#1
|
|||
|
|||
НМЦ, акне, жирная кожа, перхоть. ВДКН?
Добрый день, уважаемые врачи!
Мне 21 год. Рост 160, вес 47. Всегда была такой худой, наследственность от отца. Беременностей не было. Менструации с 12 лет, насчет регулярности сказать не могу. Может быть подряд 3-4 регулярных цикла продолжительностью 28-32 дня, затем происходит гормональный сбой (?) и цикл длится до 40 дней (максимум, обычно 35-38). После чего вновь некоторый период регулярности. Во время регулярных циклов замечаю увеличение и некоторую болезненность груди с 16-18 дня цикла. При нерегулярных она либо не возникает, либо возникает за 5-7 дней до менструации. Помимо этого есть анке на лице и груди. на лице в последнее время практически нет, на груди всё ещё появляются. Кожа лица и груди жирная. С подросткового возраста появилась перхоть на голове, жирность волос. В последнее время перхоть практически исчезла после применения противогрибковых шампуней. Появляется вновь раз в 3-4 месяца. Нежелательных волос нет (максимум 1-2 волоса около пупка). По рекомендации дерматолога обратилась к гинекологу-эндокринологу для гормонального обследования. Проведены УЗИ малого таза и молочных желез. К сожалению, результаты остались в карте в поликлиники. Со слов врача - молочные железы в норме, по малому тазу небольшое уменьшение в размерах матки, кист яичников и прочих патологий не обнаружено. Гинекологический мазок - норма. На всякий случай запишу все анализы, которые делала (не только по поводу гинекологии, по дерматологу и терапевту) Анализы: ОАК - все показатели в норме Гематокрит - 38 % (N 35-45) Гемоглобин - 12.8 г/дл (N 11.7-15.5) Эритроциты - 4,27 млн/мкл (N 3.80-5.10) Лейкоциты - 5,83 тыс/мкл (N 4.50-11.0) Тромбоциты - 299 (N 150-400) MCV - 89.0 фл (N 81-100) RDW - 12.5 % (N 11.6-14.8) MCH - 30.0 пг (N 27-34) MCHC - 33.7 г/дл (N 32-36) Палочк. нейтрофилы 5% (N 1-6) Сегмент. нейтрофилы 51% (N 47-72) Общ. число нейтрофилы - 56% (N 48-78) Лимфоциты 34 % (N 19-37) Моноциты 8 % (N 3-11) Эозинофилы 2 % (N 1-5) Базофилы - 0 % (N <1.0) Промиелоциты, миелоциты, метамиелоциты, плазматические клетки, активированные лимфоциты, атипичные мононуклеары, пролимфоциты, бласты, нормобласты - отсутствуют (N отсутствуют) Нейтрофилы абс. 3.26 тыс/мкл (N 1.80-7.70) Лимфоциты абс. 1.98 тыс/мкл (N 1-4.80) Моноциты абс. 0.47 тыс/мкл (N 0-0.80) Эозинофилы абс. 0.12 тыс/мкл (N 0-0.50) Базофилы абс. 0 тыс/мкл (N 0-0.20) СОЭ по Вестергрену - 7 мм/ч (N <20) Гормоны, на 4 день цикла: ТТГ 3.850 мкМЕ/мл (N 0.27-4.2) Т4 свободный 1.16 нг/дл (N 0.80-2.10) ЛГ 9.54 мМЕ/мл (N 2.4-12.6) ФСГ 6.94 мМЕ/мл (N 3.5-12.5) Пролактин 16.5 нг/мл (N 6-29.9) Эстрадиол 46.5 пг/мл (N 12.5-166) Тестостерон 0.934 нг/мл (N 0.084-0.481) ГСПГ 113 нмоль/л (N 18-114) ДГА-S 8.25 мкмоль/л (N 1.77-9.99) 17-OH-прогестерон 2.34 нг/мл (N 0.10-0.80) По результатам анализов назначен эутирокс 25 мкг и метипред 1/4 таблетки. Ничего из этого не принимала(разве одних анализов достаточно для таких серьёзных препаратов?), обратилась к другому врачу. Назначены новые анализы, снова на 4 день цикла: ТТГ 1.86 мЕД/л (N 0.4-4.0) Т4 свободный 13.2 пмоль/л (N 9.0-22.0) АКТГ - 21 пг/мл (N <46) ДЭА-SO4 10.1 мкмоль/л (N 1.7-13.4) Кортизол 469 нмоль/л (N 101-535) Андростендион - 12.1 нмоль/л (N 1.6-19.0) 17-OH 9.54 нмоль/л (N 1.24-8.24) Свободный тестостерон 1.2 пг/мл (N <2.85) Снова назначен метипред, и рекомендация генетического исследования гена 21-гидроксилазы, и набор веса до 50 кг. Метипред не принимаю (опасаюсь побочных эффектов). Набрать вес не против, можно попробовать, в последнее время действительно мало ем. Сделано генетическое обследование. Результат: Частых мутаций (мутации сайта сплайсинга во 2-м интроне, P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S), ответственных за развитие адреногенитального синдрома, не обнаружено. Определить наличие делеции гена CYP21B в гетерозиготном состояниине представляется возможным, так как по всем полиморфным вариантамвыявлен один аллель. Кратко сформулирую свои вопросы 1) Как я понимаю, все гормоны находятся в пределах нормы кроме 17-OH-прогестерона. Может ли его повышение вызывать перечисленные проблемы? Насколько безопасен и эффективен метрипред? 2) Как я поняла результаты ген. обследования, в моей днк обнаружен только один ген вместо 2. Гетерозиготные мутации не вызывают аутосомно-рецессивные заболевания, в таком случае я не больна ВДКН. Что в этом случае врачи лечат метипредом у меня? Подозревают наличие невыявленных более редких мутаций? Читала на форуме здесь про тест с синактеном, к сожалению его провести невозможно. 3) Если не ВДКН, то чем вызваны проблемы с менструальным циклом и кожей, и почему повышен 17-OH? Спасибо за прочтение, жду ваших ответов. |