Синдром Штурге-Вебера

[Foka]

Здравствуйте! Моей дочке в 6 месяцев генетик поставил под вопросом диагноз синдром Штурге-Вебера и вакоцитоз(возможно я немного не правильно написала, запись в карточке не разборчивая). Дочка родилась с плоской гемангиомой на лице, родничок закрылся уже в 1месяц. На что мне следует обратить внимание чтобы опровергнуть или потвердить диагнозы и что это за болезни?

[Tanya_M]

Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера) – нечасто встречающееся наследственное заболевание из группы факоматозов. Картина заболевания характеризуется определенной вариабельностью. В типичных случаях наблюдается триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, судорожные приступы и глаукома (повышенное внутриглазное давление). Ангиома чаще всего локализуется на лице в зоне иннервации тройничного нерва, а судорожные приступы вызываются ангиоматозом мозговых оболочек. Течение болезни медленно прогрессирующее. К сожалению, не существует метода лечения, с помощью которого можно полностью излечить синдром Штурге-Вебера. Используемые сейчас в лечении этого заболевания способы носят симптоматический характер: противосудорожная терапия, лучевое и хирургическое лечение ангиоматоза мозговых оболочек, косметические операции и т.д.