#1
|
|||
|
|||
Ñèíäðîì Ýëëåðñà-Äàíëî
Çäðàâñòâóéòå óâàæàåìûå ãåíåòèêè.
Ó íàñ â ãîðîäå îí îäèí. Ìîåìó ñûíó îí ïîñòàâèë äèàãíîç ñèíäðîì Ýëëåðñà-Äàíëî. ß óçíàëà èç èíòåðíåòà, ÷òî ñóùåñòâóåò íåñêîëüêî ñòåïåíåé, íî èíôîðìàöèè êðàéíå ìàëî. íå ìîãëè áû âû óñòàíîâèòü êàêîé ñòåïåíè ó íåãî ñèíäðîì? ðîñò 186, 20 ëåò ïîâûøåííàÿ ðàñòÿæèìîñòü êîæè ïëîñêîñòîïèå ïîâûøåííîé ïîäâèæíîñòè ñóñòàâîâ íåò çðåíèå â íîðìå äâóõñòîðîííèé íåôðîïòîç, ãåìàòóðèÿ (15-20), íàðóøåíèå ôèëüòðàöèè, êàìíè â ïî÷êàõ ãàñòðèò, áóëüáèò çàãèá æåë÷íîãî ïóçûðÿ êèñòîç ùèòîâèäíîé æåëåçû ñêîëèîç íàðóøåíèå êðîâîñíàáæåíèÿ ãîëîâíîãî ìîçãà (ãîâîðÿò èç-çà øåéíîãî îòäåëà ïîçâîíî÷íèêà) ïðîëàïñà íà ýõîêã íå îáíàðóæèëè, íî îáíàðóæèëè êàêîé-òî ïîïåðå÷íûé êðîâÿíîé ïîòîê, ñêàçàëè íà êà÷åñòâî æèçíè íå ïîâëèÿåò |
#2
|
||||
|
||||
ìîæåò ëè Âàø ñûí äîñòàòü ÿçûêîì äî êîí÷èêà íîñà? ëåãêî ëè îáðàçóþòñÿ ðóáöû (øðàìû) íà êîæå ïîñëå íåçíà÷èòåëüíûõ òðàâì? ñîõðàíåíà ëè óçäå÷êà ÿçûêà?
ñôîòîãðàôèðóéòå ñûíà íàïîäîáèè ïðèëîæåííûõ ôîòî [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] |
#3
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûé âðà÷!
Óçäå÷êà ÿçûêà èìååòñÿ â íàëè÷èè, äî êîí÷èêà íîñà îí äîñòàòü íå ìîæåò, ýòî òî÷íî. Íî â äåòñòâå ó íåãî áûë ãðàññèðóþùèé çâóê "Ð", êîãäà ñòàë ñòàðøå, ñòàë çà ñîáîé ñëåäèòü è òåïåðü ðå÷ü âíÿòíàÿ, áåç äåôåêòîâ. Íàñ÷åò øðàìîâ â òî÷êó. ß íèêîãäà íå îáðàùàëà âíèìàíèÿ íà ýòîò ïðèçíàê, íî ñåé÷àñ âñïîìíèëà, ÷òî â äåòñòâå îí ðàçáèë êîëåíêó è ó íåãî ëîïíóëà êîæà (î÷åíü ãëóáîêî, ÿ òàêîãî íè ó êîãî íå âèäåëà) è ñåé÷àñ ó íåãî òàì ñåðüåçíûé øðàì. Îáû÷íûå äåòñêèå êîëåíêè çàæèâàþò áåññëåäíî. ß íå çíàþ, ÷òî âû èìååòå â âèäó ïîä íåçíà÷èòåëüíûìè òðàâìàìè, îò óãðåé þíîøåñêèõ ó íåãî øðàìîâ íå îñòàëîñü. Êàêîãî âèäà ôîòî âàì íåîáõîäèìî? Âèäèìî â ïîëíûé ðîñò? |
#4
|
||||
|
||||
íåò, ïîñìîòðèòå ññûëêè, [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
è ñôîòîãðàôèðóéòå òàê æå ñûíà- åãî êîæó è íàñêîëüêî ñãèáàþòñÿ ïàëüöû â ñóñòàâàõ |
#5
|
|||
|
|||
Êîæó óäàëîñü îòòÿíóòü íà 2 ñì, ïàëüöû ñãèáàþòñÿ ãðàäóñîâ íà 40-50, ñôîòîãðàôèðîâàòü íå äàåò, âîçðàñò óæå íå òîò.
|
#6
|
||||
|
||||
êàê Âàøåìó ñûíó ïîñòàâèëè äèàãíîç? ïî÷åìó èçíà÷àëüíî Âû îáðàòèëèñü ê ãåíåòèêó?
|
#7
|
|||
|
|||
Äåëî â òîì, ÷òî ó íåãî ñ òðåõ ëåò ïðîãðåññèðóþùàÿ ãåìàòóðèÿ, ëå÷åíèå íåêàêîãî ýôôåêòà íå äàâàëî (ìû ëåæàëè â íåôðîëîãèè íåñêîëüêî ðàç), êðîìå òîãî, êàæäûé ðàç åìó ñòàíîâèëîñü òîëüêî õóæå, îí æàëîâàëñÿ íà ñëàáîñòü è ïëîõîé àïïåòèò, îñîáåííî ïîñëå ìåìáðàíîñòàáèëèçàòîðîâ (ýññåíöèàëå âíóòðèâåííî). À ïîòîì ìû îôîðìëÿëè èíâàëèäíîñòü ïî ïî÷êàì, ïðîõîäèëè îáùåå îáñëåäîâàíèå è ê ãåíåòèêó òîæå ïîïàëè.
