Мультигенная тромбофилия

[Natasha_Omsk]

Добрый день. Наталья, 44 года, 162см, 65 кг., жалоб на самочувствие нет.

С мужем планируем программу ЭКО.
Анализы на полиморфизм генов показали такой результат:

1. Ингибитор активатора плазминогена SERPINEI (RAI-I) -- нормальная гомозигота

2. MTHFR C-667-T -- мутантная гетерозигота

3. Проконвертин (коагуляционный фактор VII) F7 Agr353Gin -- мутантная

4. Протромбин (коагуляционный фактор II) F2 G-20210-A -- мутантная гетерозигота

5. Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPa) CT(L33P) -- мутантная гетерозигота

6. Фактор Ляйдена F5 Agr506Gin -- мутантная гетерозигота

Д-димер - 315,20 нг/мл

Отправлены на консультации, обследование к гемостазиологу.
Дополнительно прошли УЗИ вен нижних конечностей, допплерографию сосудов аорты - все в норме. Пройдены дополнительные анализы.
Пропит курс назначенный гемостазиологом: флебодиа 600, аскорутин, берокка, океанол, уколы фраксипарина.

Вопрос №1: являются ли результаты анализа полиморфизма генов потенциально опасными для деторождения и веским основанием для отказа от программы ЭКО?

Вопрос №2: Какие правильные действия предпринять (дополнительные анализы, исследования, курс лечения)?

[Dr.Vad]

Примерно так: наличие данных мутаций не является противопоказанием к ЕКО, перед ЕКО выполнение данного исследования является напрасным и не дает доп. информации, если 1-2 и более ЕКО процедур не являются успешными, то иногда может быть применено тестирование на предмет тромбофилии и при выявлении - рекомендоваться определенное лечение ...

[Natasha_Omsk]

Сообщение от Dr.Vad

Примерно так: наличие данных мутаций не является противопоказанием к ЕКО, перед ЕКО выполнение данного исследования является напрасным и не дает доп. информации, если 1-2 и более ЕКО процедур не являются успешными, то иногда может быть применено тестирование на предмет тромбофилии и при выявлении - рекомендоваться определенное лечение ...

Вадим Валерьевич? пишет Александр, муж Натальи. Первое сообщение мы писали вместе, теперь у меня, в свете последних событий, есть к Вам несколько вопросов. Я знаю, что нарушаю правили форума, продолжением темы, но мне все-равно, пусть уж как будет.

Дело в том, что Наталья решила отказаться от дальнейшего продолжения программы ЭКО. Она напугана, за свою жизнь, за вообще возможность зачатия и рождения ребенка. Так ей говорят врачи в нашей клинике, пугают последствиями смертельными для жизни.

Я не понимаю этого, с стороны врачей, именно как медиков, докторов. Я ВИЖУ, ЗНАЮ, что происходит просто выкачивание денег. "Генетик", к которому попали при предобследовании, собственно что и является обязательным не может сказать четкое "да" или "нет". В хромосомах все отлично. Только показания вышепреведенного теста являются "выпадающими из нормы" и нас заставляют ходить по кругу. Терять драгоценное время. Наталье 44 года. Боюсь после 45 лет нас просто завернут, скажут не беремся. Мы реально получается "лечим анализы".
Но даже и не в этом дело. Генетик, нас направила, к своей "Очень хорошей знакомой" генестезиологу в платной клинике. И там даже две, три фразы буквально сломали весь настрой моей супруги. Я не присутствовал при разговоре, но суть его, что программа ЭКО (вообще беременность и роды) 100% опасна для ее жизни. Что она в жизни не видела таких анализов, как противопоказание.

Моя любимая, очень впечатлительный человек. Она все воспринимает очень близко к сердцу. Это напугало ее до смерти. И она для себя решила не рисковать. Я не могу ее убедить в обратном. У меня же нет докторского авторитета. Хотя я понимаю, ЧТО происходит. Реально, просто выкачивание денег. Направление на анализы именно туда "Где единственное место где это в Омске делают". Хотя я прозвонил два, три центра областных. И там такие анализы делают, да еще и дешевле.
Круговая порука, откаты и проценты.
Я не могу, отказываюсь верить врачам которые прописываю "океанол", БАД как лекарство.
Я не верю докторицам, которые со слов моего любимого человека могут позволить делать гинекологический осмотр и затем оперевшись на коленку в течении минут пятнадцати разглагольствовать об опасности, проблемах, необходимости лечения.
Но моя супруга верит, вернее сказать в нее заложили чуство страха, я не могу ее переубедить.
Мне нужно авторитетное мнение, не краткое изложение тезисов. Возможно Вы и есть тот последний человек, который может повлиять на нашу судьбу, просто убедить доводами, как врача.

Может Вы и поймете меня, зачем я пишу столько "литературщины", мне придется принять это и от Вас. Значит такова судьба. Мы принимаем решение расстаться как семья, и это неприемлимо для меня. Я не хочу чтобы любимый человек, без четкого диагноза загонял себя в покойники.

Я, читая интернет данные о количестве мутаций в человеческой популяции (4-5%) на каждый элемент анализа, просто просчитав вероятности, прихожу к выводу, что - это ПРОСТО НЕВОЗМОЖНО с точки зрения случая. 1 к 20 в пяти анализах. Это вероятность 1 к 3200000. Я уверен, что вероятность ошибки или подтасовки в анализах гораздо ниже. Что нас просто используют. Ведь человек здоров, нат никакого диагноза, болезни.

