Робертсоновская транслокация и ЭКО

[RedFox]

Здравствуйте, Борис. В 1998 г-1-е роды в срок от первого брака. 2006 год 2 бер-ть на сроке 26 недель отошли воды, начались преждевременные роды. Ребенок прожил 1-мин.
Плоду кариотип не определяли и вскрытие не сделали. Видимых патологий обнаружено не было. Только плаценте делали вскрытие. Нас с мужем отправили на кариотипирование. У мужа 46ХУ , а меня 45,ХХ,der(13,14)(g10;g10). Сказали что риск родить ребенка с патологиями 50%. Предлагают донорскую яйцеклетку-я отказалась. Скажите, пожалуйста, есть ли предимплантационная диагностика эмбриона, если делать ЭКО с моей яйцеклеткой и данным кариотипом? Можно будет исключить эмбрионов с отклонениями или нет. Мне сказали, что у нас таких технологий нет. И предложили только амниоцентнез на 18 неделе и иск.роды в случае неудачи. Я не могу согласиться на иск.роды-это черезчур ужасная для меня процедура. Я вычитала, что есть биопсия хориона с 8 по 12 неделю, и какой то скриниг крови по двойному тесту на раннем сроке. Скажите-реально ли на практике узнать при помощи этих процедур кариотип плода на раннем сроке, если все таки пробовать беременеть ест-ным путем? Очень нужно срочно узнать ваш ответ т.к. 03.10 моя лечащая врач сказала приехать к ней с уже готовым ответом, чтобы определиться дальше с планированием новой беременности. И еще-у меня после родов обнаружили антитела к хорионическому горадотропину IgM (значения и титры не указаны, просто написано обнаружено). Я прошла 3 процедуры плазмофереза. После чего пересдала через месяц контроль антител. IgM -обнаружено и еще добавились IgG-слабо-положительно. Мне предлагают снова плазмоферез. Прокомментирйте, пожалуйста, назначение плазмофереза. Действительно ли это только одна существующая на сегодняшний день процедура.Нужно ли вообще убирать антитела? Мне сказали, что я с ними не смогу забеременеть и выносить. Спасибо за ответ. Буду вам очень признательна за комментарии.

[Борис Каменецкий]

Здравствуйте, Борис. В 1998 г-1-е роды в срок от первого брака. 2006 год 2 бер-ть на сроке 26 недель отошли воды, начались преждевременные роды. Ребенок прожил 1-мин.
Плоду кариотип не определяли и вскрытие не сделали. Видимых патологий обнаружено не было. Только плаценте делали вскрытие. Нас с мужем отправили на кариотипирование. У мужа 46ХУ , а меня 45,ХХ,der(13,14)(g10;g10). Сказали что риск родить ребенка с патологиями 50%. Предлагают донорскую яйцеклетку-я отказалась. Скажите, пожалуйста, есть ли предимплантационная диагностика эмбриона, если делать ЭКО с моей яйцеклеткой и данным кариотипом?

Общепринятая мировая практика преодоления проблем связанных с носительством хромосомной транслокации:

1. при отсутствии бесплодия обязательная пренатальная диагностика плода в первом триместре беременности, в том случае если плод имеет сбалансированный кариотип беременность сохраняется, если плод имеет аномальный кариотип беременность прерывается;

2. при бесплодии (причиной бесплодия достаточно часто является носительство транслокации) - ЭКО с PGD, с последующей пренатальной диагностикой, которая необходима, т.к. PGD дает информацию о проанализированных хромосомах, но не о кариотипе плода, а носительство хромосомной транслокации повышает риск аномалий кариотипа не связанных с транслокацией.

3 при отсутствии бесплодия - ЭКО с PGD с целью подсадки эмбриона нормального по проанализированным хромосомам, это значительно повысит вероятность наступления беременности плодом с нормальным кариотипом, и следовательно до минимума снизит вероятность спонтанного аборта, и необходимость прерывания беременности плодом с анормальным кариотипом.

[RedFox]

Спасибо Вам большое за ответ.