#16
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#17
|
|||
|
|||
...ßêîâ, ó íàñ íåò ïðåäìåòà äëÿ ñïîðà - 17-ÎÐ èññëåäîâàí è îñíîâàíèé äëÿ ðàçìûøëåíèé î ôóíêöèè íàäïî÷å÷íèêîâ è ïðîâåäåíèè òåñòà ñ ñèíàêòåíîì ÍÅÒ. Ì.á., ïðîäîëæèòå?...
Îäíîêðàòíîå èññëåäîâàíèå 17-ÎÍ ïðîãåñòåðîíà ìîæåò ïîäòâåðäèòü ÂÃÊÍ, íî èñêëþ÷èòü åå ìîæíî òîëüêî ïîñëå èññëåäîâàíèé 17-ÎÍ ïðîãåñòåðîíà, ñòèìóëèðîâàííîãî ÀÊÒÃ. 5% ÂÃÊÍ íå ìîãóò áûòü îïðåäåëåíû 17-ÎÍÐ (äåôèöèò 11-áåòà-ãèäðîêñèëàçû, íàïðèìåð). |
#18
|
||||
|
||||
Àëåêñ , ñêàæèòå ÷åñòíî , êàê âðà÷ âðà÷ó - Âû ñàìè-òî äåôèöèò 11 áåòà- ãèäðîêñèëàçû õîòü ðàç âèäåëè ( ñêàæó ñðàçó , ÷òî è ÿ , è Òàòüÿíà âèäåëè è óìååì äèàãíîñòèðîâàòü ) . Ñêàæèòå åùå - êàêèå ñut -off êðèòåðèè ïðè êîðîòêîé ïðîáå ñ ñèíàêòåíîì ( 1-24 ÀÊÒà ) Âû èñïîëüçóåòå , êàêèå ïîêàçàíèÿ ê ïðîâåäåíèþ ïðîáû ó ÂÀÑ , êàêîé 1-24 ÀÊÒà êàêîé ôèðìû Âû ïðèìåíÿåòå ?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#19
|
|||
|
|||
Ìíîãîóâàæàåìàÿ ïðîôåññîð Ìåëüíè÷åíêî!
Îòâå÷ó íà âàøè âîïðîñû. Äåôèöèòà 11-áåòà-ãèäðîêñèëàçû ëè÷íî íå âèäåë – âñå òàêè áîëåçíü ðåäêàÿ, ê òîìó æå â íàøèõ (â ñìûñëå ó íàñ â ãîðîäå) óñëîâèÿõ íå äèàãíîñòèðóåìàÿ. Ïî òåì æå ïðè÷èíàì (îòñóòñòâèå ñïðîñà ó ñïåöèàëèñòîâ, óâû…) ïðîáó ñ ñèíàêòåíîì íàøà ëàáîðàòîðèÿ íå äåëàåò, ïîýòîìó ñâîèõ cut-off ïðè íåé íå èìååì. Âïðî÷åì íà ñâîèõ cut-off , íàñêîëüêî ÿ â êóðñå, â ýòîé ñèòóàöèè íàñòàèâàþò íå âñåãäà , òàê êàê ïðè èñïîëüçîâàíèè õîðîøèõ íàáîðîâ ðåôåðåíòíûå ïðåäåëû äëÿ äàííîé ïîïóëÿöèè è SD, (à ñëåäîâàòåëüíî è ðåêîìåíäóåìûå +2SD) ïðèìåðíî îäèíàêîâû â íàáîðàõ ðàçíûõ ïðîèçâîäèòåëåé, à ñëåäîâàòåëüíî è ó ðàçíûõ ëàáîðàòîðèé.  íàøåì íàáîðå ðåôåðåíòíûé ïðåäåë äëÿ ýòîé ïðîáû- 3,2 íã/ìë . À ó âàøåé ëàáîðàòîðèè? Íåêîòîðûå ïðåäëàãàþò óðîâåíü 10 íã/ìë êàê îòðåçíóþ òî÷êó äëÿ óñòàíîâëåíèÿ äèàãíîçà. Ìîè çàìå÷àíèÿ áûëè âûçâàíû â îñíîâíîì áåçàïåëëÿöèîííîñòüþ óòâåðæäåíèÿ, ÷òî íîðìàëüíûé áàçàëüíûé 17-ÎÍÐ èñêëþ÷àåò ÂÃÊÍ. Ïîçâîëþ ñåáå