Где можно сделать анализ на МЭН1? В Москве. И еще маленький вопросик

[Antonetti]

Где можно сдать анализ генетический на МЭН1, в Москве? (кроме центра на Ульянова 11, его я знаю, но там он очень дорог...)


И - можно ли сдавать этот анализ сразу после (во время) ОРВИ? Не будет ли из за этого ложных результатов?

[Melnichenko]

Из- за ОРВИ
Ген menin не скроется и не убежит. А откуда такая экзотическая мысль?
Сами додумались искать именно эту мутацию?

[Antonetti]

Сообщение от Melnichenko

Из- за ОРВИ
Ген menin не скроется и не убежит. А откуда такая экзотическая мысль?
Сами додумались искать именно эту мутацию?

По описаниям похоже. По симптомам.

Высокий уровень паратгормона в крови (9-12), хотя на сцинтиграфии паращитовидных желез - все чисто.

Витамин D был понижен, 18, хорошо, повысили препаратом до 30, так он (паратгормон) не только не снизился, но еще и подрос...

Я плохо переношу тесты витамином D, почему то... повышается кальций (и обычный, и йонизированный).

Мне проще вначале сделать простое - тест генетический.

[Melnichenko]

А почему именно МЭН?
Почему стали смотреть паратгормон?
Цифры кальция крови/ мочи и кретинина крови/ мочи

[Antonetti]

Кальций крови - иногда в норме, иногда - нет. Иногда чуть поднимается, как говорит врач это некритично. (кальций общий - 2.52, ионизированный 1.35 - на фоне приема витамина D)

Кальций в суточной моче тоже иногда бывает повышен.

Креатинин, Альбумин - в норме. Кальцитонин в норме.

[Melnichenko]

Я прошу прощения, три вопроса
1.как исключена семейная доброкачесивеннаягипокальциурическая гиперкальциемия?
2. Почему пришла в голову мысль искать мутации именно в гене менин?
3. Каким методом Вы планируете оную искать?

[Antonetti]

1) Да никак не исключена. Мой предварительный диагноз: Гиперпаратериоз неуточненного генеза.


В прошлом году - мне был назначен тестовый прием витамина D (Альфакальцидол) чтобы поднять его уровень, после него через 2-3 недели приема - у меня начались головные боли и начало скакать давление (от гипертонического криза до постоянной гипотонии.)

Я 3 раза честно пытался следовать назначению врача (3 раза начинал принимать витамин Д), но безуспешно. Кальций в крови поднимается после приема витамина D. (без приема витамина D - кальций и тот и другой - в норме, на верхней границе - но в норме.

2) Я уже замучился что либо искать, эксперементировать над собой уже надоело. К врачу смогу попасть только через пару месяцев.

3) Как каким? Если есть мутация - в ответе генетика это будет описано.

[Melnichenko]

4/ Вы предпочтитете полногеномный сиквенс? Каким методом? По Сенгеру или NGS?
Или секвенирование ?
3/ а почему не другие гены? ( HPT- GT? CASR?)
Нпрм, ген паратироза/ опухоли нижней челюсти? Кто вам объяснит, что найденный полиморфизм/ мутация имеют клиническое значение?
А что самой - то стараться?
Почему нельзя обратиться к специалисту?
Еще раз - как Вы узнали, что вообще есть гиперпаратиреоз первичный - а не комбинация доброкачественной гиперкальциемии гипокальциурической и дефицита вит D?

[Antonetti]

Сообщение от Melnichenko

Почему нельзя обратиться к специалисту?
Еще раз - как Вы узнали, что вообще есть гиперпаратиреоз первичный - а не комбинация доброкачественной гиперкальциемии гипокальциурической и дефицита вит D?

Так я и обратился к специалисту эндокринологу. Первый раз это было в 2017 году. Капельками Аквадетрим довели уровень витамина D в крови до 30 (норма, в общем то), но уровень Паратгормона (повышен) не уменьшился, таким же и остался как и с уровнем 17-18 витамина D.

А в прошлом году - я обратился в специализированную эндокринологическую контору - но они снова меня отправили на тест с витамином D, хотя видели предыдущий анализ.

[Melnichenko]

Варианты решения вопроса :
1. Вы все - таки находите специалистов вне первичного звена - пренебрежительное « контора» никому ни о чем - в любой « конторе» не стены работают.
2. Вы показываете им нашу переписку
3. Вы пытаетесь понять, что НЕ сделано НИЧЕГО из того, что нужно сделать, и Вы в своем упоении ролью « сам себе доктор» отнимаете мое время