Обследование после прерывания беременности (пороки плода)

[good_luck]

Здравствуйте!
Мне 32 года, моему мужу тоже. Оба здоровы (нет хронических заболеваний кроме миопии лёгкой степени у обоих), вредных привычек нет. В 2018 году родился здоровый сын.
В августе 2020 - вторая беременность, желанная и запланированная. Все анализы, УЗИ и исследования были идеальными, первый скрининг - риски по всем патологиям менее 1:10000. Единственное - переболела ангиной без повышения температуры на сроке 11-12 недель, назначали аммоксицилин. УЗИ в 16.6 недель - без замечаний. Я принимала фолиевую кислоту всю беременность в дозировке 800 мкг, по результатам анализа в 19 недель фолиевая 35.4 нмоль/л (референс лаборатории 7-39.70 нмоль/л).
На скрининге в 21 неделю у плода выявили пороки развития - мальформация Арнольда-Киари, фиксированный спинной мозг. Экспертное УЗИ подтвердило пороки, консилиум вынес решение о неблагоприятном прогнозе. 19 декабря 2020 было произведено прерывание беременности (21-22 неделя). Должны были сделать вскрытие и генетическое исследование плода, но почему-то вместо этого сделали только исследование последа, которое в моем случае совершенно бесполезно и не дало ответа на вопросы.
Пожалуйста, помогите разобраться!
1. Из-за чего могли возникнуть данные пороки?
2. Нужно ли нам обращаться к генетику? Генетик, который был на консилиуме, сказал, что в этом нет необходимости, потому что у нас уже есть здоровый ребенок, значит, дело скорее всего не в нас с мужем. Но если по вашему мнению, это необходимо и сможет помочь разобраться, то мы обязательно сходим.
3. Какие обследования мы с мужем должны пройти, чтобы узнать риск повторения этой ситуации?
4. Что можно предпринять на этапе планирования беременности, чтобы как можно больше минимизировать риск?
5. Правильно ли я понимаю, что данный порок - это последствие дефекта нервной трубки и мне теперь показано принимать фолиевую кислоту не в профилактических дозах, а по 4-5 мг в сутки? Если да, то за какое время до начала планирования надо повышать дозу (сейчас пью обычную фолиевую 1 мг ежедневно)?
6. Когда можно приступать к планированию?

[nata-k]

Здравствуйте,
1. Причины могут быть разные: хромосомные аномалии, сочетание генных факторов и внешних условий, тератогенные влияния.
То есть, это либо случайные события, либо стечение обстоятельств.
2. То, что у вас есть здоровый ребенок - замечательно, но гарантией при планировании следующей беременности не является. Однако, к генетику нет причин обращаться.
3. Никаких.
4. 5. Прием фолиевой кислоты в максимальных профилактических дозах. Есть разные рекомендации. Одни говорят, что на весь период планирования 1 мг в сутки, а при наступлении беременности 4-5 мг. Другие - что все время 4-5 мг.
6. Этот вопрос не к генетику. Зависит от Вашего состояния здоровья и желания.