Клинический случай.

[Baul]

Уважаемые коллеги!

На днях был пациент, диагностика состояния которого была поставлена в тупик.

Описываю:
Молодой человек 20 с лишним лет. Вес около 85, рост около 180.
Беспокоит повышенная утомляемость и боль в мышцах после физической нагрузки. То есть после работы в саду, бега, и т.д. на следующий день возникает боль в соответственных группах мышц. Она иногда достигает такой степени, что вынужден несколько дней отлеживаться. Описывает, что визуально мыщы увеличиваются в размерах, становятся плотными на ощупь, разминание их неприятно. Подобные жалобы беспокоят с детства, но замечает медленное прогрессирование. Хотя может связать с усилением нагрузки в последние годы (вынужден работать).
Подобные же симптомы есть у отца пациента, но возникли в зрелые годы.

На клиническом онсмотре ничего особенного. Если бы не легкая анизорефлексийка, то на профосмотре можно было бы написать "здоров".
вертербральный статус, да и вообще костно-мышечная система - прицельно без отклонений.

Вот возникает вопрос - что подозревать? Ведь ни подо что известное мне не укладывается.

[ErickRed]

Может быть недостаточность мышечной ЛДГ?

[Baul]

Сообщение от ErickRed

Может быть недостаточность мышечной ЛДГ?

Ранее не сталкивался с подобными состояниями (хотя по описанию напрашивается нечто подобное само собой). А Вы не в курсе как проводится диагностика и диффдиагностика?

[efns]

Может быть болезнь Мак Ардля или что-то из этой группы?

[Baul]

Сообщение от efns

Может быть болезнь Мак Ардля или что-то из этой группы?

Из группы гликогенозов?
Не знаете как в России (думаю что у нас на месте с этим проблемы) проводится диагностика?

[Baul]

Пациент сделал ИЭМГ. До меня почему-то не дошел еще. Не знаю теперь дойдет или нет. Результаты получил путем собственных поисков: "Полученные ИЭМГ данные свидетельствуют о наличии в исследованных мышцах изменений, соответствующих IIIб. Наличие у пациента множественных сложных повторяющихся разрядов не позволяет полностью исключить первично мышечную патологию. " Рекомендовали ЭМГ в динамике и обследование родственников.
Я не большой знаток ИЭМГ. Но вот измененных результатов совсем не ждал.

Что можете посоветовать?

[Nancy]

Заключение ИЭМГ какое-то нечеткое...
Нужны - биохимический анализ крови, электролиты, КФК, ЛДГ, биопсия мышц. Думаю, таковы должен быть первые шаги.

[Baul]

ОК.
1. Как следует потрясу за грудки специалиста, который проводил ЭМГ.
2. Биохимия - это Вы имеете в виду перечисленное? Т.е. электролиты, КФК, ЛДГ? Или что-то еще? Если только это, то без проблем. Мог назначить превентивно, вот только не видел четкой необходимости, ведь пока круг заболеваний не ограничен, а пациент платит из своего кармана.
3. А вот с биопсией проблемы. Я уже сталкивался с этим раньше, когда имел дело с верификацией мышечной патологии. В большинстве случаев хирурги не умеют толком брать материал биоптата. Технологию не соблюдают, получая кусочек фарша. Это признают многие эксперты, но ничего не могут поделать.
Конечно можно все провести в Казани, но есть некоторые сомнения в достоверности этих результатов.

Вот и хотелось бы узнать где в России проводится качественная верификация подобных состояний.

[Nancy]

Да, биохимия - это то, что я перечислила А Вы назначьте, это ведь делается именно с целью ограничить "круг".
Без биопсии с такими скудными физикальными данными и анамнезом сложно будет установить диагноз...

[Baul]

Сообщение от Nancy

Да, биохимия - это то, что я перечислила А Вы назначьте, это ведь делается именно с целью ограничить "круг".
Без биопсии с такими скудными физикальными данными и анамнезом сложно будет установить диагноз...