ïðèâåñòè íåêîòîðûå öèòàòû, îáüÿñíÿþùèå ìîå ÿâíî íàõàëüíîå ñ âàøåé òî÷êè çðåíèÿ ïîÿâëåíèå â äàííîé äèñêóñèè: ... incidence of classic CAH is only 1 per 14,500 live births worldwide… …The incidence of LOHD (late-onset congenital adrenal hyperplasia) was estimated to be 0.1% among a diverse white population… (ò.å. ÿâíî áîëüøå) …These individuals have normal basal 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels, a mild degree of hirsutism, if present, and smaller increases of 17-OHP after ACTH stimulation, usually between 3.5 and 10 ng/ml… Âçÿòî èç : [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Òàêæå äîáàâëþ, ÷òî óâàæàþùèå ñåáÿ ëàáîðàòîðèè óêàçûâàþò ýòîò ôàêò â ñâîèõ êàòàëîãàõ (ñàéò Laboratory Corporation of America® Holdings, ñòàòüÿ î 17-ÎÍÐ): … Basal 17-hydroxyprogesterone levels can be normal in late-onset 21-hydroxylase deficiency presenting as hirsutism … |
#20
|
||||
|
||||
Ïðîáëåìà íå â áåçàïåëëÿöèîíîñòè - Òàòüÿíà ðàáîòàåò òàì , ãäå êàæäûé äåíü ïî ìíîãó áîëüíûõ ñ ÂÄÊÍ - îò ðàííåãî äåòñêîãî äî ïåðèìåíîïàóçàëüíîãî âîçðàñòà .
Äåôèöèò 11- áåòà - ãèäðîêñèëàçû - ÃÈÏÅÐÒÎÍÈ×ÅÑÊÀß ôîðìà ÂÄÊÍ - ò.å íàñòîëüêî ÃÈÏÅÐÒÎÍÈ×ÅÑÊÀß , ÷òî ó ïåðâîé ìîåé áîëüíîé â 16 ëåò óæå áûëè íåâðîëîãè÷åñêèå íàðóøåíèÿ ïîñëå èíñóëüòà .... È äèñïðîïîðöèÿ ðîñòà - êëþ÷åâîé ìàðêåð ÂÄÊÍ .ÂÄÊÍ ó æåíùèíû ïðè 170 ñì - ýòî ì.á. òîëüêî áëîê 17 àëüôà ãèäðîêñèëàçû ó 46õó ñóáúåêòà ( åñëè è åñòü èñêëþ÷åíèÿ , òî ñêîðåå ïîäòâåðæäàþùèå ïðàâèëà ) À âîò ðåàëüíàÿ íåîáõîäèìîñòü ïîèñêà íåêëàññè÷åñêîé ÂÄÊÍ èç-çà äåôèöèòà 21 ãèäðîêñèëàçû èëè æå íîñèòåëüñòâà ãåíà ÑYP 21Â( ñîñòîÿíèÿ , êîòîðûå ïîðàæàþò , âåðîÿòíî , êàæäóþ 8-16 æåíùèíó â íåêîòîðûõ ïîïóëÿöèÿõ ) èëè æå íåêëàññè÷åñêîé ôîðìû äåôèöèòà 3-áåòà -îë -äåãèäðîãåíàçû ñóùåñòâóåò , íî åå âûïîëíåíèå áîëåå ÷åì çàòðóäíåíî â íàøåé ñòðàíå - 1-24 ÀÊÒà â âèäå ïðåïàðàòà äëÿ êëàññè÷åñêîãî êîðîòêîãî òåñòà îòñóòñòâóåò , ïðîâîäèòñÿ íåêàÿ ìîäèôèêàöèÿ ñ ïðîëîíãèðîâàííûì ñèíàêòåíîì , ÷òåíèå ðåçóëüòàòîâ çàòðóäíåíî îòñóòñòâèåì ÷åòêèõ êðèòåðèåâ îòñå÷åíèÿ - îäíèì ñëîâîì , ìíîæåñòâî íåñ÷àñòíûõ æåíùèí ñ êîëîññàëüíûì êîëè÷åñòâîì èññëåäîâàíèìé , èíòåðïðåòàöèÿ êîòîðûõ íåÿñíà ïðåæäå âñåãî ñàìîìó âðà÷ó... È ïðè îâîëîñåíèè âñåãî íà 7 áàëëîâ ïî Ãîëëâåþ , è ðåãóëÿðíûõ ìåíñòðóàöèÿõ ,âíå çàâèñèìîñòè îò 17ÎÏà , áóäóò îíè , íåñ÷àñòíûå , ãëîòàòü äåêñàìåòàçîí - óòåøàåò òî , ÷òî ÷àùå â ñèìâîëè÷åñêèõ äîçàõ .. Íà ñàìîì äåëå ÷ðåçâû÷àéíî âàæíîé çàäà÷åé ñîâðåìåííîé ýíäîêðèíîëîãè÷åñêîé ãèíåêîëîãèè ÿâëÿåòñÿ íàâåäåíèå ïîðÿäêà èìåííî â âåäåíèè ýòèõ æåíùèí - òåì áîëåå , ÷òî ìåòîäû ìîëåêóëÿðíîé ãåíåòèêè äàþò øàíñ ðåøèòü öåëûé ðÿä ïðîáëåì . À äèàãíîñòèêà ïîäîáíûõ ñîñòîÿíèé äîëæíà ÷åòêî ïðîâîäèòüñÿ â ñïåöèàëèçèðîâàííûõ ó÷ðåæäåíèÿõ , ñ àäàïòèðîâàííûìè ê ïîïóëÿöèîííîìó ñïåêòðó êðèòåðèÿìè îòñå÷åíèÿ ( åùå ðàç - íå âñå , ÷òî ëàáîðàòîðíî íå èäåàëüíî , åñòü ïàòîëîãèÿ ) .
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#21
|
|||
|
|||
ßêîâ,
ß ïîíèìàþ, ÷òî ïðàêòè÷åñêè áîëüíûå ñ ÂÄÊÍ - êîíòèíãåíò ýíäîêðèíîëîãà, è ýòî î÷åíü ðåäêèé ïàöèåíò íà ïðèåìå äàæå ãèíåêîëîãà-ýíäîêðèíîëîãà. Ìîè ïðåäïîëîæåíèå î òîì, ÷òî íàäïî÷å÷íèêè ðàáîðàþò íîðìàëüíî, ïîäòâåðæäàåòñÿ âûñîêèì ðîñòîì Êýðè. Êàê óæå ñêàçàëà Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà - âûñîêèé ðîñò ïðàêòè÷åñêè èñêëþ÷àåò äàæå íåêëàññè÷åñêóþ ÂÄÊÍ (íå ãîâîðþ óæå î âàðèàíòàõ âèðèëüíîé è ñîëüòåðÿþùåé ôîðì). È ïî ïîâîäó îäíîêðàòíîãî èññëåäîâàíèÿ 17-ÎÐ: ñêîðåå îäíîêðàòíîå ïîâûøåíèå ýòîãî ìàðêåðà òîëüêî îñíîâàíèå äëÿ ïðîäîëæåíèÿ äèàãíîñòè÷åñêîãî ïîèñêà (ñâÿçàíî ñ òåõíè÷åñêèìè ëàáîðàòîðíûìè ñëîæíîñòÿìè). ß ïðîäîëæó ïîçæå. |
#23
|
|||
|
|||
Êýðè,
íå òîðîïèòåñü. Äåéñòâèòåëüíî, äèíàìèêà ÕÃ× íå â èäåàëå, íî íå ìåíåå âàæíû ðåçóëüòàòû ÓÇÈ . Äëèòåëüíûé ÌÖ íå èñêëþ÷àåò çà÷àòèÿ â áîëåå ïîçäíèå ñðîêè íàïðèìåð, íà 18-20 äåíü, ÷òî ñäâèíåò ñðîêè ïîÿâëåíèÿ ñåðäöåáèåíèå ïëîäà íà ÓÇÈ. Ó Âàñ åñòü íîâûå äàííûå? |