâ ó 23%. Îò ãîäà äî 12 ëåò óìåðëè 4 èç ýòèõ ïàöèåíòîâ. Íè îäèí èç âûæèâøèõ ïàöèåíòîâ íå èìåë ïðèçíàêîâ ïå÷åíî÷íî-êëåòî÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Ó 7 èç 35 ïàöèåíòîâ ðàçâèëñÿ ãèïåðñïëåíèçì (23). Äðóãîå èññëåäîâàíèå îïèñûâàåò 7 âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ ñ ÀÐÏÊÁÏ (17-31 ëåò), ïÿòè èç êîòîðûõ áûëà ïðîâåäåíà ïåðåñàäêà ïî÷åê. Èç ýòèõ 7 ïàöèåíòîâ, ó 5 ðàçâèëàñü ïîðòàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ è ó 2 èç íèõ ðàçâèâàëîñü ðåöèäèâèðóþùåå êðîâîòå÷åíèå èç âàðèêîçíûõ óçëîâ, êîòîðîå ïîòðåáîâàëî ïðîâåäåíèå ñêëåðîòåðàïèè. Ãèïåðñïëåíèçì âîçíèê ó 6 ïàöèåíòîâ è îäèí èìåë ðåöèäèâèðóþùèå õîëàíãèòû (46).  äðóãèõ ñåðèÿõ îòìå÷àëèñü ôàòàëüíûå õîëàíãèòû (65). Èç ýòèõ ðàïîðòîâ î÷åâèäíî, ÷òî õîòÿ ïîðòàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ äîâîëüíî ÷àñòà, êðîâîòå÷åíèå èç âàðèêîçíûõ óçëîâ âîçíèêëî ó ìåíüøèíñòâà ïàöèåíòîâ. Áîëüøèíñòâî ïàöèåíòîâ, êîòîðûå ïåðåæèëè äåòñòâî, èìåþò õîðîøèé ïðîãíîç (16,23,46). |
#10
|
|||
|
|||
Îáîáùåíèå
ÀÐÏÊÁÏ – ýòî íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ ïî÷å÷íûõ ñîáèðàòåëüíûõ êàíàëüöåâ è äèëàòàöèÿ âíóòðèïå÷¸íî÷íûõ æåë÷íûõ õîäîâ, àññîöèèðîâàííûå ñ ôèáðîçîì ïî÷åê è ïå÷åíè. Ïðîÿâëåíèÿ ôåíîòèïè÷åñêè ðàçíîîáðàçíû, ïîêàçûâàþò ðàçëè÷íóþ òÿæåñòü ïîðàæåíèÿ ïî÷åê è ïå÷åíè. Ïðè òÿæ¸ëîé ïàòîëîãèè ïî÷åê, ÀÐÏÊÁÏ ïðîÿâëÿåòñÿ â ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè è ìîæåò áûòü îáíàðóæåíî âíóòðèóòðîáíî, ñîïðîâîæäàÿñü ìàëîâîäèåì èç-çà ñíèæåíèÿ âûðàáîòêè ìî÷è ó ïëîäà. Çíà÷èòåëüíî ïîðàæ¸ííûå ïëîäû ÷àñòî ðîæäàþòñÿ ñ ãèïîïëàçèåé ë¸ãêèõ è ñòðàäàþò îò íåäîðàçâèòèÿ ë¸ãî÷íîé òêàíè. Ìíîãèå íå äîæèâàþò äî ðîæäåíèÿ. Ó áîëüøèíñòâà äåòåé, ðîæä¸ííûõ ñ ë¸ãêèì âîâëå÷åíèåì ïî÷åê, ðàçîâü¸òñÿ ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, ó íåêîòîðûõ âïëîòü äî òÿæ¸ëîé å¸ ñòåïåíè. Ó íåáîëüøîãî êîëè÷åñòâà èç íèõ ïî÷êè íîðìàëüíî ôóíêöèîíèðóþò äî âçðîñëîñòè. Òðóäíî ïðåäñêàçàòü ó êîãî èç äåòåé ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü áóäåò ïðîãðåññèðîâàòü, à ó êîãî îñòàíåòñÿ ïî÷òè íîðìàëüíàÿ ôóíêöèÿ.  ïå÷åíè ÀÐÏÊÁÏ ïðîÿâëÿåòñÿ ë¸ãêèìè îòêëîíåíèÿìè â ìëàäåí÷åñòâå è äåòñòâå. Ïîðàæåíèå ïå÷åíè ïðîãðåññèðóåò è ó òàêèõ äåòåé ðàçâèâàþòñÿ ïðèçíàêè ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè èç-çà ÂÔÏ. Áîëüøèíñòâî ïàöèåíòîâ ïîïàäàþò â ïîëå çðåíèÿ âðà÷åé â âîçðàñòå 5 – 13 ëåò, íî ó íåêîòîðûõ êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè íå ïîÿâëÿþòñÿ äî âçðîñëîãî âîçðàñòà. Ê ñ÷àñòüþ, ïîðòàëüíàÿ ãèïåðòåíçèÿ è êðîâîòå÷åíèå èç âàðèêîçíûõ óçëîâ îáû÷íî íå óãðîæàþò æèçíè, è ïàöèåíòû äîæèâàþò äî ñðåäíåãî âîçðàñòà. Òàê êàê ïîðàæåíèå è ïî÷åê è ïå÷åíè ïðè ÀÐÏÊÁÏ ïðîãðåññèðóþò, òî áîëüøèíñòâî ïàöèåíòîâ, åñëè äîæèâàþò äî âçðîñëîñòè, ïðèâåä¸ò ê ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè è ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè, õîòÿ ïðîãðåññèðîâàíèå íå íåèçáåæíà. Íåäàâíèå èññëåäîâàíèÿ ïðè÷èí ãèïåðïëàçèè êàíàëüöåâ ïîäàþò íàäåæäó íà ðàçðàáîòêó ðàííåé òåðàïèè. Ðàííÿÿ ìåäèêàìåíòîçíàÿ èíòåðâåíöèÿ ìîæåò ïîìî÷ü çàòîðìîçèòü èëè èçáåæàòü ðàçâèòèÿ íåêîòîðûõ ïðîÿâëåíèé áîëåçíè, óâåëè÷èâàÿ îæèäàåìóþ ïðîäîëæèòåëüíîñòü è óëó÷øàÿ êà÷åñòâî æèçíè òàêèõ ïàöèåíòîâ. Ñîêðàùåíèÿ ÀÐÏÊÁÏ = àóòîñîìíî ðåöèññèâíàÿ ïîëèêèñòîçíàÿ áîëåçíü ïî÷åê; ÂÔÏ = âðîæä¸ííûé ôèáðîç ïå÷åíè |
#11
|
|||
|
|||
Ññûëêè
1. Bosniak MA, Ambos MA. Polycystic kidney disease. Semin Roentgenol 1975; 10:133-143. 2. Potter E. Normal and abnormal development of the kidney Chicago, Ill: Year Book Medical, 1972; 6-112. 3. Zerres K, Mücher G, Becker J, et al. Prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): molecular genetics, clinical experience, and fetal morphology. Am J Med Genet 1998; 76:137-144. 4. Lambert P. Polycystic disease of the kidney. Arch Pathol 1947; 44:34-58. 5. Osathanondh V, Potter E. Pathogenesis of polycystic kidneys: historical survey. Arch Pathol 1964; 77:459-465. 6. Osathanondh V, Potter E. Pathogenesis of polycystic kidneys: type I due to hyperplasia of interstitial portions of collecting tubules. Arch Pathol 1964; 77:466-473. 7. Blythe H, Ockenden B. Polycystic disease of the kidneys and liver presenting in childhood. J Med Genet 1971; 8:257-284. 8. Lieberman E, Salinas-Madrigal L, Gwinn JL, Brennan L, Fine RN, Landing BH. Infantile polycystic disease of the kidney and liver: clinical, pathological, and radiological correlations and comparison with congenital hepatic fibrosis. Medicine 1971; 50:277-318. 9. Grantham JJ. Polycystic kidney disease: etiology, pathogenesis, and treatment. Dis Mon 1995; 41:693-765. 10. Birnbaum A, Suchy FJ. The intrahepatic cholangiopathies. Semin Liver Dis 1998; 18:263-269. 11. McEnery PT, Alexander SR, Sullivan K, Tejani A. Renal transplantation in children and adolescents: the 1992 annual report of the North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study (NAPRTCS). Ped Nephrol 1993; 7:711-720. 12. Desmet V. Congenital diseases of intrahepatic bile ducts: variations on the theme "ductal plate malformation.". Hepatology 1992; 16:1069-1083/LAST-PAGE>. 13. Desmet VJ. What is congenital hepatic fibrosis?. Histopathology 1992; 20:465-477. 14. D'Agata ID, Jonas MM, Perez-Atayde AR, Guay-Woodford LM. Combined cystic disease of the liver and kidney. Semin Liver Dis 1994; 14:215-228. 15. McDonald RA, Avner ED. Inherited polycystic kidney disease in children. Semin Nephrol 1991; 11:632-642. 16. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB. Polycystic kidney disease in the first year of life. J Pediatr 1987; 111:693-699. 