Хорошо, хотя не видно четкой тактики, но без биохимии тут явно не обойтись. Просто нет выхода. Правда сдается мне, что скорее результаты не сузят круг и не повлияют на диагноз, но не будем забегать вперед.

А с биопсией что именно Вы предложите. Как там обстоят дела с этим хотя бы в Баку (мало ли, вдруг у пациента там родственники)? Тем более, что автобус Казань - Баку ходит регулярно.

[Nancy]

Плохо у нас с биопсией А ИЭМГ у нас вообще не делают

[Igor_S]

Сообщение от Baul

Из группы гликогенозов?
Не знаете как в России (думаю что у нас на месте с этим проблемы) проводится диагностика?

На гликогеноз 5 типа(а также 1а, 3, 6) есть ДНК-диагностика. Я честно говоря их знаю плохо, видел только Помпе(2 тип), но думать в первую очередь мне кажется надо все-таки не о гликогенозах(тем более они в основном АР, то есть наличие симптомов у отца пациента скорее говорит против, хотя вроде есть и Х-сцепленные гликогенозы). Кроме того мне кажется гликогенозы(даже 5 тип) должны начинатся минимум в подростковом возрасте и протекать тяжелее.

Как следует потрясу за грудки специалиста, который проводил ЭМГ

Мне кажется с этого и надо начинать, врожденные структурные миопатии вполне вероятны по клинике, к примеру немалиновая миопатия может так протекать-дебют возможен даже в пожилом возрасте, начало с мышечных болей, крампи в икроножных мышцах, дальше очень медленно нарастает мышечная слабость, характерна кардиомиопатия, диагноз ставится по биопсии мышц. Плюс за нее говорит предполагаемый тип наследования возможно АД.

[Baul]

Спасибо за совет.
Описываю ситуацию в настоящий момент. За время моего отсутствия пациент попал к другому врачу. Тот рекомендовал КФК, иммунограмму и др. биохимию. Пока результатов не поступило. Миографист, делавший исследование вне досягаемости, так что за грудки потрясти не получится.
Но кое-что лучше с биопсией стало. Начали делать у нас в клинике, хотя для стационарных больных. Не могу сказать за качество проведения, но во всяком случае обоснованные претензии и критика должны быть восприняты нормально.
А вот с ДНК диагностикой есть проблема.

Не могли бы сказать где конкретно в России (Москве) проводят ДНК диагностику данных состояний. Лучше это знать загодя, если направлять кровь через генетическую консультацию.

[Baul]

Сообщение от ErickRed

миоглобин в моче и лектат в крови во время эксцесса

Исследование после эксцесса, конечно было бы интересно, вот только проблематично его достижение. Все-таки реагирует на нагрузки весьма значительные. В стационаре смоделировать вряд ли удасться, а амбулаторно вряд ли кто у него сможет забрать анализ. Хотя тут тоже есть повод подумать как все сорганизовать.
Визуально моча цвет имеет обычный. Спросил его еще на первом приеме.

[Igor_S]

Сообщение от Baul

Спасибо за совет.
Описываю ситуацию в настоящий момент. За время моего отсутствия пациент попал к другому врачу. Тот рекомендовал КФК, иммунограмму и др. биохимию. Пока результатов не поступило. Миографист, делавший исследование вне досягаемости, так что за грудки потрясти не получится.
Но кое-что лучше с биопсией стало. Начали делать у нас в клинике, хотя для стационарных больных. Не могу сказать за качество проведения, но во всяком случае обоснованные претензии и критика должны быть восприняты нормально.
А вот с ДНК диагностикой есть проблема.
Не могли бы сказать где конкретно в России (Москве) проводят ДНК диагностику данных состояний. Лучше это знать загодя, если направлять кровь через генетическую консультацию.

ДНК гликогенозов(перечисленных выше) можно сделать в лаборатории НБО в МГНЦ(зав-Захарова Е Ю), но мне кажется начинать надо не с гликогенозов и тем более не с ДНК. Кстати при структурных миопатиях КФК повышен далеко не всегда, это тоже надо учитывать.