Правомерность действий врачей

[Melnichenko]

Мб, стоит обсудить консультацию в ЭНЦ? Конкретная мутация выявлена?

[Rfnfhbyf1981]

Я просила дать направление на выявление мутации, согласна была отослать в Москву за свой счет, сказали нет необходимости. О консультациях в других городах думала, но эндокринолог направление дать не считает нужным, а за свой счет пока не накопила. К тому же после 1 апреля 15г (ацетонэмическая рвота, ацетонурия ++++) у него как раз совсем частые ухудшения начались и в дорогу в таком состоянии мне страшно было.

[Melnichenko]

Я сегодня разговаривала с кмн МА Каревой , ведущим научным сотрудником и она сказала мне то же самое , что я знала - НИКАКИХ , НИ МАЛЕЙШИХ оснований для отмены кортинеффа при сольтеряющей форме по факту достижения 6-ти лет НЕТ

У нас в ЭНЦ работает финансовая программа по поддержке генетических исследований для орфанных ( редких ) заболеваний.
Данные по конкретной мутации в будущем пригодятся при планировании семьи - и Вашей ( мб ) и ребенка.
Вспомните , с чего я начала - при конфликтных ситуациях с пациентами или их родственниками на 42 % возрастает возможность ошибки у врача. Ребенок имеет редкое заболевание и эти дети только недавно получили возможность жить - и при адекватном лечении планировать семью и иметь хорошее качество жизни.
Не хочу упрекать Вас- но Вы были озабочены стенографированием Ваших слов в карточке , но не вышли на активно работающие форумы и не проверили - а вообще врач правильно ведет пациента ?
Ведь при орфанных заболеваниях может оказаться, что врач вообще раз в жизни будет видеть такого ребенка ( эта ситуация во всем мире ) и может просто запамятовать , что на лекции говорили - с возрастом потребность уменьшается в минералокортикоидах ...И думать , что она исчезает . ПОкажите врачу нашу переписку и по ОМС ВМЕСТЕ с ребенком Вы можете приехать в Центр и получить исчерпывающую информацию по ведению ребенка [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Rfnfhbyf1981]

Озабоченность возникла после упреков тех же врачей, что якобы я сразу не все говорю, а потом додумываю. Врач ведет нас с 2 лет, более того они все друг с другом перезвонились и договорились, слышимость в стационаре замечательная. Отсюда и возмущение мое, что заочно считают матерью способной рисковать здоровьем ребенка. Но здесь мы и закончим, попробуем справится.
А при вопросах врачу, что возможно стоит пересмотреть лечение и очно проконсультировать других специалистов, мне было сказано, что когда я стану эндокринологом, тогда и буду обсуждать такие вопросы с врачом. А выбор у нас небольшой, и все обидчивые. Но и тут постараюсь найти безболезненный выход.
Огромное спасибо за консультацию и информацию о Кортинеффе. Обязательно приду на прием с распечаткой переписки.

[Shipunowa]

Позволю себе вмешаться и поделиться ссылкой на замечательное пособие для пациентов с надпочечниковой недостаточностью.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Melnichenko]

Спасибо - это как раз в рамках проекта по орфанным заболеваниям Альфа-банка ЭНЦ выполнил