17. Lundin PM, Olow I. Polycystic kidneys in newborns, infants, and children: a clinical and pathological study. Acta Pediatr 1961; 50:185-200. 18. Anand SK, Chan JC, Lieberman E. Polycystic disease and hepatic fibrosis in children. Am J Dis Child 1975; 129:810-813. 19. Kääriänen H, Koskimies O, Norio R. Dominant and recessive polycystic kidney disease in children: evaluation of clinical features and laboratory data. Pediatr Nephrol 1988; 2:296-302. 20. Newbould MJ, Lendon M, Barson AJ. Oligohydramnios sequence: the spectrum of renal malformations. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101:598-604. 21. Nishi T, Iwasaki M, Yamoto M, Nakano R. Prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease by ultrasonography and magnetic resonance imaging. Acta Obstet Gynecol Scand 1991; 70:615-617. 22. Kaplan BS, Kaplan P, de Chadarevian JP, Jequier S, O'Regan S, Russo P. Variable expression of autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis within a family. Am J Med Genet 1988; 29:639-647. 23. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM. Autosomal recessive polycystic kidney disease: long-term outcome of neonatal survivors. Pediatr Nephrol 1997; 11:302-306. 24. Zerres K, Mücher G, Bachner L, et al. Mapping of the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) to chromosome 6p21-cen. Nat Genet 1994; 7:429-432. 25. Guay-Woodford LM, Mücher G, Hopkins SD, et al. The severe form of autosomal recessive polycystic disease (ARPKD) maps to chromosome 6p21.1-p12: implications for genetic counselling. Am J Hum Genet 1995; 56:1101-1107. 26. Mücher G, Wirth B, Zerres K. Refining the map and defining the flanking markers of the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease on chromosome 6p21.1-p12. Am J Hum Genet 1995; 55:1281-1284. 27. Sweeney WE, Jr, Avner ED. Functional activity of epidermal growth factor receptors in autosomal recessive polycystic kidney disease. Am J Physiol 1998; 275:387-394. 28. Richards WG, Sweeney WE, Yoder BK, Wilkinson JE, Woychik RP, Avner ED. Epidermal growth factor receptor activity mediates renal cyst formation in polycystic kidney disease. J Clin Invest 1998; 101:935-939. 29. Murcia NS, Sweeney WE, Jr, Avner ED. New insights into the molecular pathophysiology of polycystic kidney disease. Kidney Int 1999; 55:1187-1197. 30. Faraggiana T, Bernstein J, Strauss L, Churg J. Use of lectins in the study of histogenesis of renal cysts. Lab Invest 1985; 53:575-579. 31. Kissane JM. Renal cysts in pediatric patients: a classification and overview. Pediatr Nephrol 1990; 4:69-77. 32. Boal DK, Teele RL. Sonography of infantile polycystic kidney disease. AJR Am J Roentgenol 1980; 135:575-580. 