Результат Анализа крови и УЗИ на синдром Дауна

[kolossochek]

Здравствуйте,
Мне 38,5 лет, 4 беременность (1 микроаборт, 1 роды в 2002, 1 выкидыш на 8 неделе в декабре прошлого года), сейчас 13 недель. В 11+4 дня делала УЗИ на синдом Дауна и соответствующий анализ крови (живу в Швеции, поэтому подробней про анализ крови сказать не могу). До скрининга возрастной риск 1:114, после личный риск 1:522. Размер воротникового пространства 1,6. Вопрос - желательно ли делать дополнительное обследование - анимоцентоз. Очень боюсь выкидыша. Здесь доктор пожала плечами и сказала, что риск выкидыша при этом анализе 1:200, думайте сами. Оно понятно, что решать нам с мужем, но хотелось бы знать и докторское мнение и прогноз. Группа крови у на 2, а вот резус фактор с мужем разный у него +, у меня - отрицательный. Спасибо.

[Dr.IrMa]

Требуются данные для уточнения:
1. возраст супруга
2. предыдущие беременности были от этого же супруга? Если нет, то какой был резус-фактор у другого отца (-ов)?
3. Каковы результаты анализа крови? Что именно делали?
Толщина воротникового пространства сама по себе еще ни о чем не говорит, важна совокупность данных.
Кроме синдрома Дауна, встречается еще много других хромособных аберраций.
На основании вышеизложенной Вами информации однозначно ответить на Ваш вопрос не представляется возможным.

[Voluson]

Сообщение от kolossochek

Здравствуйте,
Мне 38,5 лет, 4 беременность (1 микроаборт, 1 роды в 2002, 1 выкидыш на 8 неделе в декабре прошлого года), сейчас 13 недель. В 11+4 дня делала УЗИ на синдом Дауна и соответствующий анализ крови (живу в Швеции, поэтому подробней про анализ крови сказать не могу). До скрининга возрастной риск 1:114, после личный риск 1:522. Размер воротникового пространства 1,6. Вопрос - желательно ли делать дополнительное обследование - анимоцентоз. Очень боюсь выкидыша. Здесь доктор пожала плечами и сказала, что риск выкидыша при этом анализе 1:200, думайте сами. Оно понятно, что решать нам с мужем, но хотелось бы знать и докторское мнение и прогноз. Группа крови у на 2, а вот резус фактор с мужем разный у него +, у меня - отрицательный. Спасибо.

Уважаемая Kolossochek,
Скрининг в эти сроки, как ультразвуковой так и иммуно-биохимический, направлен как раз на определение Вашего индивидуального риска, в первую очередь, хромосомных аномалий. А он у Вас 1:552, что не превышает пороговое значение риска (1:250-300), при котором показано проведение кариотипирования плода с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез и др.). В принципе, Вам должны были это объяснить, тот же врач-генетик.
С уважением,

[kolossochek]

Спасибо за ответ, в том-то и дело, что мне ничего не объяснили, сказали - посоветуйтесь с мужем и решите - хотите или нет делать амниоцентез. Мне бы понять - риск высокий или нет. Про пороговое значение (1:300) я знаю, но у меня нет никакой информации какой смысл несет мой личный риск 1:552. Не превышает пороговое,ну да, а как-то еще можно эти цифры объяснить? Спасибо еще раз.

[Voluson]

Уважаемая Kolossochek,
Попробую кратко объяснить. Учитывая высокую частоту рождения детей с синдромом Дауна (примерно 1:600, т.е. на 600 новорожденных – 1 Даун), в мире более 20 лет проводится дородовая диагностика этой аномалии, равно как и других хромосомных аномалий. Раньше использовался простой подход – т.к. частота рождения детей с с.Дауна гораздо выше у матерей старше 35 лет, кариотипирование плодов (100% исключение Дауна) с помощью инвазивных методик проводили в основном в этой группе беременных. Но т.к. Дауны часто рождаются и у молодых женщин, а также то, что инвазивные процедуры имеют риск осложнений, в первую очередь, выкидыша, в течение последних 10 лет во многих развитых странах реализуется другой путь дородового выявления хромосомных аномалий. Оценка вероятности рождения ребенка с хромосомной патологией проводится с учетом возраста матери и результатов ультразвукового и биохимического скрининга. Были рассчитаны вероятности рождения ребенка с хромосомной патологией при всевозможных комбинациях этих показателей. Исходя из получаемых данных, для каждой беременной рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Если этот риск превышает пороговое значение (1:300) т.е. <1:300, то женщина попадает в группу высокого риска и ей рекомендуется проведение инвазивных процедур (несмотря на риск выкидыша около 0,5%, т.е. 1:200 для амниоцентеза). У Вас риск 1:553, т.е. Вам не показан амниоцентез. Чувствительность (выявляемость) этого метода 90-95%, при 5% ложно-отрицательном результате. Кроме того, при УЗИ в 18-22 недели также проводится поиск маркеров хромосомных аномалий, но с меньшей эффективностью.
С уважением,

[kolossochek]

Огромное Вам спасибо за ответ. А то я никак не могла разобраться что к чему - от доктора ничего вразумительного добиться не могла. Узи на 18 неделе мне уже назначено. С наступающим и всего Вам наилучшего.

[Voluson]

Вам тоже всего наилучшего в Новом году. Надеюсь Ваша беременность закончится рождением прекрасного малыша.