Лишняя Х хромосома

[jelenar]

Здраствуйте! Хотела бы получить у вас небольшую консультацию.
Моя дочка (3,5 года) с рождения имеет пониженный вес и небольшую задержку в развитии (чуть позже поползла, чуть позже пошла, сейчас еще плохо говорит). Состояние не критическое, вроде бы идет на нижней границе нормы.
Недавно ходили по этому поводу к генетику, брали анализ крови. Сегодня врач позвонила и сказала, что нашли лишнюю Х хромосому. Я конечно испугалась, но она сказала что это не страшно. Больше я пока информации не получила. Через 2 дня пойду разговаривать с врачом, но эти 2 дня нужно прожить, а мне уже сейчас нехорошо. Если можно, не могли бы вы меня немного проинформировать о таких отклонениях, что мне стоит спросить у врача, может дадите ссылки на полезную информацию.
Заранее спасибо.

[jelenar]

Перерыла интернет, если не ошибаюсь это называется трисомия Х. Везде отмечают отставание умственного развития. Хочу узнать, если сейчас она не сильно отстает от сверстников, будет ли так и в будущем?
Что делать с агрессией, эмоциональностью?
Как вообще обычно поступают с такими пациентами - отправляют к другим специалистам, ставят на учет?

[nata-k]

Уважаемая jelenar!
Наиболее полезной информацией для Вас сейчас будет совет – сохраняйте спокойствие .

Во-первых, умственная отсталость не является правилом при трисомии по Х хромосоме.
Во-вторых, многое зависит от того, какова именно формула кариотипа.

Если после разговора с Вашим врачом захотите услышать наш комментарий – напишите точную формулу кариотипа.

[jelenar]

Поговорили с врачом. Я поняла так, что обнаружена трисомия по Х хромосоме во всех клетках.
Меня естественно волнует то, какие прогнозы у моего ребенка. Врач посоветовала не читать литературу на русском языке, а искать на английском. Она сказала, что медицина продвинулась, а литература вся старая. И действительно, на русском все очень пессимистично - болезни, шизофрения и прочее. На английском, все гораздо радужнее, но поскольку язык знаю не очень, читать тяжело. Не можете ли вы мне посоветовать чтото на русском из последних исследований и наблюдений?

Еще я так и не поняла, если я захочу завести второго ребенка, стоит ли делать анализ околоплодных вод или нет? Ведь эта процедура тоже имеет некоторый риск?

[nata-k]

Разговор с доктором, наверно, был не только о медицинской литературе? Почему Вас не устраивает комментарий врача? Зачем Вам дополнительная информация?

Еще я так и не поняла, если я захочу завести второго ребенка, стоит ли делать анализ околоплодных вод или нет? Ведь эта процедура тоже имеет некоторый риск?

Возможно, эта процедура будет целесообразной, возможно, нет. Решение будет приниматься в зависимости от протекания беременности.

[jelenar]

Сообщение от nata-k

Разговор с доктором, наверно, был не только о медицинской литературе? Почему Вас не устраивает комментарий врача? Зачем Вам дополнительная информация?

Дело в том, что врач - не русская, и у нее были трудности с выражением мыслей. Еще я ее спросила, есть ли у нее информация о судьбе детей с таким диагнозом, она сказала что нет, так как опыт работы только 4 года. Именно она и посоветовала почитать чтото самим. Сказала, что например в Америке очень многие больные объединяются, создают сайты. Но как я уже сказала, с английским у меня не очень хорошо, вот и интересуюсь, есть ли чтото подобное на русском.

Неужели мое желание знать об этой проблеме побольше такое странное? Естественно сейчас у меня возникают вопросы, поскольку во время разговора с врачом я находилась практически в шоковом состоянии, голова не очень соображала.

[nata-k]

Общение людей, которых объединяе общая проблема, безусловно, ценно. К сожалению, я не могу Вам посоветовать подобные русскоязычные ресурсы. Но медицинскую информацию лучше получать от врача. И во многих случаях предпочтительнее очное общение. Я не советую Вам пытаться самостоятльно делать выводы. Во всяком случае, лучше узнать комментарий врачей по поводу найденной Вами информации.

Вот основные моменты, которые нужно учитывать:
- трисомия по Х хромосоме – это хромосомная аномалия, которая сопроваждается наименьшими негативными последствиями;
- фенотип может значительно отличаться, поэтому его оценка требует индивидуального подхода;
- наиболее распрастраненное негативное последствие – возможны нарушения репродуктивной функции.
Я бы рекомендовала консультацию эндокринолога.

[Melnichenko]

Поддерживая д-ра Нату , хочу сказать - Triple X - синдром невероятно разнообразен по своим проявлениям ( вплоть до случайной находки в зрелом возрасте при обследовании по поводу бесплодия или обследования потомтва генетического )
Тем не менее это генетическая аномалия и с ней могут быть ассоциированы те или иные ( порой непредсказуемые сегодня , и , возможно корригируемые ) проблемы
Я бы тоже рекомендовала начать с очной консультации эндокринолога ( а кадры эндокринолгов в Прибалтике традиционно сильные со времен нашей общей страны )

[jelenar]

Спасибо за ваши ответы! Может это и не по теме, но просто хочется объяснить и пожаловаться. Дело в том, что у нас в Эстонии большая проблема врачей. С введением гоударственного эстонского языка очень большой процент опытных, квалифицированных врачей-русских отсеялся. Теперь чтобы попасть на прием к специалисту, надо подождать в очереди к семейному врачу, взять у нее направление, потом подождать в очереди к специалисту месяц-три. К эндокринологу очередь всегда в лучшем случае месяц, а порой два-три. Врач тоже довольно немногословна. Поэтому ничего не остается, как только обращаться сюда или читать самой.
У дочки была проблема - кашель в течение полугода. Закормили антибиотиками, а выяснять от чего это, не хотели. Пришлось брать самой инициативу в свои руки, искать специалистов, предполагать диагнозы. Приходила к семейному врачу, говорила, а может быть в этом проблема?-может в этом. Проверимся?-проверимся. Не нашли. Опять сижу читаю (очень много взяла из этого форума). В конце концов докопались. Вот такая у на пассивная медицина. К сожалению никто сам тебе ничего не скажет, пока сам не спросишь, а откуда я знаю о чем спрашивать, если я не имею представления о проблеме?

[nata-k]

Сейчас нет острой потребности в консультации эндокринолога. Запланируйте этот визит на протяжении ближайшего года. Будет время подобрать все интересующие Вас вопросы. А что б они от волнения во время приема не вылетели из головы– запишите. Думаю, что врач на все Ваши вопросы обязательно ответит.