Çàáûëà åùå îäèí ñèìïòîì îïèñàòü, ñûíà îïåðèðîâàëè äâàæäû ïî ïîâîäó ïàõîâîé ãðûæè, â 6 è â 9 ëåò. Íèêàêèì ñïîðòîì îí íå çàíèìàëñÿ, òðàâì çíà÷èìûõ òîæå íå áûëî, ãðûæà êàæäûé ðàç ïîÿâëÿëàñü ñàìà ñîáîé. Ìíîãèå ñèìòîìû âñòðå÷àþòñÿ ó äðóãèõ ðîäñòâåííèêîâ. Îòåö - ðîñò 188, áëèçîðóêîñòü, ñêîëèîç, õóäîùàâîãî òåëîñëîæåíèÿ. Ïî ëèíèè ìàòåðè - äåä, ðîñò 182, áëèçîðóêîñòü, ïëîñêîñòîïèå. |
|
#8
|
|||
|
|||
Ïîðåêîìåíäóéòå, ïîæàëóéñòà, ãäå ÿ ìîãó áîëåå ïîäðîáíî îçíàêîìèòüñÿ ñ ïðèçíàêàìè ýòîãî ñèíäðîìà, â èíåòå ïîäðîáíîé èíôîðìàöèè íåò. Ìîæíî íà àíãëèéñêîì.
|
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] èíôîðìàöèÿ äëÿ ïàöèåíòîâ: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] èíôîðìàöèÿ äëÿ ñïåöèàëèñòîâ: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] çàêàí÷èâàÿ ñàéòàìè ôîíäîâ è îáùåñòâ ïîääåðæêè ïàöèåíòîâ ñ äàííûì ñèíäðîìîì: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] |
#10
|
|||
|
|||
Êàê ÿ ïîíèìàþ, ãåíåòèêîâ ýòîò âîïðîñ íå çàèíòåðåñîâàë...
ß ïðîñìîòðåëà âñå ññûëêè, ñèìòîìîâ î÷åíü ìàëî, ïåðå÷åíü èõ íå ïîëíûé, è íåêîòîðûå ñòåïåíè ïî ñèìïòîìàì ñõîæè, ïîýòîìó îáúåäèíåíû. Ïðè äîïîëíèòåëüíîì îñìîòðå âûÿñíèëîñü, ÷òî êîæà ðàñòÿãèâàåòñÿ ïî ðàçíîìó íà ðàçíûõ ìåñòàõ: íà ðóêàõ - 4ñì, íà ãðóäè - 3ñì, íà æèâîòå - 2ñì. Äîëãî çàæèâàþò öàðàïèíû è ññàäèíû.  ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå ãîäà 2 ìó÷àëèñü ñ âðîñøèìè íîãòÿìè íà íîãàõ. Ãèïåðìîáèëüíîñòè ñóñòàâîâ íåò, òîëüêî ñêîëèîç. Íó òàê, êàê âû äóìàåòå, ïåðâàÿ èëè âòîðàÿ ñòåïåíü? |
#11
|
||||
|
||||
äàííûå ñèíäðîì äåëèòñÿ íå ïî ñòåïåíÿì, à ïî ðàçíîâèäíîñòÿì, â çàâèñèìîñòè îò ìóòàöèè, ñîîòâåòñòâåííî, ïðè ðàçíûõ ìóòàöèÿõ ïðîèñõîäÿò ðàçëè÷íûå àíîìàëèè. ÷àñòü ñèìïòîìîâ, êîòîðûå Âû îïèñûâàåòå, ÿâëÿþòñÿ äèàãíîñòè÷åñêèìè äëÿ ýòîãî ñèíäðîìà, íî, â òî æå âðåìÿ, ñ Âàøèõ ñëîâ, ó Âàøåãî ñûíà, íåò íåêîòîðûõ äèàãíîñòè÷åñêè âàæíûõ ïðèçíàêîâ, ïîýòîìó òèï ìóòàöèè îïðåäåëèòü äîñòàòî÷íî ñëîæíî.
ñ âðîñøèìè íîãòÿìè äàííûé ñèíäðîì íå ñâÿçàí ïî ïîâîäó ãåìàòóðèè- êàêîé ñòàâÿò äèàãíîç íåôðîëîãè? |
#12
|
|||
|
|||
Ñòàâÿò ãëàìåëóðîíåôðèò. Ìû ïîñûëàëè àíàëèçû â ôîðìå òàáëèöû â Ìîñêîâñêóþ êëèíèêó ê îäíîìó ñåðüåçíîìó âðà÷ó, äåòñêîìó íåôðîëîãó, (÷åðåç ðîäñòâåííèêîâ) è îíà ñêàçàëà, ÷òî íå óâåðåíà ÷òî ýòîò äèàãíîç ïðàâèëüíûé, ñêîðåå âñåãî äåëî â ãåíåòè÷åñêîé àíàìàëèè èëè ïðîñòî âîçâðàòíûé ñîñóä.
|
#13
|
||||
|
||||
èìõî-òîëüêî Âàøèõ îïèñàíèé íåäîñòàòî÷íî äëÿ ïîñòàíîâêè îêîí÷àòåëüíîãî äèàãíîçà. Âàì ïðèíöèïèàëüíî çíàòü ñòåïåíü òÿæåñòè çàáîëåâàíèÿ Âàøåãî ñûíà?
|
#14
|
|||
|
|||
Õîòåëîñü áû
|
#15
|
|||
|
|||
|