несоответствие внешнего состояния ребёнка и анализа крови

[Galalel]

Здравствуйте,
ребёнок, мальчик, 8 месяцев, 74 см, 9 кг. Жалобы по здоровью отсутствуют, но анализ крови плохой. Низкий гемоглобин и цветовой показатель. Ребёнок очень живой, подвижный, развитый, ничего необычного не замечаю. Ребёнка регулярно осматривают педиатр, хирург, невропатолог. Заключения - норма. Было подозрение сначала на ЖДА, принимали мальтофер месяц, гемоглобин не поднялся, а даже уменьшился, цветовой показатель не улучшился. Есть три ОАК + биохимия + исследование эритроцитов в ГНЦ РАМН. Предварительное заключение гематолога - талассемический синдром, назначен витамин В6 и фолиевая кислота. Какие-либо внешние признаки данного заболевания отсутствуют, в роду все были русские, с юга никого нет.
Проконсультируйте, пожалуйста, и, если это, возможно, всё-таки талассемия, насколько это опасно для ребёнка и как с этим живут. Спасибо.

Анализы следующие:

ОАК (25.03.10)
Гемоглобин - 111 г/л
Эритроциты - 4,55 млн. в 1 мкл
Цветовой показатель - 0,75
Среднее содержание гемоглобина в 1 эритроците - 24,6 пг
MCV - 71)
Тромбоциты - 328 тыс. в 1 мкл
Лейкоциты 6,5 тыс. в 1 мкл
Сегментоядерные - 20% в 1 мкл
Эозинофилы - 5 % в 1 мкл
Лимфоциты - 72% в 1 мкл
Моноциты - 3% в 1 мкл
Скорость (реакция) оседания эритроцитов - 4 мм/час

ОАК (28.04.10)
Гемоглобин - 106 г/л
Эритроциты - 4,42 млн. в 1 мкл
Цветовой показатель - 0,7
Среднее содержание гемоглобина в 1 эритроците - 21,3 пг
MCV - 65
Тромбоциты - 303 тыс. в 1 мкл
Лейкоциты 5,1 тыс. в 1 мкл
Сегментоядерные - 11% в 1 мкл
Эозинофилы - 2 % в 1 мкл
Лимфоциты - 77% в 1 мкл
Моноциты - 10% в 1 мкл
Скорость (реакция) оседания эритроцитов - 3 мм/час

ОАК (20.05.10)
Гемоглобин - 102 г/л
Эритроциты - 4,14 млн. в 1 мкл
Цветовой показатель - 0,75
Среднее содержание гемоглобина в 1 эритроците - 24,7 пг
MCV - 71
Тромбоциты - 233 тыс. в 1 мкл
Лейкоциты 5,4 тыс. в 1 мкл
Сегментоядерные - 50% в 1 мкл
Эозинофилы - 2 % в 1 мкл
Лимфоциты - 41% в 1 мкл
Моноциты - 7% в 1 мкл
Скорость (реакция) оседания эритроцитов - 5 мм/час

Биохимия (28.05.10)
Мочевина - 3,99 ммоль/л (норма 1,7 - 8,32)
Креатинин - 43 мкмоль/л (норма 44 - 88)
Билирубин общий - 5,10 мкмоль/л (норма 0-21,5)
Билирубин прямой - 1,39% (норма 0 - 4,5)
Железо - 9,31 мкмоль/л (норма 9 - 21,5)
ОЖСС - 48,72 мкмоль/л (норма 44,8 - 71,5)
АЛаТ - 36 МЕ/л (норма 0 - 40)
АСаТ - 48 МЕ/л (норма 0 - 45)
Фосфатаза щелочная (ФЩ) - 459 МЕ/л (норма 0-644)
Глюкоза - 3,99 ммоль/л (норма 3,3 - 5,6)
Ферритин - 15,69 нг/мл (норма 20 - 200)

Исследование эритроцитов в ГНЦ РАМН
MCV/средний объем эритроцитов/( N 80-97 fl) - 68фл
MCH /среднее содержание Нв в эритроците/( N 26,5-33,5pg)- 22,2пг
MCHC/средняя концентрация Нв в эритроците/ ( N 315-350 g/l) - 328г/л
RDW/ ширина распределения эритроцитов по объему./ ( N 10-15%)- 14,6%
ОРЭ с 0,50% и 0,35% NaCl (N 0-5% / 90-100%)- 0,7%/ 96,5%
Внутриэритроцитарные тельца включения- abs (окраска БКС)
Проба на нестабильность Hb с изопропанолом - отр
Количество HbF ( N до 2,0%)- 4,30%
Количество HbA2 (N от 1,9 до 3,5%)- 2,98%
Электрофорез Hb pH-8,6 (HbA2 + HbA) -HbA2 +HbA
Электрофорез Hb pH-6,5 (N-катодные фракции Hb) - кат.фракции Hb
Аномальный Hb -не выявлен
Качественный тест(метод флуоресцентного пятна) на :
дефицит Г6ФД - отр

Морфология эритроцитов: микроанизоцитоз, гипохромия+++, овалоциты – единичные в поле зрения.

[Dr.Vad]

У ребенка похоже железодефицитная анемия, иногда на мальтофер дети не отвечают, начните актиферрин в дозе 2-3 мг/кг веса и через 5-6 недель повторите анализ.

[Galalel]

Вадим Валерьевич, спасибо за ответ.
Поясните, пожалуйста, Вашу точку зрения.
Практикующий гематолог, у которого мы консультировались, исключила ЖДА. Показатель железа пограничный и учитывая цифру ОЖСС 48,72 мкмоль/л (норма 44,8 - 71,5), как нам объяснили, свидетельствует о том, что ЖДА у нас нет и железо пить не нужно.
Поэтому мы делали исследования, чтобы понять ЖДА или НЕ ЖДА. Пить железо или не пить. Избыток железа может также нанести вред ребёнку, как я понимаю.

[Dr.Vad]

Низкая ОЖСС при анемии может указывать и на сопутств. дефицит цинка, для коррекции препарат цинка 1-1,2 мг/кг (цинкит 10 мг) веса в сутки отдельно от железа. При носительстве талассемии как правило, повышается билирубин и железо, чего нет у ребенка

[Galalel]

Как определить, действительно ли у ребёнка не хватает железа или цинка и что именно этим обусловлен низкий гемоглобин, прежде чем давать ребёнку препараты? По анализам, железо - нижняя граница, ОЖСС - в пределах нормы, про цинк вообще ничего не известно...Как быть? Касательно возможной талассемии, как нам объяснили, о ней свидетельствует превышение HbF в исследовании эритроцитов из ГНЦ РАМН.

[Dr.Vad]

Есть такой прием - пробное назначение: если показатели крови нормализуются, вопреки норм. уровню железа или цинка, значит был их дефицит.

[Galalel]

Вадим Валерьевич, я всё-таки, как беспокойная мама, хотела бы уточнить следующие вопросы:

1. Не будет ли опасно давать ребёнку препараты железа и цинка в качестве пробы? какие возможны побочные явления? ведь лишнее железо, если оно ему не нужно, может вызывать запоры и вообще отравление организма, тем более ребёнка, у которого все препараты - это микродозы и который пока даже не может сказать, что ему не так.
Нужно также учесть, что пузырёк мальтофера мы уже выпили

2. Как быть с фолиевой кислотой и витамином В6, которые нам назначили?

3. Прокоментируйте, пожалуйста, превышение HbF в анализах ребёнка, как о возможном свидетельстве присутствия синдрома талассемии

Заранее спасибо