Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 09.02.2017, 16:40
oksana189 oksana189 вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 21.04.2012
Город: бердск
Сообщений: 30
Сказал(а) спасибо: 19
oksana189 *
Анализ на кариотип

Здравствуйте. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты.

Муж- 39 лет, рост 175, вес 73 кг. Жена- 38 лет, рост 165, вес 63 кг.
Двое общих разнополых детей.
Наступила третья беременность. В 9 недель началось кровомазанье, УЗИ показало неразвивающуюся беременность в сроке 6 нед. по типу анэмбрионии. Сделали чистку.

Кариотип эмбриона- 47, Х,del(Y)(q?),+22
Кариотип эмбриона мужской аномальный, несбалансированный.
Y-хромосома меньше нормы, вероятно, вследствии делеции длинного плеча. Кроме того, выявлена трисомия хромосомы 22. Синдром кошачьего глаза.

Муж сдал кариотип, я еще нет, так как после чистки пила антибиотики.

Результат мужа:
Кариотип 46,Х,Y qh-
Кариотип нормальный. Уменьшение гетерохроматинового района в q-плече хромосомы Y- вариант нормального полиморфизма. Размер хромосомы Y- нижняя граница нормы, поэтому для исключения микроделециив q-плече рекомендована диагностика методом CGH на микрочипах.

Вопросы:
1) Что за анализ методом CGH на микрочипах? В лаборатории про такой не слышали. Нужно сначала к генетику за направлением? Обязательно ли его сдавать?
2) Обязательно ли сдавать мне кариотип?
3) Сколько время должно пройти после приема антибиотиков для сдачи анализа на кариотип?
4) Если у мужа обнаружат эту делецию, сын тоже носитель? Нужно будет ему кариотип сдавать?
5) Насколько серьезна эта проблема? Можно ли нам еще иметь детей?

Зараннее большое спасибо за ответ!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 09.02.2017, 18:27
oksana189 oksana189 вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 21.04.2012
Город: бердск
Сообщений: 30
Сказал(а) спасибо: 19
oksana189 *
Еще забыла добавить. Муж сдал вот этот анализ:

AZFa, sY86- не выявлено
AZFa, sY84- не выявлено
AZFa, sY615- не выявлено
AZFb, sY127- не выявлено
AZFb, sY134- не выявлено
AZFb, sY142- не выявлено
AZFb, sY1197- не выявлено
AZFc, sY254- не выявлено
AZFc, sY255- не выявлено
AZFc, sY1291- не выявлено
AZFc, sY1125- не выявлено
AZFc, sY1206- не выявлено
AZFc, sY242- не выявлено
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 09.02.2017, 20:59
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1. Этот анализ не нужен. Так же как и не нужен был анализ на микроделеции мужчине с двумя детьми.
2. Не обязательно
3. Неделя - две
4. У мужа (а значит и у сына) просто особенность Y хромосомы, которая, очевидно, ни на что не влияет.
5.У плода просто трисомия - наиболее распространенная причина спонтанных прерываний беременностей. У Вас общепопуляционные риски, то есть, как у всех.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 15:38.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.