Робертсоновская транслокация

[alenkaB]

Здравствуйте, Ната-К. Снова назрел вопрос.
У меня сейчас 14 нед. и 4 дня беременности. на УЗИ в 12 нед. и 5 дн. ТВП-2.5 мм (95%)-на верхней границе нормы. ВПР не выявлено.
Биохимический скрининг-риск синдрома Дауна 1/736-возрастной. Индивидуальный 1/1669. Синдром Эдвардса-ниже популяционного( цифры они не дают).
Предложили плацентобиопсию на основании аномального кариотипа.
Записана на завтра.
1. Как правильно поступить в моем случае: Сделать плацентобиопсию сейчас или дождаться результатов УЗИ в 22 нед для исключения пороков развития и потом решать вопрос о кордоцентезе?
2. Получается, что в моем случае риск хромосомных аномалий значительно превышает риск возможных осложнений, даже не смотря на хорошие результаты УЗИ и биохимического скрининга?
Помогите, пожалуйста определиться с дальнейшей тактикой т.к. мой генетик обязан был мне предложить инвазивную диагностику, а уж какие будут осложнения( не дай бог) ей уже, по большому счету, все равно.
спасибо.

[nata-k]

Я не понимаю, почему выбор между хорионбиопсией и кордоцентозом, если лучше всего амниоцентез.
Можно сделать скрининг второго триместра и успеть сделать амнио.
Скрининг показал очень низкий риск. И если беременность протекает нормально, то совершенно не стоит прибегать к такой процедуре, как хорионбиопсия.

[alenkaB]

спасибо большое, Ната-К.
амниоцентез у нас не делают почему-то...
Я так понимаю, что скрининг выявляет только несколько хромосомных аномалий. А как же моя робертсоновская транслокация 14,22? Ведь аномалии по этим хромосомам скрининг не учитывает?
Или все равно биохимические маркеры могут показать, что не все благополучно?

[nata-k]

Могут показать.
Кроме того, второй скрининг (если он выполнен полноценно - с расчетом риска дефекта НТ) информативен по риску грубых пороков, которыми сопровождаются ХА.

[alenkaB]

Здравствуйте, коллеги!
С большим опозданием напишу результат. Родился здоровый сын в июле 12 года.
Теперь опять у меня опять те же вопросы . Нахожусь на 15-й неделе беременности. Последняя менструация 9 декабря. 3 марта была на УЗИ, и на косультации генетика.
Результат УЗИ:
КТР - 71 мм
БПР - 22 мм
ДБ - 10 мм
ТВП - 1,6 мм
Носовая кость визуализируется
Грубых пороков развития не выявлено. Срок беременнности был 13 недель 3 дня.
Генетик рекомендовала ОДНОЗНАЧНО кордоцентез независимо от результатов скрининга.
Результат биохимического скрининга раньше у нас выдавался в виде арифметической вероятности. Теперь в ж/к присылают результаты в МОМах, и при высоких рисках женщинам рекомендуют консультацию генетика. Мне сказали, что риск низкий, конкретных цифр при этом не предъявляют.
Вопросы:
1. Насколько обоснована рекомендация проведения кордоцентеза?
2. Имеет ли смысл вместо кордоцентеза провести плаценто/хорионбиопсию? (срок 15 недель)
3. Есть ли вообще необходимость проведения инвазивной диагностики?
4. Врач УЗИ в данном мед учреждении говорит, что во время проведения кордоцентеза при невозможности попасть в пуповину, берут материал из плаценты (фактически проводится плацентоцентез). Это на самом деле практикуется, или местная самодеятельность?
Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте,
Вы повторяете те же вопросы, которые уже были раньше.
Рекомендация кордоцентеза вообще не понятна - и из-за срока выполнения, и из-за риска осложнений.
Лучший вариант - амниоцентез.
Плацентобиопсию можно делать на любом сроке.
Но это тоже не лучший вариант. Единственное преимущество хорионбиопсии - возможность выполнения на раннем сроке. Вам это уже не актуально.

И опять же, если риски низкие, то и показаний к инвазивной диагностике нет.