33. Chilton SJ, Cremin BJ. The spectrum of polycystic disease in children. Pediatr Radiol 1981; 11:9-15. 34. Hayden CK, Jr, Swischuk LE, Smith TH, Armstrong EA. Renal cystic disease in childhood. RadioGraphics 1986; 6:97-116. 35. Melson GL, Shackelford GD, Cole BR, McClennan BL. The spectrum of sonographic findings in infantile polycystic kidney disease with urographic and clinical correlations. J Clin Ultrasound 1985; 13:113-119. 36. Blickman JG, Bramson RT, Herrin JT. Autosomal recessive polycystic kidney disease: long-term sonographic findings in patients surviving the neonatal period. AJR Am J Roentgenol 1995; 164:1247-1250. 37. Rabinowitz R, Segal A, Rao HKM, Pathak A. Computed tomography in diagnosis of infantile polycystic kidney disease. J Urol 1978; 120:616-619. 38. Gleason DC, McAlister WH, Kissane J. Cystic diseases of the kidneys in children. Radiology 1967; 100:135-145. 39. Nishi T. Magnetic resonance imaging of autosomal recessive polycystic kidney disease in utero. J Obstet Gynaecol 1995; 21:471-474. 40. Tracey KP, Jen H, Metcalfe JB, McEwan AJ. Autosomal recessive (infantile) polycystic kidney disease demonstrated by Tc-99m DMSA renal imaging. Clin Nucl Med 1991; 16:833-835. 41. Levine E, Hartman DS, Meilstrup JW, Van Slyke MA, Edgar KA, Barth JC. Current concepts and controversies in imaging of renal cystic diseases. Urol Clin North Am 1997; 24:523-543. 42. Premkumar A, Berdon WE, Levy J, Amodio J, Abramson SJ, Newhouse JH. The emergence of hepatic fibrosis and portal hypertension in infants and children with autosomal recessive polycystic kidney disease: initial and follow-up sonographic and radiographic findings. Pediatr Radiol 1988; 18:123-129. 43. Sumfest JM, Burns MW, Mitchell ME. Aggressive surgical and medical management of autosomal recessive polycystic kidney disease. Urology 1993; 42:309-312. 44. Verani R, Walker P, Silva FG. Renal cystic disease of infancy: results of histochemical studies—a report of the Southwest Pediatric Nephrology Study Group. Pediatr Nephrol 1989; 3:37-42. 45. Neumann HP, Zerres K, Fischer CL, et al. Late manifestation of autosomal-recessive polycystic kidney disease in two sisters. Am J Nephrol 1988; 8:194-197. 46. Jamil B, McMahon LP, Savige JA, Wang YY, Walker RG. A study of long-term morbidity associated with autosomal recessive polycystic kidney disease. Nephrol Dial Transplant 1999; 14:205-209. 47. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Steinkamm C, Becker J, Mücher G. Autosomal recessive polycystic kidney disease. J Mol Med 1998; 76:303-309. 48. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Deget F, et al. Clinical course of 115 children with autosomal recessive polycystic kidney disease. Acta Pediatr 1996; 85:437-445. 