Мне кажется, что нужно пересдавать анализы в независимой клинике, и уверен что результаты будут положительными, в правильном смысле. И идти на саму процедуру ЭКО. Но мне не хватает ДОВОДОВ.

Я не понимаю как (нам) могут отказать в программе ЭКО человек у без четкого диагноза, который уже имел беременности и здорового ребенка. Но у Натальи была операция по удалению левого яичника и труб, от воспаления, опять же которая не имела под собой полных оснований, все могло лечится. Русские доктора могут запугать. Все повторяется на новом уровне...

Прошу Вас, выскажите свое мнение. Если от меня требуются данные других анализов, я конечно предоставлю их Вам. Также как и любую дополнительную информацию.

Я не верю до конца, что сложившаяся ситуация неразрешима. Но надежду потерял уже один из нас. Мы искренне любим друг друга. Это трагедия для нас обоих: не иметь детей. Простите, что прошу от Вас может чрезмерно много.

С уважением, Александр.

[Dr.Vad]

Уважаемый Александр,

Могу Вам посоветовать обратиться в подраздел "Бесплодный брак", где консультируют замечательные специалисты, они помогут Вам ответить на все вопросы...

[Natasha_Omsk]

Извините, может за сумбуром моего поста, Вы не поняли, вопрос мой вопрос к вам, как к специалисту. Пожалуй Вы правы, с вашей точки зрения, проще закрыть тему, и передоверить ее. Естественно и очевидно для меня, я не буду обращаться к общим специалистам, психологам и т.д.. Пусть будет как есть, вернее никак не будет для нас.

[Dr.Vad]

Вам нужен специалист по ЕКО в реале для другого/альтернативного мнения, который все обьяснит и проведет процедуру, невзирая на какие-то находки в анализах, которые вообше ничего не значат. Специалисты по бесплодному браку, работаюшие в России, консультируют в разделе на форуме. Если понадобится, то можете даже провести ЕКО у них. Сидя в Омске и слушая полуграмотных спецов, которые занимают только врач. кабинет, Вы ничего не добьетесь...

[Natasha_Omsk]

Елки-палки, да я понимаю, что нужно идти дальше, минуя ступень, пробку, игнорируя "полуграмотного" доктора-вымогателя. Я не прошу лечить письменно мировоззрение и страхи моей супруги.
Я просто прошу ответа на вопросы:
1. Может ли быть противопоказанием для процедуры ЭКО результаты данного анализа.
2. Опасен ли процесс вынашивания для жизни женщины с данными показателями анализов?
3. Могут ли изменятся ли результаты данных анализов от самочувствия женщины, периода менструации, гормонального фона, других факторов?

[Dr.Vad]

Другой пример, быть может ближе к жизни: Вы приобрели дорогую машину, через какое-то время она перестала ездить и Вы по знакомству привезли ее чинить. Единственный "Специалист" в Вашем населенном пункте сказал что починке авто не подлежит. Будучи полным чайником в авто, Вы:
1) выкидываете на свалку и покупаете новую;
2) пытаетесь через интернет узнать, действительно ли машине каюк и как самостоятельно ее попытаться починить;
3) ищете другого специалиста.

Выбрав на Ваш взгляд, правильный ответ, примените его и в Вашей создавшейся семейной ситуации...

[Natasha_Omsk]

Пожалуй я пытаюсь найти одновременно второй и третий Ваш вариант решения нашей проблемы в своем посте.

Если я правильно понимаю, Вы практикующий (если это адекватный термин) доктор в США. У нас в России система Программы ЭКО предполагает пройти всех специалистов перед процедурой. Т.е. они должны дать авторитетное внутриколлективное положительное заключение о положительном результате, возможности дальнейшего шага в следующий уровень программы.

Я не имею возможности переиграть программу ЭКО в другую клинику, город итд.

Мне нужны ДОВОДЫ для того, чтобы я взял на себя ответственность РУГАТЬСЯ с "специалистами" и пройти эту ступень.

Что мне можно (нужно) предпринять чтобы спокойно миновать эту ступень в Программе? (независимые анализы, заключения, - с Вашей точки зрения)

Это какой-то замкнутый круг. Ей богу.

[Dr.Vad]

Сообщение от Natasha_Omsk

Я не имею возможности переиграть программу ЭКО в другую клинику, город итд.

Вы имеете право получить любую медицинскую помощь в любой точке земного шара, ее уровень и полнота зависят от количества средств, которые Вы в состоянии на это потратить, также как и многие хотели бы водить Мерс, то не у всех на это есть финансовая возможность.

Сообщение от Natasha_Omsk

Мне нужны ДОВОДЫ для того, чтобы я взял на себя ответственность РУГАТЬСЯ с "специалистами" и пройти эту ступень.

Вы не в состоянии ни переубедить местных специалистов, ни подать на них в суд, пусть даже Вы получите все рекомендации мира, как Вы не сможете убедить шамана уколоть больному ребенку антибиотик, если он всю жизнь "лечит", прыгая с бубном вокруг костра.

[Dr.Vad]

Если Вы идете в рамках локальной бесплатной программы по ЭКО, и Вам не дают добро на каком-то этапе, то скорее всего нужно профинансировать "спеца", чтобы выдал нужный результат: это будет более действенно, чем ругаться... С инспектором ГИБДД Вы же не ругаетесь, доказывая что ничего не нарушали?