Хромосомная патология

[KseninaMamka]

Здравствуйте!!! Помогите,пожалуйста!!! Моей доче 1 год и 2 месяца.В 6 месяцев,по назначению врачей,мы сдали анализ на кариотип.Выяснилось,что короткое плечо 3-ей хромосомы длинее нужного.Сделали дополнительный анализ на уточнение и вот результат:В результате анализа установленно,что дополнительный материал на коротком плече хромосомы 3,соответствует материалу длинного плеча хромосомы 18.Мне хотелось бы знать какими отклонениями грозит эта патология.У нас уже несколько отклонений есть( генетик читала по какому то списку имеющиеся отклонения).У ребенка грубая задержка в развитии,как в моторном,так и в речевом,умственном и физическом.Она сейчас соответствует 7ми месячному возрасту.Чего нам еще ждать?Какие шансы восстановиться?Сохранится ли умственная отсталость(больше всего это пугает)?Как помочь ребенку "догнать" свой возраст???И страшна ли эта патология????У врача был список отклонений,которые бывают при этой патологии,но она не смогла нам его дать,т.к. там все на латинском было написано,мы бы не поняли все равно.Искала в интернете,но конкретно такой патологии не нашла.Поэтому,вся надежда на вас! Спасибо,что вы есть!!!

[nata-k]

Здравствуйте!
Представте скан выписок или напишите полностью методы и результаты анализов.

[KseninaMamka]

Здравствуйте! Спасибо,что уделили время. Первый анализ,который ей делали,это определение кариотипа и вот что там написано:
"Метод цитогенетического исследования:72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;G-окраска.
Результат хромосомного анализа:46,хх,3р+.
Рекомендовано кариотипирование родителей."
Во втором анализе на уточнение патологии написано вот что:
"Методы исследования: mFISH (24XCyte, MetaSistems),флоуресцентная in situ гибридизация (FISH) с ДНК-зондом на субтеломерные районы короткого и длинного плеча хромосомы 18 (TelVysion18p, TelVysion18q, Vysis, Abbott) и анализ метафазных пластинок в хромосомных препаратах из культуры лимфоцитов переферической крови.
Результаты исследования-прифиль гибридизации дополнительного материала на коротком плече хромосомы 3 соответствует материалу хромомсомы 18.FISH анализ с субтеломерными зондами на хромосому 18 показал присутствие длинного плеча хромомсомы 18."
Написала все,что относится к исследованиям.Надеюсь,правильно!!!

[nata-k]

То есть, фактически, речь о частичной трисомии по хр.18.

Поскольку методом стандартного окрашивания не смогли определить, что добавочный материал принадлежит хр.18, - позволяет предположить, что этот "лишний" фрагмент очень маленький. И это хорошо.

По частичным трисомиям 18 хромосомы не очень много данных и они на английском языке. Если захотите поискать, воспользуйтесь фразой partial trisomy 18q.

Попытаюсь тезисно обобщить
Проявления патологий могут быть разнообразными и очень зависят от фрагмента хромосомы. Если Вы все-таки хотите более четкий прогноз - нужно уточнять конкретный фрагмент.
Но в любом случае прогноз будет приблизительным. В случае с хромосомными аномалиями, особенно такими редкими, очень сложно предвидеть будущее.
Главным ориентиром всегда должен быть сам ребенок, а не формула его кариотипа.

Самая главная рекомендация - развивающие занятия со специалистaми.

В случае планирования беременности стоит посмотреть ваши с мужем кариотипы.

[KseninaMamka]

Наталья,спасибо вам за разъяснительный ответ!!!! Я во всем,что сязано со здоровьем ребенка,стараюсь видеть только плюсы.И меня порадовала фраза,что эта аномалия не совсем страшная.Да я и по ребенку вижу,что все должно быть хорошо.Она очень стартельная,умненькая,но только у неё не получается сделать то,что нужно.Сейчас мы займемся её физическим развитием,а после хотим уже её интелектом заняться.С мужем планируем обследоваться у генетика,чтобы успокоиться и планировать других детишек.