49. Lucaya J, Enriquez G, Nieto J, Callis L, Garcia Peña P, Dominguez C. Renal calcifications in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease: prevalence and cause. AJR Am J Roentgenol 1993; 160:359-362. 50. Jorgensen MJ. The ductal plate malformation. APMIS Suppl 1977; 257:1-88. 51. Hammar JA. Uber die erste entstehung der nicht kapillaren intrahepatischen gallengange beim menschen. Z Mirrosk Anat Forsch 1926; 5:59-89. 52. Caroli J, Carlos V. Maladies des voies biliaires intrahepatiques segmentaires Paris, France: Maison et Cie, 1964; 59-156. 53. Summerfield JA, Nagafuchi Y, Sherlock S, Cadafalch J, Scheuer PJ. Hepatobiliary fibropolycystic disease: a clinical and histological review of 51 patients. J Hepatol 1986; 2:141-156. 54. Kocoshis SA, Riely CA, Burrell M, Gryboski JD. Cholangitis in a child due to biliary tract abnormalities. Dig Dis Sci 1980; 25:59-65. 55. De Vos M, Barbier F, Cuvelier C. Congenital hepatic fibrosis. J Hepatol 1988; 6:222-228. 56. Fauvert R, Benhamou J. Congenital hepatic fibrosis New York, NY: Intercontinental Medical, 1974; 283-288. 57. Ghishan FK, Younoszai MK. Congenital hepatic fibrosis: a disease with diverse manifestations. Am J Gastroenterol 1981; 75:317-320. 58. Gang D, Herrin J. Infantile polycystic disease of the liver and kidneys. Clin Nephrol 1986; 25:28-36. 59. Alvarez F, Bernard O, Brunelle F, et al. Congenital hepatic fibrosis in children. J Pediatr 1981; 99:370-375. 60. Nakanuma Y, Terada T, Otha G, Kurachi M, Matsubara F. Caroli's disease in congenital hepatic fibrosis and infantile polycystic disease. Liver 1982; 2:346-354. 61. Caroli J. Diseases of the intrahepatic biliary tree. Clin Gastroenterol 1973; 2:147-161. 62. Teele RL, Share JC. Ultrasonography of infants and children Philadelphia, Pa: Saunders, 1991; 137-192. 63. Jung G, Benz-Bohm G, Kugel H, Keller KM, Querfeld U. MR cholangiography in children with autosomal recessive polycystic kidney disease. Pediatr Radiol 1999; 29:463-466. 64. Raymond MJ, Huguet C, Danan G, Rueff B, Benhamou JP. Partial hepatectomy in the treatment of Caroli's disease. Dig Dis Sci 1984; 29:367-370. 65. Gardner KD, Bernstein J. The cystic kidney Boston, Mass: Kluwer, 1990; 327-350. |
#12
|
|||
|
|||
P.S. Î÷åíü öåííûå êàðòèíêè ïðèëàãàþòñÿ, íî áóäóò ïîçæå.
|
#13
|
||||
|
||||
Äà, áîëüøå 5 êàðòèíîê â ïîñò íå ïóñêàåò ïðîãðàììà, ïîýòîìó êîå-ãäå ÿ âñòàâèëà ññûëêè.
Ïðî êàðòèíêè-íàáåðèòåñü ïëèç òåðïåíèÿ - äîëãî âñòàâëÿòü è ìíîãî èõ - 38 øòóê àæ. Íî íàäåþñü íàøèìè ñ Ñåðãååì ñîâìåñòíûìè óñèëèÿìè ïîëó÷èòñÿ ñóïåð ñòàòüÿ |
#14
|
|||
|
|||
îãðîìíîå ñïàñèáî Äîêòîðêå çà ïîìîùü â ðàçìåùåíèè êàðòèíîê.
|
#15
|
|||
|
|||
Ñòàòüÿ õîòü è ñ óïîðîì íà ïåäèàòðèþ, íî èìååò îãðîìíîå çíà÷åíèå äëÿ âåäåíèÿ áåðåìåííîñòè ó æåíùèí ñ âûÿâëåííûìè íà ÓÇÈ ÀÐÏÊÁÏ ó ïëîäà.
|