Гемотохроматоз

dimbo · #31 05.04.2021, 22:40

Спасибо за рекомендацию по препарату, завтра куплю начну принимать.

К сожалению я не могу знать точно какие национальности есть в моем роду.Всегда как то думали что русские,ну ведь возможно и перемешка кровей в каких то поколениях.
Живем мы в городе Самара. От дедушек Бабушек я никогда не слышал что мы относимся к Чувашской национальности.

Вадим Валерьевич,скажите пожалуйста чтобы как то определить является ли это у меня именно Чувашская полицетемия,какие нужно сдать анализы или пройти исследования?

И может же быть что у моей мамы мутация Гемотохроматоза,из за этого как и у меня повышены уровни показателей крови?

**Dr.Vad** · #32 05.04.2021, 22:43

не специалист в данном вопросе, знаю, что многие мутации из семейных полицитемий в РФ не делаются; как пример новой мутации, которая выявлена в большой семье на 4 поколениях:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

**Dr.Vad** · #33 05.04.2021, 22:49

включите русский вариант в гугле:

"семья" = "семейная/наследственная"

Семья полицитемия вызывается мутациями в разных генах:

Полицитемии семья первичная или семейная эритроцитозы 1 происходит из - за мутации в гене рецептора для EPO ( EPOR , 19p13.3-p13.2). Мутации в EPOR приводят к гиперчувствительности к ЭПО и вызывают постоянную активацию рецептора для стимуляции выработки эритроцитов из клеток-предшественников эритроида, предотвращая механизм дезактивации. Наследование обычно аутосомно-доминантное, хотя сообщалось о спорадических случаях. По крайней мере, 14 мутаций были описаны в неродственных семьях ( отдельные семьи). Диагноз основан на данных об обнаружении родственников с изолированным эритроцитозом без спленомегалии, низких уровнях ЭПО в сыворотке, нормальном сродстве гемоглобина к кислороду и предшественников эритроидов в костном мозге, которые проявляют гиперчувствительность к ЭПО.

Полицитемия, связанная с синдромом фон Гиппеля-Линдау, чувашской полицитемией или семейным эритроцитозом 2 типа, возникает из-за мутаций в гене VHL (3p25). Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенной массой эритроцитов, повышенным уровнем эритропоэтина (ЭПО) в сыворотке и нормальным сродством к кислороду. Семейный эритроцитоз-2 имеет характеристики как первичного, так и вторичного эритроцитоза (Prchal, 2005).

Семьи эритроцитозов типа 3 является аутосомно - доминантным заболеванием из - за мутации в гене EGLN1 (1q42). Уровни ЭПО у этих пациентов ненормальны (Ladroue et al., 2008).

Семейство эритроцитоза 4 типа представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем гемоглобина и эритропоэтина (ЭПО) в сыворотке крови и эритроцитов. Это связано с мутациями в гене EPAS1 (2p21), который кодирует белок HIF2A (Percy et al., 2008).

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

dimbo · #34 05.04.2021, 23:15

Вадим Валерьевич,но я правильно понимаю,если есть наследственные мутации гена по полицетемии это ведь не лечится? Даже если я найду где сдать эти анализы и будет подтвержден этот диагноз.
Просто конечно если узнать это от этого зависит прогноз длительности жизни. Если мы с вами разобрали что при Гемотохроматозе гетерозиготном есть склонность к повышенным уровням красных показателей крови но прогноз нормальный и с этими уровнями можно протянуть до старости. То при Мутации Других ген по полицетемии прогноз не оч хороший и лечения нет.

dimbo · #35 06.04.2021, 00:04

Вадим Валерьевич,вот анализ моей мамы,правда он 2 х летней давности. Но она сдавала анализ в поликлинике и в этом году,там уровни такие же почти.
Я понимаю что тут трудно что то сказать без остальных генетических исследований,ну хотя бы косвенно вы можете предположить какая все таки это патология?

**Dr.Vad** · #36 06.04.2021, 15:51

У нее может быть тоже самое - верхне-норм. уровень гемоглобина с микроцитозом из-за железодефицита, отсюда еритроциты немного повышены, как видите, человек прожил 50+ лет и никаких проблем и еше столько же проживет, если не нападут фобии и не отрявят жизнь до смерти

dimbo · #37 06.04.2021, 18:42

Мне эти фобии и панические атаки плюс агорафобия полностью отравили жизнь. И сейчас такая ситуация что и таблетки пить от этих проблем не могу тк печень уже в плохом состоянии и без них это ужас. Без таблеток я за 11 лет кому только не обращался,у врачей в этой сфере знаний 0. Просто психотерапия не о чем. Только выброс денег на ветер. Надежда и более менее улучшение качество жизни только на них.

**Dr.Vad** · #38 06.04.2021, 19:00

почитайте фр. опыт лечения в пси-клинике https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=199

dimbo · #39 07.04.2021, 10:33

Дорогой Вадим Валерьевич,спасибо за ссылку на такую полезную статью. Возможно действительно мои муки с психическим заболеванием частично из за нехватки железа в крови. Тк даже высокие дозы антидепрессанта не давали выход в ремиссию на 100%, пробовали разные препараты. Сегодня купил препарат железа,начну применять,посмотрим на состояние в динамике. Потом напишу вам о результатах. Единственный у меня вопрос к вам,при этой мутации гемотохроматоза не толкнет ли прием железа к развитию накопления?

**Dr.Vad** · #40 07.04.2021, 16:37

нет, не толкнёт, тем более Вы можете перестать его принимать, когда вся негат. симптоматика уйдет и ферритин станет между 100-300

dimbo · #41 12.04.2021, 13:33

Вадим Валерьевич здравствуйте, подскажите пожалуйста какой препарат бисглицинат лучше купить? Их много разных в аптеке,не могу разобраться.
У меня эти дни не выносимый зуд кожи,чешется вся кожа,накануне был приступ паники,принимал транквилизатор алпразолам,и на след день началось,всё чешется(((

dimbo · #42 12.04.2021, 16:40

Вадим Валерьевич не дождался вашего ответа, в аптеке вот эти сказали именно 25 мг идут. Я купил. Подойдут такие для приема?

dimbo · #43 12.04.2021, 16:44

Если вы даете добро по препарату сегодня приму уже.
Мне звонили с поликлиники настращали меня до паники,мой врач терапевт говорит что у меня плохие анализы и такие и печеночные,плюс если зуд то это может быть опухоль печени или жкт. Сказала чтоб пришел она даст направление на кт брюшины с контрастом. Естественно после ее слов мне еще хуже. Не знаю что делать идти или нет

**Dr.Vad** · #44 12.04.2021, 17:14

Наверное, Вы должны посмотреть, где я живу и включить голову, что часовая разница с Самарой более 12 ч, а значит у нас ночь и время сна;

да, такой пр-т подойдет;

обратитесь с пси-специалисту и затем в суд за нанесение ятрогенной психотравмы, будут дважды думать, прежде чем по телефону нести бред.

Вам нужна серьезная пси-помошь иначе у Вас есть шансы окочуриться от онкофобии задолго до возникновения опухоли

dimbo · #45 12.04.2021, 18:27

Вадим Валерьевич да я так и понял что разница во времени,извините. Препарат принял сейчас.
Через какое время нужно будет сдать анализ крови после начала приема?
На счет психотерапевтов я бы с удовольствием обратился,ну за более 11 лет я не нашел тот кто мне поможет, в Самаре эта область почти на 0( мучайся как хочешь. Еще и с поликлиники позвонила добила меня окончательно