#1
|
|||
|
|||
Семейная экссудативная витреоретинопатия. Уточнение диагноза.
Добрый день. Ребенок девочка 6 лет. Офтальмологом поставлен предположительный диагноз- семейная экссудативная витреоретинопатия. Маме ребенка поставлен такой же диагноз.
Вопрос: возможно ли с помощью генетического анализа со 100% вероятностью подтвердить или опровергнуть данный диагноз? Спасибо за ответы. |
#2
|
||||
|
||||
нет, не возможно: у 50% пациентов с етой болезнью обнаруживаются мутации в след. генах NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12, ZN408, тогда как у другой половины причинные мутации еше не установлены.
Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |