Расшифровка анализа крови на синдром Жильбера у ребенка 5 лет

[Nekaya]

Добрый день.
Получили результаты анализа крови на синдром Жильбера, а расшифровки к нему нет.

В результатах следующее:
Параметр: Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8
Результат:Генотип (TA)7/(TA)7

Комментарий лаборатории:
Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным
эффектом для других заболеваний.

Подскажите, пожалуйста, что означает этот результат? Спасибо.

[Claudia812]

Добрый день.
С какой целью сдавался анализ?

[Nekaya]

Клавдия, мы обратились к гастроэнтерологу в связи с возникшими частыми непродолжительными болями у ребенка в районе чуть выше пупка.

Были назначены анализы крови, мочи, кала, УЗИ.
В заключении УЗИ: на момент осмотра Гепатоспеленомегалия. Реактивные изменения поджелудочной железы.

Биохимия крови: билирубин общий 8.00(реф.пределы 0,80-6,80), билирубин прямой 3.10 (реф.пределы 0,80-3,40), остальные показатели в норме.

В связи с этими результатами направили сдать кровь на синдром Жильбера.

[Claudia812]

Выложите, пожалуйста, общий анализ крови (интересуют тромбоциты) и, по возможности, все результаты биохимического (включая в пределах нормы).

[Nekaya]

Добрый вечер, Клавдия.

Вот ОАК.

[Nekaya]

Это биохимия.

[Dr.Vad]

С позиции не генетика:

у ребенка не было повышенного билирубина (более 17), а была неверная норма на бланке; ребенку выполнен ненужный анализ, результат которого бывает у 10-18% представителей европеоидной расы, синдром Жильбера ассоциируется с бессимптомным повышением билирубина свыше 17 и никогда не даёт болей в животе, у детей в 5 лет гепатоспленомегалия в основном от незнания норм органов узистом на рост и вес ребенка (а не на возраст).

[Nekaya]

Вадим Валерьевич, Клавдия, огромное спасибо!
Правильно ли я поняла, что:

1) Билирубин в пределах нормы для 5-летнего ребенка.
2) Синдром Жильбера все же выявлен (биохимия и анализ на синдром Жильбера делались в разных лабораториях).
3) УЗИ необходимо переделать.
4) Гастроэнтеролога сменить.

Спасибо.

[dobrada]

1.в этой лаборатории очень странная норма, "верхняя" норма для общего билирубина
20,5 мкмоль/л
2 .для Жильбера характерны эпизоды желтухи, Вы их не описываете, само заболевание течет благоприятно, лечения не требует, сомнительно, что у Вашего ребенка с.Жильбера
3 выложите скан УЗИ
4. сменить

[Nekaya]

Наталья Григорьевна, у ребёнка жалобы только на боль в области чуть выше пупка.
Выкладываю скан исследования УЗИ.

[Nekaya]

Это скан снимков.

[Nekaya]

Второе фото снимков.

[Nekaya]

И третье фото.

[dobrada]

по УЗИ только печень немного увеличена
ребенок высокий?

[Nekaya]

Рост ребенка - 110 см, вес 17,30 кг.

Да, при пальпации гастроэнтеролог говорила, что печень немного увеличена, болевых ощущений при пальпации не было.